275. Что такое полиморфизм генов?

Полиморфизм - это локальные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК в пределах генома у индивидуумов в популяции. Эти изменения могут встречаться, как внутри смысловых (внутри экзонов), так и вне смысловых (например, в интронах и др.) нуклеотидных последовательностях ДНК. Так ген CCR5 у подавляющего числа людей имеет строго определённую последовательность нуклеотидов. В Европе таких людей около 92%. Но, примерно, у 9% населения в этом гене имеется мутация (выпало несколько нуклеотидов), которая привела к укорочению гена. Люди с укороченным геном не болеют иммунодефицитом человека (СПИД)

276. Что такое полиморфизм генов?

ДНК полиморфизмы - различные наследуемые вариации в структуре ДНК.

ДНК-полиморфизмы – это вариабельные участки в последовательности ДНК, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом. Существуют также полиморфизмы, способные повлиять на степень экспрессии генов, активность функциональных продуктов (белков, РНК) и структуру белков.

277. Хромосомные заболевания человека, связанные с аутосомами.

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом

• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, причиной которых является полиплоидия

• триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом.

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

• Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).

• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.

• Дупликации — удвоения участка хромосомы.

• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.