8.4. Адамның геномдық мәліметтер базаларымен жұмыс істеу: есептер шығару.

8.4.1. Адамада NF1 генінің мутациясы ауыр генетикалық ауру бірінші типті нейрофиброматозды (neurofibromatosis, type1) тудырады. NF1 гені адамның қандай хромосомасында орналасқан?

-Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдаланыңыз:

Тапсырманы орындау үшін келесі мүмкіндіктерді пайдалаңыз

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.8.

2. Гемофилия А – қан ұюының VIII факторының генінің мутациясынан дамитын жыныспен тіркесті ауру. F8С гені адамның ең ірі гендерінің бірі –26 экзондардан тұрады. Адамда F8C гені қандай хромосомада орналасқан?

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

8.4.3. Муковисцидоз (ұйқы безінің кистозды фиброзы) – ақ нәсілдердің арасында ең көп таралған моногенді тұқым қуалайтын ауру. CFTR генінің ақуыздық өнімі – трансмембрандық реттеуші ақуыз, хлор иондарының белсенді тасмалдануы жүретін эпителиальды жасушалардың апикальды мембранасының каналы болып табылады. Әдебиеттік мәлімметтерге сәйкес МВ- мен ауыратын науқастарда кездесетін ең мажорлық (диагностикалық маңызды) мутациялар келесілер: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K .

• Адам хромосомасындағы CFTR генінің және келесі мутациялардың: delF508, CFTRdel21kb, 2143delT, 3737delA, 2184insA, 394delTT, W1282X, G542X, N1303K орнын анықтаңыз.

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.4. Фенилкетонурия (ФКУ) – бауырдың фенилаланингидроксилаза ферментінің синтезін бақылайтын PAH генінің тұқым қуалайтын дефектімен байланысты ең жиі кездесетін аутосомды-рецессивті аурулардың бірі. Қазақстандағы ФКУ-ның орташа жиілігі 6000-10000 нәрестеге 1-ден келеді. Ең жиі кездесетін мутациялар типі – бірнуклеотидті алмасулар (миссенс, нонсенс және сплайсинг сайттарындағы мутациялар). ФКУ –дағы мажорлық мутация R408W болып табылады.

• Адам хромосомасындағы PAH геннің және R408W мутациясының орнын анықтаңыз.

-

Тапсырманы келесі көмекпен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

• Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.4.5. Сүт безінің және аналық бездердің жанұялық рагы (СБР) Европа әйелдерінің әрбір 10 –ында анықталады. СБР 5-10 % шамасы тұқым қуалайды. Мутацияға ұшырауы СБР және аналық бездердің рагының себебі болып табылатын онкосупрессор – екі ген–BRCA –1 және BRCA – 2 анықталған және хромосоадағы орны анықталған. Адамда BRCA –1 және BRCA – 2 гендері қандай хромосомада орналасқан?

- Тапсырманы келесі жолмен орындаңыз: 

· Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

Түсініктеме сөздер:

қазақ тілінде	орыс тілінде	ағылшын тілінде
генодиагностика – науқастардың және олардың туысқандарының ДНҚ талдауға негізделген моногендік ауруларды анықтайтын молекулалық-генетикалық әдіс	генодиагностика – молекулярно-генетический метод диагностики моногенных болезней, основанный на анализе ДНК больных или их родственников	gene diagnostics - molecular genetic method for diagnosis of monogenic diseases, based on DNA analysis of patients or their relatives

Құрастырушы: Қашағанова Ж.А.

№ 29 сабақ