271) Полиморфные гены.

Полиморфизм — способность некоторых организмов существовать в состояниях с различной внутренней структурой или в разных внешних формах.

Полиморфизм может быть обусловлен внутривидовыми генетическими различиями.

-Так же возможен полиморфизм, при котором организмы с практически идентичным геномом в зависимости от внешних условий приобретают различные фенотипические формы.

Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид в геноме (или в другой сравниваемой последовательности) представителей одного вида или между гомологичными участками гомологичных хромосом. Используется в качестве генетического маркера.

272) Тандемные повторы генома человека.

Тандемные повторы – это нуклеотидные пары, которые могут встречаться с разной частотой.

В зависимости от размера они подразделяются на 3 класса:

-Сателлитная ДНК, в которых количество повторяющихся пар нуклеотидов от 100 до нескольких сотен, а у высокоповторяющихся сателлитов до более чем 1 миллиона нуклеотидов.

-Минисателлиты. Встречаются более чем в 1000 местах генома человека. Находятся в конце хромосом (в теломерах). Число повторяющихся пар нуклеотидов от 7 до 100. Могут быть использованы как маркеры в популяционно-генетических исследованиях.

-Микросателлиты. Число повторяющихся пар нуклеотидов от 1 до 6. Могут быть использованы как маркеры в популяционно-генетических исследованиях.

273. Дифференциальное окрашивание хромосом.

Дифференциальное окрашивание хромосом - метод окрашивания хромосом специальными красителями, которые выявляют определенные диски или области хромосомы. Диски придают хромосомам характерный вид, и это позволяет с большей точностью идентифицировать индивидуальные хромосомы.

Наиболее часто используемым является метод с окраской хромосом красителем Гимза. Препараты хромосом при этом способе окраски сначала обрабатывают трипсином, который удаляет белки, содержащиеся в хромосоме. Затем на препарат наносят краситель Гимза, который выявляет в хромосомах характерный для каждой из них рисунок из светлых и темных сегментов. Обычно на гаплоидный набор можно насчитать до 400 сегментов. Подсчитано, что каждый сегмент содержит в среднем около 8 млн. п.н.

Если хромосомы перед окраской Гимза сначала нагревают, то рисунок полос сохраняется, но их цвет меняется на противоположный, т.е. темные полосы становятся светлыми, и наоборот. Этот метод окраски хромосом называется обратным бэндингом, или R-методом.

Если до применения красителя Гимза препарат хромосом сначала обрабатывают кислотой, а затем щелочью, то окрашиваются преимущественно центромеры и другие районы, богатые гетерохроматином, содержащие высокоповторяющиеся последовательности ДНК (С-окраска).

Q-окраска хромосом выявляется с помощью флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюорохромами. Из последних чаще всего используют производные акридина: акрихин и акрихин-иприт. Разработаны также высокоразрешающие методы дифференциальной окраски хромосом на стадии прометафазы клеточного деления. Они позволяют выявлять до 800 поперечных полос на гаплоидный набор хромосом.