217.Альтернативный сплайсинг. Приведите примеры

Альтернативный сплайсинг- это образование разных мРНК из одной и той же пре-мРНК, синтезированной с одного гена. Это достигается благодаря комбинированию порядка и количества экзонов.

В среднем каждый ген человека способен обеспечивать синтез трех различных мРНК (т. е. кодировать 2—3 отличающихся друг от друга белка). Например, в результате альтернативного сплайсинга первичного продукта транскрипции гена кальцитонина образуются две разных мРНК, одна из которых накапливается в щитовидной железе и обеспечивает синтез кальцитонина, а другая — в гипоталамусе, где кодирует синтез пептида, родственного кальцитонину, но отличающегося от него по функции.

218. Генетические механизмы формирования групп крови по системе аво.

Система групп крови ABO - это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Ассоциированные анти-А и анти-В-антитела (иммуноглобулины) образуются в первые годы жизни в процессе сенситизации к веществам, которые находятся вокруг, в основном таких, как продукты питания, бактерии и вирусы. Система групп крови ABO также присутствует у некоторых животных, например, у обезьян (шимпанзе, бонобо и горилл).

В связи с наличием изоантител, образующихся в результате присутствия чужеродных антигенов крови, у людей с группой крови А после переливания крови группы В сразу образуются анти-В антитела. Они связываются с В антигенами на эритроцитах и вызывают комплемент-опосредованный лизис эритроцитов. Аналогичные процессы происходят для B и O групп (однако в этом случае увеличивается количество как анти-А так и анти-В антител). 

О совместимости, связанной с переливанием крови, следует отметить, что при переливании совместимость определяется не только с учетом АВО классификации. Особое внимание следует обратить также нарезус фактор. То есть, резус-фактор и группа крови ABO - это два важнейших признака

*  Люди с группой крови AB + являются универсальными реципиентами: хотя стоит помнить, что тех людей, которые имеют группу крови AB - нельзя назвать универсальными реципиентами, это очень существенное отличие;

** Так, как лицам, имеющим А-, A +, B-, B +, AB-, AB +, O - и O + можно переливать кровь от доноров с группой крови O-, то можно сказать, что люди с такой группой крови являются универсальными донорами. В то время как при O + есть определенные исключения, см. табл.

219. Центральная догма молекулярной биологии.

- обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. Правило было сформулировано Френсисом Криком в 1958 году и приведено в соответствие с накопившимися к тому времени данными в 1970 году. Переход генетической информации последовательно от ДНК к РНК и затем от РНК к белку является универсальным для всех без исключения клеточных организмов, лежит в основе биосинтеза макромолекул. Репликации генома соответствует информационный переход ДНК → ДНК. В природе встречаются также переходы РНК → РНК и РНК → ДНК (например у некоторых вирусов), а также изменение конформации белков, передаваемое от молекулы к молекуле. Центральная догма молекулярной биологии — обобщающее наблюдаемое в природе правило реализации генетической информации: информация передаётся от нуклеиновых кислот к белку, но не в обратном направлении. В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 × 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы: общие, встречающиеся у всех организмов (репликация (ДНК-ДНК), транскрипция (ДНК-РНК), трансляция (РНК-белок)); специальные, встречающиеся у вирусов, МГЭ или при эксперименте (обратная транскрипция – перенос информации с ДНК на РНК, репликация РНК, прямая трансляция белка на матрице ДНК);неизвестные – не обнаружены.

Основной фигурой матричных биосинтезов являются нуклеиновые кислоты РНК и ДНК. Они представляют собой полимерные молекулы, в состав которых входят азотистые основания пяти типов, пентозы двух типов и остатки фосфорной кислоты. Азотистые основания в нуклеиновых кислотах могут быть пуриновыми (аденин,гуанин) и пиримидиновыми (цитозин, урацил (только в РНК), тимин (только в ДНК)). В зависимости от строения углевода выделяютрибонуклеиновые кислоты – содержат рибозу (РНК), идезоксирибонуклеиновые кислоты – содержат дезоксирибозу (ДНК).

Термин "матричные биосинтезы" подразумевает способность клетки синтезировать полимерные молекулы, таких как нуклеиновые кислоты и белки, на основе шаблона – матрицы. Это обеспечивает точную передачу сложнейшей структуры от уже существующих молекул к новосинтезируемым.

В подавляющем большинстве случаев передача наследственной информации от материнской клетки к дочерней осуществляется при помощи ДНК (репликация). Для использования генетической информации самой клеткой необходимы РНК, образуемые на матрице ДНК (транскрипция). Далее РНК непосредственно участвуют на всех этапах синтеза белковых молекул (трансляция), обеспечивающих структуру и деятельность клетки.

На вышесказанном основана центральная догма молекулярной биологии, согласно которой перенос генетической информации осуществляется только от нуклеиновой кислоты (ДНК и РНК). Получателем информации может быть другая нуклеиновая кислота (ДНК или РНК) и белок.