- •153. Комплекс Гольжди. Строение. Функция.
- •154. Лизосомы. Происхождение, функция.
- •155. Роль протеасом в деградации белков.
- •156. Макромолекулярные комплексы цитоплазмы: протеосомы, апоптосомы.
- •157. Апоптоз. Сигнальные механизмы апоптоза.
- •158. Индуцированные плюрипотентные клетки. Механизм получения и применение в клеточной терапии.
- •159. Эмбриональная стволовая клетка.
- •160. Митоз. Кариокинез и цитокинез.
- •161. Ген p53 и опухолевая трансформация клеток.
- •162. Центросома. Строение. Функции.
- •163. Митохондрии. Строение, функция.
- •164. Протоонкогенны и онкосупрессоры в регуляции клеточного цикла.
- •165. Клеточный цикл. Точка рестрикции.
- •166. Циклин-зависимые протеинкиназы и циклины в регуляции клеточного цикла.
- •167. Веретено деления. Молекулярное строение и функция.
- •168. Нетипичные формы митоза. Полиплоидия и политения.
- •169. Дифференцировка клетки. Клеточные типы.
- •170. Гомейозисные гены. Значение гомейозисных генов для морфогенеза.
- •171. Гаструляция. Типы гаструляции.
- •172. Биологическая роль мейоза. Кроссинговер и комбинативная изменчивость.
- •173. Сперматогенез: размножение, рост, созревание, формирование.
- •174. Овогенез: размножение, рост, созревание.
- •175. Виды бластул в зависимости от типа яйцеклетки. Образование бластулы.
- •176. Первичная эмбриональная индукция. Нейруляция и образование сомитов.
- •177. Гибридизация in situ. Применение метода на практике.
- •178. Днк- зонд для диагностики опухолевых трансформаций клетки.
- •179. Строение сперматозоидов млекопитающих. Особенности строения ядра. Акросома. Аксонема.
- •180. Строение яйцеклетки млекопитающих.
- •181.Клонирование.
- •182. Клеточный цикл. Интерфаза.
- •183. Клеточный цикл. Митоз.
- •184. Канцерогены и тератогены. Принцип действия. Примеры
- •185. Стволовые клетки. Тотипотентные, плюрипотентные, унипотентные, полипотентные.
- •186. Онтогенез. Стадии, критические периоды развития.
- •187. Зародышевые листки: образование, производные.
- •188. Уровни организации хромосомы.
- •189. Уровни организации хромосомы.
- •192. Мозаичность. Механизмы возникновения. Примеры.
- •193. Экспрессивность. Пенентратность.
- •194. Основные виды хромосомных аберраций.
- •195. Определение понятия «ген». Классификация генов. Современное состояние теории гена.
- •Свойства гена
- •Классификация
- •196. Метод полимеразной цепной реакции. Применение в биологии и медицине.
- •Пцр используется во многих областях для проведения анализов и в научных экспериментах. Установление отцовства
- •Медицинская диагностика
- •Персонализированная медицина
- •Клонирование генов
- •Секвенирование днк
- •Мутагенез
- •197. Этапы пцр
- •198.Метод fish и его применение в медицине.(см вопрос 201)
- •199. Значение внешней среды для формирования фенотипа.
- •200.Рнк-интерференция. Биологическая роль этого процесса.
- •Иммунитет
- •Экспрессия генов
- •201. Многоцветная fish. Применение в медико-генетическом консультировании.
- •202. Эпигенетические механизмы влияния окружающей среды.
- •203. Принцип, лежащий в основе Международной Денверской классификации хромосом человека.
- •204. Полиморфизм генов
- •205. Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с х-хромосомой.
- •206. . Приведите примеры заболеваний человека и особенности наследования признаков, сцепленных с у-хромосомой.
- •207. Назовите особенности наследование и формирования признаков, контролируемых у-хромосомой. Приведите примеры заболеваний человека, сцепленных с у-хромосомой.
- •208. Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, при цитоплазматической наследственности.
- •209.Приведите примеры генных заболеваний человека и особенности наследования признаков, контролируемых аутосомами.
- •210. Модификационная изменчивость. Назовите основные характеристика модифткационной изменчивости.
- •211. Принцип и применение метода блоттинга по Саузерну.
- •212. Что такое фенокопии и генокопии? Приведите примеры.
- •213.Митохондриальная днк: строение, наследование. Заболевания, связанные с митохондриальной днк.
- •214.Методы и условия применения прямой днк-диагностики.
- •215. Методы прямой днк-диагностики.
- •216.Принцип метода блоттинга по Саузерну. Применение в биологии и медицине.
- •217.Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры
- •218. Генетические механизмы формирования групп крови по системе аво.
- •219. Центральная догма молекулярной биологии.
- •220. Клинико-генеалогический метод.
- •221. Использование fish метода в диагностике наследственных заболеваний.(см.Вопрос №201)
- •222. Значение проекта «Геном человека» для медицины
- •223. Международная Парижская классификация хромосом человека
- •224. Короткие тандемные повторы. Их роль в днк-диагностике
- •225.Типы рнк. Функции различных типов рнк.
- •226. Мобильные генетические элементы – транспозрны, ретротранспозоны.
- •227. Морфозы. Приведите пример морфоза у человека.
- •229.Лайонизация. Механизм и биологическое значение лайонизации.
- •230. Характеристики модификационной изменчивости.
- •231.Генетический груз» в человеческих популяциях.
- •232.Обратная транскрипция.
- •233. Назовите основные типы регуляции экспрессии генов на примере лактозного оперона Кишечной палочки.
- •234.Последовательность процессов транскрипции у эукариот.
- •235.Заболевания человека, сцепленные с полом.
- •236.Применение полиморфных маркеров в лабораторной диагностике.
- •237.Механизм созревания мРнк.
- •238.Свойства генетического кода и их характеристики.
- •239.Строение генов у про- и эукариот.
- •240.Как связаны между собой метилирование и гистоновый код в процессе реализации генетической информации в клетке?
- •242. Альтернативный сплайсинг. Механизм. Биологическая роль.
- •243 Трансляция, как стадия синтеза белка. Инициация, элонгация, терминация.
- •2)Элонгация трансляции
- •3)Терминация трансляции
- •244.Виды хромосомных аберраций. Примеры заболеваний
- •245. Виды генных мутаций. Примеры заболеваний (Генетика .Глава 3.Стр.10)
- •11.Генные мутации ,вызывающие заболевания ,могут быть обусловлены разными дефектами днк гена-мишени
- •247. Современные методы цитогенетики.
- •248.249.Цитологические основы первого и второго законов Менделя
- •250. Цитологические основы третьего закона Менделя
- •251)Хромосомная теория наследственности т. Моргана.
- •252)Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.
- •256. Косвенная днк диагностика.
- •257. Митохондриальные заболевания. Особенности их наследования.
- •258. Половой хроматин. Лайонизация. Физиологический клеточный мозаицизм.
- •259. Генные мутации. Механизмы их возникновения.
- •260. Закон гомологических рядов н.И. Вавилова. Медицинское значение.
- •266. Репарация днк. Виды репарации.
- •267. Механизмы эпигенетического регулирования экспрессии генов.
- •268. Принцип метода секвенирования днк.
- •269. Структура генома.
- •270) Комплементарная, клонированная, рекомбинантная днк.
- •271) Полиморфные гены.
- •272) Тандемные повторы генома человека.
- •273. Дифференциальное окрашивание хромосом.
- •274. Методы цитогенетики.
- •275. Что такое полиморфизм генов?
- •276. Что такое полиморфизм генов?
- •277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •278. Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.
- •279. Методы выявлений генных мутаций у человека.
- •280. Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.
- •281. Классификация генов.
- •282. Что такое вектор? Генетические векторы.
- •283.Рекомбинантные днк. Переносчики генетической информации (векторы).
- •284.Рибозимы. Их биологическая роль.
- •285.Днк – зонды. Их применение в определении наследственных заболеваний.
- •286.Псевдогены
- •287. Виды и роль тандемных повторов в геноме человека.
- •288. Перечислите базовые регуляторные элементы генома.
- •289. Методы клонирования днк.
- •290. Методы получения генов для трансгенеза.
- •291. Методы клонирования генов.
183. Клеточный цикл. Митоз.
В ходе митоза делятся ядро(кариокинез) и цитоплазма(цитокинез). Митоз делится на фазы: профаза, прометафаза, метафаза, анафаза, телофаза.
Профаза. Хромосомы конденсируются, хроматиновые нити образуют клубок (материнский клубок). Каждая хромосома представлена двумя тесно прилегающими друг к другу дочерними(сестринскими) хроматидами. Ядрышко реорганизуется. Ядерная оболочка распадается на мембранные пузырьки. В цитоплазме уменьшается количество структур гранулярной эндоплазматической сети и число полисом. Комплекс Гольджи распадается на везикулы. В клетке прекращается синтез РНК и белка. Центриоли двумя парами(диплосомы) расходятся к полюсам клетки, происходит формирование митотического(пролиферативного) аппарата, в который входят центриоли и веретено деления, состоящие из микротрубочек.
Прометафаза. Завершается формирование веретена деления. Хромосомы направляются к
экватору деления.
Метафаза. Максимально конденсированные хромосомы выстраиваются в полости экватора клетки(метафазная пластинка или материнская звезда). К концу фазы хроматиды сохраняют лишь кажущуюся связь в области центромер. Их плечи располагаются параллельно друг другу с хорошо различимой щелью между ними. Специальным образом приготовленные препараты метафазных хромосом цитогенетики используют для исследования кариотипа.
Анафаза. Наиболее короткая по продолжительности фаза митоза. Хромосомы становятся похожими на шпильки. Дочерние(сестринские) хроматиды в качестве уже самостоятельных хромосом, будучи ориентированными центромерными участками к одному из полюсов, а теломерными(концевыми)-к экватору клетка, перемещаются к клеточным полюсам. Расхождение хромосом вдоль микротрубочек обеспечивается моторным белком(динеином). По завершении движения на полюсах собирается два равноценных набора хромосом(дочерние звезды), предназначенных для дочерних клеток.
Телофаза. Завершающую фазу митоза делят на раннюю и позднюю телофазу. Важнейшее событие ранней телофазы-реконструкция ядер будущих дочерних клеток. К важным событиям телофазы относятся также деконденсация хромосом, образование ядрышка, разрушение веретена деления. Итогом поздней телофазы является разделение тела материнской клетки.
184. Канцерогены и тератогены. Принцип действия. Примеры
Канцерогены — химические вещества, излучения, способные при попадании в организм человека или животных приводить к образованию злокачественных новообразований (опухолей). Наиболее известный физический канцероген — ионизирующие излучения. Среди химических канцерогенов чаще всего называют следующие: Нитраты, нитриты. Поступают в организм с переудобренными азотом овощами, например парниковыми. В желудочно-кишечном тракте нитраты могут превращаться в нитриты. Нитриты, вступая в реакцию с аминами, образуют канцерогенные натрозамины. Нитриты добавляют также в колбасы и консервы. Защиту от нитратов и нитритов обеспечивает витамин С. Бензопирены. Образуются при жарке и приготовлении пищи на гриле. Их много в табачном дыме. Продукты белкового пиролиза образуются при длительном нагреве мяса в духовке. Пероксиды. Образуются в прогорклых жирах и при сильном нагреве растительных масел. Афлатоксины. Продукты обмена плесневых грибов. В заплесневелом хлебе и орехах, во влажных помещениях. Диоксины. Хлорорганические соединения, образующиеся при сжигании бытового мусора. Образуются при хлорировании загрязнённой органикой воды. Тератогены - химические вещества или физические факторы, вызывающие при воздействии на организм возникновение уродств и других аномалий развития. Тератогенный эффект развивается при действии токсиканта в определенной дозе, на чувствительный орган, в определенный период его формирования. Генерация мутаций (мутагенез) - явление модификации токсикантом последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Изменение наследственного кода сопровождается синтезом дефектных белков (ферментов, структурных протеинов), что в свою очередь приводит к функциональным нарушениям, часто не совместимым с жизнью. Повреждение хромосом - явление разрыва хромосом или их слияния. Причинами эффекта, помимо химических воздействий, могут быть вирусные инфекции и действие ионизирующих излучений. Повреждение механизмов репарации. Нарушение свойств генетического аппарата клетки может быть следствием угнетения активности ферментов, обеспечивающих репарацию спонтанно трансформирующихся молекул ДНК. Нарушения митоза. Многие токсиканты, действуя на специальный клеточный аппарат обеспечения нормального митоза, вызывают нарушения процесса. Нарушение биосинтеза жизненно важных молекул может стать следствием действия токсикантов. Многие вещества способны нарушать синтез белка, блокируя процессы репликации (синтез ДНК), транскрипции (синтез РНК) и трансляции (собственно синтез белка). К числу таких веществ относятся многие цитостатики и некоторые антибиотики. По большей части, действие этих веществ приводит к гибели плода; уродства отмечаются значительно реже. Вещества, затрудняющие поступление в организм матери необходимых для пластического обмена молекул-предшественников и субстратов, являются тератогенами. Нарушения диеты - дефицит в рационе витаминов, минералов, вызывает замедление роста плода, его гибель, приводит к тератогенезу. При этом изменения плода проявляются раньше, чем нарушения здоровья матери. Наиболее известным примером является эндемический кретинизм, характеризующийся замедлением физического и умственного развития в регионах с низким содержанием йода в воде и почве. Дефицитные состояния могут развиться при поступлении в организм веществ-аналогов или антагонистов витаминов, аминокислот, нуклеиновых кислот и т.д. Некоторые вещества блокируют поступление необходимых элементов в организм матери и плода. Так, хроническая интоксикация цинком сопровождается существенным снижением поступления в организм меди. Вещества, способные угнетать активность энзимов пластического обмена в клетках плода, нарушают его развитие. Нарушение энергетического обмена может привести к тератогенезу или гибели плода. Повреждение клеточных мембран. Таким образом, в основе тератогенеза могут лежать практически все известные механизмы токсического действия ксенобиотиков Примеры: никотин, алкоголь, наркотики.