5 курс / Госпитальная педиатрия / Детские_болезни_Геппе_Н_А_2018

паратов у ребенка может наблюдаться транзиторный гипотиреоз. Ранними клиническими проявлениями гипотиреоза являются: переношенность, большая масса тела при рождении, отечность лица и конечностей, большой язык, низкий, грубый голос, позднее отхождение мекония, долго незаживающая пупочная ранка, затяжная желтуха. Своевременное назначение заместительной гормонотерапии позволяет избежать отдаленных последствий. У детей с массой тела при рождении менее 2000 г уровень ТТГ повышается медленнее, чем у детей с нормальной массой. Поэтому у них исследование повторяют в возрасте 2–4 нед жизни. Если повторное исследование подтверждает повышенное содержание ТТГ, ребенка направляют в медико-генетическую консультацию, а затем — к эндокринологу.

Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени (см. раздел «Пульмонология»). Частота заболевания по России составляет 1:3000 новорожденных. В большинстве стран Европы и Северной Америки встречается с частотой от 1:2000 до 1:4000 новорожденных.

Первым этапом скрининга является определение уровня иммунореактивного трипсина у новорожденного в 1-ю неделю жизни, что является чувствительным (85–90%), но не специфичным признаком. Повышение концентрации иммунореактивного трипсина может быть при асфиксии в родах, у детей с ВУИ и др. Если при проведении ретеста содержание иммунореактивного трипсина превышает норму, ребенок направляется в медико-гене- тическую консультацию в 28 дней жизни для проведения подтверждающей диагностики (генетического исследования).

Адреногенитальный синдром — группа наследственных заболеваний, обусловленных нарушением синтеза гормонов коры надпочечников. Частота в европейской популяции составляет 1:10 000–15 000 новорожденных, в России — 1:10 000–1:15 000. Адреногенитальный синдром вызывается дефектом ферментных систем, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. 95% всех случаев заболеваний связано с дефицитом 21-гидрок- силазы. Неонатальный скрининг проводится для выявления лишь одной наиболее распространенной формы адреногенитального синдрома, обусловленной дефицитом фермента 21-гидроксилазы (Р450с21). Р450с21 обеспечивает промежуточный этап биосинтеза кортизола, превращая 17-ОПГ (17-оксипрогестерон) в 11-дезоксикортизол (предшественник кортизола) и прогестерон — в 11-дезоксикортикостерон (предшественник альдостерона). В результате дефекта фермента снижается уровень кортизола, и по принципу обратной связи активизируется секреция гипофизарного адренокортикотропного гормона, стимулирующего стероидогенез в надпочечниках. Но ферментный блок не может быть преодолен, и в результате в крови значительно повышается уровень 17-ОПГ, являющегося субстратом для синтеза не только кортизола, но и надпочечниковых андрогенов, уровень которых также начинает значительно повышаться.

Поздняя диагностика и неадекватная коррекционная терапия приводят к тяжелым последствиям: возможен летальный исход в результате сольтеряющих кризов, возникают ошибки в определении половой принадлежности при выраженной вирилизации наружных гениталий у девочек, что является тяжелой психологической травмой в дальнейшем, нарушаются рост и половое созревание, приводя к бесплодию.

Существует три формы заболевания: сольтеряющая, вирильная и поздняя. У недоношенных уровень 17-ОПГ выше, чем у доношенных, это необходимо учитывать при проведении скрининга. Уровень 17-ОПГ определяется методом иммуноферментного анализа (ИФА). Подтверждение высокого уровня фермента 17-ОПГ в крови при повторном тестировании подтвержда-

ет адреногенитальный синдром.

