1. Тақырып: Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуының заманауи әдістері

2. Мақсат: студенттерде тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуының заманауи әдістері туралы білімдерін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуының заманауи әдістерімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын патологияның бірінші реттік (преконцепциялық) алдын алу әдістерінің

-тұқым қуалайтын аурумен туылған балада аурудың клиникалық көрініс беруінің алдын алу әдістерінің мәнін және маңызын ашу;

- студенттердің назарын тұқым қуалайтын аурларға пренатальды диагностика жүргізу процедураларының құқықтық, психологиялық және медициналық-әлеуметтік аспектілеріне көңіл аудару;

- студенттерде балардың тұқым қуалайтын патологиямен туылу және өлім деңгейін төмендету бағытында жүкті әйелдерді уақытылы анықтап, пренатальды диагностикаға жіберудің маңыздылығы жайлы түсініктерін қалыптастыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы. Бірінші және екінші реттік алдын алу.

4.2. Преконцепциялық алдын алу.

4.3. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

4.4. Имплантацияға дейінгі диагностика.

4.5. Тұқым қуалайтын ауруларға ерте клиникаға дейін диагноз қою.

4.6. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

4.7. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

5. Оқытудың әдістері: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.192-200.

6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, 72-132, 323-359, 397-447, 365-395.

6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.380-410, 592-601.

6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,2004, с. 179-184

Қосымша:

6.5. Биология.Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т.1, с. 264-285, 569-591.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 137-186, 228-246, 240-246.

6.7. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика М., 2010, с. 765-766, 534-562.

6.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.9. Қуандықов Е.Ө., НұралиеваҰ.Ә.Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.

7. Бақылау:

7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

7.2.1. Генетикалық скринингтың мәнін, клиникалық маңызын сипаттау. Жаппай және таңдамалы скрининг жүргізу көрсеткіштері.

7.2.2. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың тікелей және тікелей емес әдістерді сипаттау.

7.2.3. Тұқым қуалайтын ауруларды имплантацияға дейінгі диагностикалау әдістерін стипаттау

7.2.4. Кесте толтыру

Туа біткен зат алмасу аурулардың диагностикалау және алдын-алу емдеу әдістері

Ауру	Зерттеу материалы	Диагностика әдістері	Алдын-алу емдеу
Фенилкетонурия
Туа біткен гипотериоз
Бүйрек үсті бездердің туа біткен гиперплазиясы

7.1.5. Гендік және хромосомалық тұқым қуалау патологияны алдын-алудың алгоритмін пайдалана отырып әр кезеңдер үшін көрсеткіштерін анықтаңыз:

Әйелдер кеңесі ↓

Медико-генетикалық кеңес ↓

Пренатальды диагностика ↓

Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары