Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии

Общий анализ крови: НЬ - 132 г/л, Эр - 3,8х10¹²/л, Лейк - 6,0х10⁹/л, Тромб - 280,0х10⁹/л, п/я - 2%, с - 33%, э - 1%, л - 52%, м - 12%, СОЭ - 9мм/час.

Биохимический анализ крови: общий белок - 58 г/л, ЩФ - 952 Ед (норма - до 600), кальций общий - 2,3 ммоль/л, кальций ионизированный - 1,02 ммоль/л, фосфор - 0,75 ммоль/л, мочевая кислота - 0,31 ммоль/л, мочевина - 4,6 ммоль/л, креатинин - 0,1 ммоль/л (норма - до 0,11).

Биохимический анализ мочи: оксалаты - 22,8 мг/сут (норма - до 17), фосфор - 46 мг/кг/сут (норма - до 20), кальций - 3,9 мг/кг/сут (норма -1,5-4,0).

УЗИ почек: почки расположены правильно, левая - 80x25x10 мм, правая - 82x24x11 мм. Эхогенность паренхимы не изменена.

КОС: рН - 7,21; BS - 20,3 ммоль/л, BE - -9.

Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.

Задание к задаче по педиатрии

1. Ваш диагноз?

2. Когда появляются первые симптомы заболевания?

3. Назовите характерные клинические признаки болезни.

4. Каковы генетические особенности заболевания?

5. Укажите основные звенья, регулирующие внеклеточный обмен кальция в организме ребенка.

6. Характерны ли представленные биохимические показатели для данного заболевания?

7. Функциональное состояние паращитовидных желез.

8. Общие представления о патогенезе заболевания.

9. Причины ацидоза.

10. Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания.

11. Назовите основные принципы лечения больного.

12. Какова суточная дозировка витамина D₃ для лечения?

Ответ к задаче по педиатрии

1.Дз:фосфат-диабет(витД-резист.рахит)

2.Когда 1е симптомы:в 1г3мес-1,5г.

3.Характ.клин.призн:прогрессир.варусн.деформ.нижн.кон.с началом ходьбы,утиная походка,мыш.гипотония н.кон=>утомл,боли в ногах и позв.при нагрузке,рахитич.браслетки,четки,отстав.в росте при N m.

4.Генет.особ-ти:доминан.Х-сцепл(Х р22).Сниж клинич.экспрессив- ности у женщин.

5.Основн.звенья,регулир.внеклет.обмен Са:витД3(активац-я с-за Са-связывающ.белка в киш-ке=>пов.всас.Са и фосф,стимул-ция минера-лизац.костей),паратгормон(стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк-резорбц.кости),ув.реабс.Са в поч.кан(N Ca в моче), сниж. реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия,экспрессия гена фермента 1α-гидроксилаза в поч=>пов.вит.Д3), кальцитонин( стимул.включ-е Са в кости,стимулир.его превращение)

6.Хар-на ли б/х для данн.заб-я:пов.ЩФ,ум.общ.Са(N-2,5-2,87),ум. иониз.Са(N-1,25-1,37),ум.фосф(N 1,12-1,62),ув.мочев.к-ты(N-до 0,29)

7.f-ное сост-е паращит.желез:сниж.ур-нь ПТГ в кр(т.к.Са сниж).

8.ПЗ:повыш.ч-ти эпит.поч.канальцев к ПТГ=>вывед.фосфора с мочой,сниж.реабс.1вичн.дефект реаб.фосф.в канальцах-энзимопатия

С-з в орг-ме фосфатурическ.метаболитов вит.Д,дефект с-за витД3.

9.Прич.ацидоза:сниж.фосф.в кр=>метаб.ацидоз;сниж.с-за цитратов, наруш.белкового и др.видов обмена в-в

10.Ддз:витД-дефиц.рахит(начало-в 1,5-3мес+аминоацидурия),витД-завис.рахит(нач.в 5-6мес,Са кр.сниж,Са в моче-N или повыш, на Rg- истонч.кортикальн.слой),б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(нач.в 2,5-3г. Полиур,полидипсия,беспричинн.повыш.t,гипотроф,>выр.остеопороз, пов.иониз.Са,сниж.К,Na в кр,гипераминоацидур,глюк-урия)

11.Леч-е:витД3,фосфаты-0,5-1г/кг/сут –ранн.возр,1-4-старшие.

12.Суточн.дозир.Д3-мах-50-70тыс.МЕ/сут.Начальн-10-15,под контр.Са и фосф.в кр,моче.

Задача по педиатрии 1

Больной 7 лет, поступил в клинику на 3-й день болезни с жалобами на головную боль, отечность лица, голеней, появление мочи в виде «мясных помоев». Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, первых срочных родов. Масса при рождении 3150 г, длина 50 см. Оценка по шкале Апгар 8/8 баллов. Раннее развитие без особенностей. На грудном вскармливании до 7 месяцев, привит по возрасту. С 5 лет состоит на диспансерном учете в связи с хроническим тонзиллитом, частыми ОРВИ.

Генеалогический анамнез не отягощен.

Настоящее заболевание началось через 2 недели после перенесенной ангины. При поступлении состояние средней тяжести. Кожа и видимые слизистые оболочки обычной окраски, чистые, отмечается отечность лица, пастозность голеней и стоп. Зев нерезко гиперемирован, миндалины П-Ш степени, разрыхлены, без наложений. Сердечно-легочная деятельность удовлетворительная. АД 130/85 мм рт.ст. Живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень у края реберной дуги. Почки не пальпируются, симптом Пастернацкого отрицательный с обеих сторон. Суточный диурез 300-400 мл, моча красного цвета.