Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
molek sillabus_2013-2014_31_10_2013_kaz_1.doc
Скачиваний:
310
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.06 Mб
Скачать

1. Тақырыбы: Хромосомалық мутация

2. Мақсаты: студенттерде хромосомалық мутациялардың пайда болу себептерін және даму механизмдері, олардың хромосомалық дамуындағы ролі туралы білім қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- хромосомалық мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың типтерін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың даму механизмдерін оқып үйрену;

- хромосомалық аурулардың пайда болуындағы хромосомалық мутациялардың ролін оқып үйрену.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Хромосомалық мутациялар, олардың себептері.

4.2. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

4.2. Хромосомалық мутациялар, олардың пайда болу механизмдері.

4.6. Хромосомалық мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, кестелер толтыру, сызбалар сызу).

6. Әдебиеттер:

  1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

  2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

  3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.

  4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.

  5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.143-

169.

  1. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.

  2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.

  3. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.

  4. Қосымша:

  5. 6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

  6. 6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.

  7. 6.8. www.hmc-ims.ru

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.

7.2.1. Төмендегі кариотиптерді сипаттаңыз:

Кариотип

Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз

1.

46,XX,del(5p

2.

46,XY,dup(ll)(ql2)

3.

46,XY,inv(10)(pl3ql2

4.

45,XX,rob (14q21q)

5.

46,ХХ, г(16)

6.

46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)

7.

46,ХХ/47,ХХ,+21

7.2.2. Хромосомалық мутациялар типтерінің сызбасын сызып пайда болу механизмін түсіндіріңіз.

7.3. Бақылау сұрақтары:

7.3.1. Қашан және қалай хромосомалық мутациялар пайда болады?

7.3.2. Хромосома ішілік абберациялардың ерекшелігі неде?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Аберрация–хромосоманың құрылысының өзгеруі

Аберрация - структурное изменение в кариотипе

Aberration- a structural change in the karyotype.

Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ауысуынан болатын хромосомалық қайта құрылу

Транслокация - тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме.

Translocation- type rearrangement (mutations), consisting in the transfer of a gene or a portion of the chromosome in new, unusual position (locus) in the same or another chromosome.

Делеция – хромосоманың ортаңғы бөліктерінің үзіліп түсуі.

Делеция - утрата средних участков хромосом.

Deletionis the loss of the middle parts of chromosomes.

Дефишенси – хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.

Дефишенси - выпадение концевого участка хромосомы.

Deficshensy - loss terminal segment of a chromosome.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

27 сабақ

  1. Тақырыбы: ДНҚ репарациясы

2. Мақсаты:студенттерде ДНҚ құрылымы мен қызметі бұзылуларының қалпына келу механизмдерінің молекулалық негіздерін,репарация үрдісінің медициналық маңызы туралы білімідерін қалыптастыру.

  1. Оқытудың міндеттері:

- ДНҚ репарациясы ағзалардың ұрпақ сайын қалыпты тішілігін қамтамасыз ететіндігінің мәнін

ашу;

- ағзаның антимутациялық қорғаныш механизмдерін анықтау және түсіндіру;

- тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ДНҚ репарация үрдісінің бұзылуының рөлін

анықтау.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]