278. Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.

Аутосомно-доминантный тип наследования болезни встречается в случаях, когда патологический ген является доминирующим и определяет развитие симптоматики, даже будучи в гетерозиготном состоянии. (Примеры: болезнь Хантингтона, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, большинство вариантов моторно-сенсорной невропатии Шарко-Мари-Тута)

Аутосомно- рецессивный тип наследования наблюдается при заболеваниях , для манифистации которых необходимо присутствие мутантного гена в гомозиготном состоянии. (Примеры: муковисцедоз, фенилкетонурия, атаксия Фридриха, спинальные амиотрофии Вердинга- Гофмана)

279. Методы выявлений генных мутаций у человека.

• Косвенная ДНК диагностика, блоттинг по Саузерну

• Методы генетического анализа основаны на скрещивании возможных носителей мутации с тестерными линиями (линиями-анализаторами). Самый простой метод – это скрещивание носителей предполагаемой мутации с соответствующей рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обычное анализирующее скрещивание.

280. Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.

Ген – это совокупность сегментов ДНК, контролирующего образование либо молекулы РНК, либо белкового продукта. Сам ген функционировать практически не может.

1.Ген (кодирующая часть) состоит из:

а. Экзонов.

б. Интронов.

2.Регуляторные участки гена содержат

а. Стартовый кодон – сайт (место) начала транскрипции.

б. Терминатор – сайт окончания транскрипции.

в. Лидерную последовательность.

г. Трейлерную последовательность.

д. Промотор.

е. Контролирующие зоны располагаются вблизи от обслуживаемого гена.

ж. Модуляторы (энхансеры, сайленсеры) – располагаются вдали от гена.

Как правило, кодирующая область представлена не несколькими генами, а одним. Каждый ген у эукариот имеет свою регуляторную область.

Ген эукариот имеет мозаичное строение – в нём чередуются участки, несущие информацию о последовательности аминокислот в белке и не несущие её. Участки, несущие информацию носят название экзоны, не несущие называются интроны. Число интронов у различных организмов различно

281. Классификация генов.

Классификация а)

1. Конститутивные гены.

2. Гены «роскоши».

Гены общеклеточных функций (конститутивные гены или гены «домашнего хозяйства) постоянно находятся в активном состоянии. Их активность в малой степени зависти от состояния внешней среды (организма), т.е. практически не регулируется. Эти гены кодируют белки-ферменты, которые принимают участие в жизненно важных для клетки метаболических процессах. Например, таких как гликолиз, цепь передачи электронов, синтез ДНК, аминокислот и т.д. В сущности, эти гены полностью обеспечивают жизнедеятельность клетки.

Гены «роскоши» контролируют строго специализированные, специфические функции клетки. На организменном уровне имеются собственные системы жизнеобеспечения, развития, размножения, дыхания и т.д. Поэтому любая клетка организма должна поддерживать не только свои жизненные потенции (которые обеспечивают Гены «домашнего хозяйства»), но и принимать участие в жизнедеятельности всего организма. Последним и занимаются специализированные гены. Эти гены контролируют белки, которые обеспечивают функционирование физиологических систем организма – его защитных свойств, процессов дыхания, выделения, кровоснабжения, пищеварения и т.д.). К таким генам относятся гены, контролирующие синтез гемоглобина, иммуноглобулина и др. В отличии от генов «домашнего хозяйства» «гены роскоши» находятся под жёстким контролем организма и имеют сложный аппарат регуляции.

Классификация б)

1.Структурные гены.

2.Регуляторные гены.

Оба типа генов транскрибируют различные типы РНК

Структурные гены транскрибируют несколько видов РНК – иРНК, тРНК, рРНК и т.д.

Регуляторные гены регулируют активность структурных генов:

-Гены, с которых транскрибируются регуляторные РНК. Они не принимают непосредственного участия в синтезе белка, а регулируют отдельные стороны этого процесса (транскрипцию, процессинг и т.д.)

-Гены, которые несут информацию о структуре регуляторного белка. На них транскрибируется иРНК. Этим они похожи на структурные гены.