Галактоземия — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением превращения галактозы в глюкозу. Частота болезни 1:20 000. Отсутствие или резкое снижение активности ферментов, участвующих в метаболизме глюкозы, приводит к накоплению в крови га- лактозы-1-фосфата. С рождения у ребенка наблюдаются постоянный понос, рвота, желтуха сохраняется дольше месяца, увеличиваются печень и селезенка, быстро развивается гипотрофия, возможно развитие сепсиса. Постепенно прогрессируют признаки печеночной недостаточности с формированием асцита на 2–3-м месяце жизни. Возможен геморрагический синдром из-за поражения печени (гипопротромбинемия). Формируется задержка психомоторного развития. В первом полугодии жизни развивается катаракта. Почечная или печеночная недостаточность приводит к летальному исходу. Ранний перевод ребенка на безмолочное вскармливание (соевые, казеиновые гидролизаты, безлактозные смеси) предотвращает развитие болезни. В настоящее время в программах массового скрининга на галактоземию определяют уровень тотальной галактозы в образцах крови, высушенной на фильтровальной бумаге.

Помимо скрининга на наследственные заболевания, проводится и аудиологический скрининг новорожденных. В настоящее время в Российской Федерации насчитывается около 1,3 млн детей и подростков с нарушениями слуха. Сохраняется тенденция к росту частоты нарушений слуха различного генеза. Считается, что на каждую 1000 физиологических родов приходится рождение одного глухого ребенка. Врожденная и ранняя тугоухость является одной из основных причин психоневрологической инвалидности, что обусловлено влиянием нарушения слуховой функции на речевое развитие детей, формирование интеллекта и личности в целом. Даже незначительное снижение слуха приводит к задержке речевого развития, возникают проблемы с обучением и общением, поведением в школе.

Основными причинами повреждения слуха являются отягощенная наследственность, нарушения внутриутробного развития, внутриутробная гипоксия, перенесенные ВУИ, недоношенность, асфиксия при родах. Начиная

Рис. 2.3. Проведение аудиологического скрининга

с периода новорожденности, проводят аудиологический скрининг с целью раннего выявления нарушений слуха, с дальнейшей реабилитацией — медицинской, сурдопедагогической, психологической и социальной. Скрининг проводят в первые дни жизни ребенка путем регистрации отоакустической эмиссии (рис. 2.3). При ранней выписке из родильного дома или при сомнительном результате ребенку проводят исследование слуха в детской поликлинике, дальнейшее обследование при необходимости проводится специалистами сурдологами-оториноларингологами.

2.1.3. Морфофункциональные критерии доношенного, недоношенного, переношенного, незрелого ребенка

Доношенныйребенок

Доношенным считают ребенка, родившегося при сроке беременности 38– 42 нед. Большинство доношенных имеют массу тела более 2500 г и длину тела более 46 см, однако у 10% новорожденных отмечают как более низкие, так и более высокие показатели массы и длины тела.

Здоровый доношенный ребенок имеет кожу розового цвета. Как правило, пушковых волос на лице нет, на туловище возможно их небольшое количество. Ногти доходят до края ногтевого ложа. Ушные раковины полностью сформированы. У мальчиков яички находятся в мошонке, у девочек большие половые губы прикрывают малые. Голова составляет четверть туловища. Новорожденный обладает рядом анатомо-физиологических особенностей (табл. 2.2).

Окончание табл. 2.2

Впервые дни жизни в лейкоцитарной формуле наблюдают сдвиг влево, преобладание нейтрофилов, функция которых у новорожденных снижена. На 5-й день жизни число нейтрофилов и лимфоцитов приблизительно одинаковое (так называемый «первый перекрест»). Затем происходит дальнейшее возрастание числа лимфоцитов.

Всистеме гемостаза к моменту рождения отмечают относительно низкую активность факторов свертывания, зависящих от витамина K (II, VII, IX, X). Их низкая активность может быть причиной развития геморрагической болезни новорожденных

Недоношенныйребенок

Недоношенные дети в разных странах составляют от 3 до 17%, в России — 5–7%. Среди преждевременно родившихся детей наблюдаются самые высокие заболеваемость и смертность. На их долю в странах Западной Европы приходится практически вся младенческая смертность, в нашей стране — около 75%.

