1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістері

(цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық)

2. Мақсат: Студенттерде (цитогенетикалық, клинико-генеалогиялық, биохимиялық) заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістерімен таныстыру;

- аурудың тұқым қуалау сипатын анықтау үшін клинико-генеалогиялық әдістің мәнін және маңызын ашу;

- хромосомалық ауруларға диагноз қою үшін цитогенетикалық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

-зат алмасудың тұқым қуалайтын дефектісіне диагноз қою үшін биохимиялық әдістің мәнін және оның маңызын ашу;

- тұқым қуалайтын аруларды таныу үрдісі кезінде дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру.

4. Өткізу түрі: шежіре құрастыру және талдау, кариотиптерді талдау, кесте толтыру.

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:

а) патологияның тұқым қуалау типі;

б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;

в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.

5.2. Шежірелерді құрастыру және генеалогиялық талдау.

Пробанд – сау әйел. Оның әпкесі сау, ал екі інісі дальтонизммен ауру. Пробандтың ата-анасы сау. Пробандтың анасының төрт апалары сау, олардың күйеулері де сау. Пробандтың анасы жағынан немере ағайындар туралы белгілі: бір жанұяда бір ауру ағасы, екі сіңілісі және інісі сау; басқа екі жанұяда – әр жанұяда бір ауру ұл мен бір сау қыздары бар; 4-і жанұяда – бір сау қызы бар. Пробандтың шешесі жағынан әжесі сау, атасы дальтонизммен ауырған. Пробандтың әкесі жағынан дальтонизммен ауырғандар болмады.

Шежірені құрастырып, анықтаңыз:

а) осы патологияның тұқым қуалау типін және шежіредегі адамдардың генотиптерін;

б) егер пробанд сау еркекке тұрмысқа шыққан жағдайда дальтонизммен ауру балалардың туылу мүмкіндігін;

в) дәрігер-генетик пробандқа қандай кеңес беру керек?

5.3. Кариотипке талдау арқылы хромосомалар құрылысы және санының өзгеруісін анықтау (карточка бойынша).

5.4. Кесте толтыру «Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы»

Әдіс	Анықтайды	Келесі ауруларды диагностикалауына пайдаланады (мысал)
Клинико-генеалогиялық
Цитогенетикалық
Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс)
Барр денешігін анықтау
Биохимиялық

6. Үлестіретін материал: талдауға арналған шежіре және кариотиптері бар карточкалар.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. А.,

2009, б. 112-120.

7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447.

7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410.

7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,2004, с. 179-184

Қосымша:

7.5. Биология.Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

7.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246.

7.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-73, 77-79.

7.8. Қуандықов Е.Ө., НұралиеваҰ.Ә.Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.