Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
molek sillabus_2013-2014_31_10_2013_kaz_1.doc
Скачиваний:
310
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.06 Mб
Скачать

1. Тақырыбы:Адамның моногенді менделдік аурулары

2. Мақсаты: Студенттерде ядродағы геннің мутацияға ұшырауынан пайда болатын моногендік аурулардың себептері мен даму механизмдерін, тұқым қуалайтын аурулардың ерте жастағы балалар арасынан клиникалық көрініс беруі жайлы білімін және аурудың тұқым қуалау сипатын анықтай алуды қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерде гендік мутацияның әр түрлі типінің себептерін (мутагендік факторлардың), пайда болу механизмін түсіну және анықтай алу

- әр түрлі жастағы топтардан моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілерін оқып үйрену

- әр түрлі патологиялық аурулардың арасынан моногендік ауруларды тану дағдысын қалыптастыру

- студенттерді моногенді аурулардың тұқым қуалау типтерімен және негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

    1. Мутациялар,анықтамасы,пайда болу механизмдері.

    2. Репликация қателіктерінен пайда болатын гендік(нүктелік) мутациялар.

    3. Оқылу рамкасының өзгеруінен пайда болатын гендік(нүктелік) мутациялар.

    4. Моногендік аурулардың пайда болу механизмі.

    5. Моногендік аурулардың жіктелуі.

    6. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

    7. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

    8. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

5. Оқыту әдістері: үйлесімділік (комбинациялық) оқыту әдісі (әңгімелесу, рөлдік ойын «Моногенді аурулар»)

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

  1. Бочков Н.П. Клиническая генетика.М.,2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.

  2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

  3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.

  4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003, с. 22-27, 64-141.

  5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

  6. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 144-154.

Қосымша:

    1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

    2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша- қазақша сөздігі А., 2012.

    1. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,

217-223.

6.7.Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.10-16, 65, 136-168.

6.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.147-157.

6.9. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 187-199.

6.10. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 172-175.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.1.3. Кесте толтыру:

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]