Определение недоношенности

Недоношенным считают ребенка, родившегося до окончания 37-й недели беременности. 70–80% недоношенных детей имеют массу тела менее 2500 г и длину тела менее 45 см, 20–30% — массу и длину, характерные для доношенных новорожденных. Независимо от массы тела недоношенные дети в той или иной степени морфофункционально незрелы.

Жизнеспособен плод (по определению ВОЗ) с массой тела 500 г и выше, длиной тела 25 см и более при сроке гестации от 22 нед.

Этиология

Основные причины преждевременного рождения детей

Социально-биологические факторы:

`` слишком молодой или слишком пожилой возраст родителей; `` «дефицитное» питание женщины до и во время беременности; `` профессиональные вредности; `` вредные привычки; `` тяжелый физический труд;

`` курение не только матери, но и отца (у мужчин — заядлых курильщиков в 2–2,5 раза чаще рождаются дети с тяжелыми врожденными пороками развития;

`` низкий уровень образования родителей (непонимание ими важности постоянного медицинского наблюдения за беременной).

Предшествующие аборты (ликвидация абортов снизит частоту преждевременных родов на треть).

Короткие интервалы между родами (до 2 лет и менее). Заболевания матери.

Патологическое течение беременности

Классификация

Разделение детей на группы по массе тела не отражает истинной степени недоношенности (например, треть детей с массой тела при рождении менее 2500 г доношенные). Наиболее устойчивым показателем является срок гестации. Согласно приказу Минздрава России № 318 от 04.12.1992 рекомендована следующая терминология:

`` 2500–1500 г — дети с низкой массой тела; `` 1500–1000 г — дети с очень низкой массой тела;

`` 1000 г и ниже — дети с экстремально низкой массой тела.

Клиническая картина

Клинические признаки недоношенности и лабораторные данные представлены в табл. 2.3.

Особенности развития недоношенных

Физическое развитие характеризуется более высокими темпами нарастания массы и длины тела в течение первого года жизни. Чем меньше масса и длина тела недоношенного при рождении, тем интенсивнее увеличение этих показателей. К концу 1-го года жизни масса тела увеличивается следующим образом:

`` при массе тела новорожденного 800–1000 г — в 8–10 раз; `` при массе тела новорожденного 1001–1500 г — в 6–7 раз; `` при массе тела новорожденного 1501–2000 г — в 5–7 раз; `` при массе тела новорожденного 2001–2500 г — в 4–5 раз.

Длина тела недоношенного к концу 1-го года составляет 65–75 см, то есть увеличивается на 30–35 см, в то время как у доношенного — на 25 см.

Масса тела нарастает неравномерно. Первый месяц жизни является наиболее сложным периодом адаптации, особенно для детей с очень низкой и экстремально низкой массой тела. Физиологическая убыль массы тела составляет 8–12% (чем меньше срок гестации, тем больше первоначальная убыль массы тела); восстановление идет медленно. При сроке гестации менее 32 нед нередко масса тела достигает первоначальных значений лишь к концу первого и более интенсивно начинает увеличиваться со второго месяца жизни.

Несмотря на высокие темпы развития, в первые 2–3 года недоношенные дети отстают от сверстников, родившихся доношенными. Выравнивание происходит после 3-го года жизни, нередко в 5–6 лет, а у детей, родившихся

смассой тела менее 1500 г, — только к 8–9 годам.

Впсихомоторном развитии «здоровые» недоношенные сравниваются с доношенными сверстниками значительно раньше, чем в физическом. Дети с экстремально низкой массой тела начинают фиксировать взор, удерживать голову, переворачиваться, самостоятельно вставать и ходить, произносить первые слова на 3–4 мес позже доношенных и «догоняют» их на 3-м году жизни; с очень низкой массой тела — на 2-м году, с низкой массой тела — к концу 1-го года. Основные проблемы таких детей представлены в табл. 2.4.