1. Тақырыбы: Геномдық мутациялар

2. Мақсаты: студенттерде геномдық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және хромосомалық аурулардың пайда болуындағы геномдық мутациялардың ролі жайлы білімдерін қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ролін оқып үйрену.

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс, әңгіме

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері

5.2. Геномдық тутациялардың жіктелуі

5.3. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.

6. Таратылатын материалдар: тестер.

7. Әдебиеттер:

6.1 Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.

6.2 Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

6.3 Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.

6.4 Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций).Алматы, 2007, с. 143-169.

6.5 Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.

6.6 Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.

6.7 Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.

6.8 Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.

6.9 Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.

8. Бақылау:

8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

8.2. Төмендегі мутациялардың типін анықтаңыз:

	Кариотип	Мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	45,XО
2.	47,XY+13
3.	47,ХХ+18,
4.	47,ХХ+21
5.	49, ХХХУ

8.3. Адамда митоздың анафазасында ажырамай қалды: а) бір жұп хромосома; б) екі жұп хромосома. Жас жасушалардағы хромосома санын анықтаңыздар.

8.4. Геномдық мутациялардың сызбасын сызып, пайда болу механизмдерін түсіндіріңіз.

8.5.Ортаның қандай факторлары геномдық мутацияларға алып келеді? Олар қалай аталады?

8.6. Қандай геномдық мутациялар ағзалардың көлемінің үлғаюына және олардың өнімділігінің артуына алып келеді?

8.4. Геномдық мутациялар қандай ауруларға алып келеді?

Түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Геномдық мутация –митоз немесе мейоздың дұрыс жүрмеуіненен диплоидты хромосоманың санының өзгеруі.	Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением числа хромосом в диплоидном наборе в результате нарушения мейоза или митоза.	Genomic mutationis a mutation associated with changes in the number of chromosomes in a diploid set in the result of violation of meiosis or mitosis.
Гаплоидия – түрдің кариотиптегі хромосома санының кемуі. Кариотипте тек бір хромосома жұбының болуы гаплоидия (n) деп аталады.	Гаплоидия – уменшение числа хромосом в кариотипе вида. Наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом называется гаплоидией (n).	Гаплоидия - a decrease in the number of chromosomes in the karyotype of the species. The presence in the karyotype only a single set of chromosomes is called гаплоидией (n).
Полиплоидия – жасушадағы хромосома жиынтығының еселеп артуы.	Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.	Polyploidy- fold increase in the number of chromosome sets in a cage.
Анеуплоидия - диплоидты жиынтықтағы жекелеген хромосомалар санының өзгеруі.	Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе.	Aneuploidy change in the number of individual chromosomes in a diploid set.
Летальды мутация – ағзаны өлімге алып келетін мутация.	Летальная мутация - мутация, вызывающая преждевременную гибель несущего ее организма.	Lethal mutationis a mutation causing premature death of carrying her body.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

№ 26 сабақ