Спинальные амиотрофиии.

Группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит поражение передних рогов спинного мозга. Клинически поражение передних рогов проявляется вялым параличом и атрофией мышц. Кроме того, главным образом у взрослых могут возникнуть фасцикуляции в покое, однако они более характерны для быстропрогрессирующих заболеваний. При медленно прогрессирующих поражениях – лишь при произвольном напряжении могут возникать неритмичные сокращения больших пучков мышц. В большинстве случаев наблюдается симметричная слабость проксимальной мускулатуры, и лишь для редких вариантов характерно поражение дистальных мышц, асимметричное поражение, вовлечение бульбарной мускулатуры. Чувствительных расстройств не бывает. Большинство форм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако, у взрослых может наблюдаться аутосомно-доминантный или X-сцеплённый тип наследования.

Болезнь Верднига-Гоффмана (острая злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия).

Аутосомно-рецессивное заболевание. Первые проявления уже во время беременности: вялое шевеление плода. Течение злокачественное, быстро прогрессирующее. Начало в 5 мес. Средний возраст смерти детей 7 мес. Основная причина смерти – респираторные инфекции.

В первые дни после рождения выявляются явные парезы со снижением мышечного тонуса, полная арефлексия, характерен бульбарный синдром с фасцикуляциями в языке. Диафрагма не вовлекается, мимическая мускулатура – на поздней стадии. Болезнь ВГ выявляется в 60% случаев синдрома "вялого ребёнка".

Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Отличается более поздним началом (между 3 и 24 мес.) и относительно медленным прогрессированием. Нередко первые симптомы возникают после перенесённой инфекции или пищевой интоксикации. Вялые парезы поднимаются с дистальных мышц ног на мышцы бульбарной группы. Нередко отмечается общий гипергидроз. При позднем начале заболевание течёт более доброкачественно, поражая главным образом мышцы туловища и тазового пояса.

Болезнь Кугельберга-Веландер (ювенильная форма спинальной амиотрофии).

Болезнь возникает между 2 и 15 годами, очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют способность к самообслуживанию, и даже работоспособность. По клиническим проявлениям напоминает миодистрофию Эрба.

Бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (синдром Виалетто-ван Лэре).

Заболевание возникает на 1–2 десятилетии жизни и проявляется двусторонним снижением слуха и нарастающей слабостью мимических мышц., дисфагией и дизартрией. Позднее мышечная слабость генерализуется. Смерть развивается в течение 10 лет от начала.

Спинальные амиотрофии взрослых (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, дистальная форма, скапулоперонеальная, окулофарингеальная, мономелическая).

Классическая и наиболее частая проксимальная форма развивается между 15 и 60 годами, в среднем около 35 лет. Течение заболевания медленное, доброкачественное, с периодами стабилизации. Тип наследования – аутосомно-доминантный или рецессивный.

Диагностика. При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них. На ЭМГ – спонтанная биоэлектрическая активность в покое с наличием потенциалов фасцикуляций. При произвольных сокращениях регистрируется уреженная эл. активность с "ритмом частокола". Ферменты сыворотки крови обычно нормальны.