Ситуационная задача № 1

В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип 3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.

Ситуационная задача № 2

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

3 TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ5 удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Практическое занятие № 14

Методы изучения генетики человека: популяционно-статистический и молекулярно-генетический. Задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний

1. Актуальность темы.

Одним из важных направлений современной генетике является популяционная генетика. Она изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Молекулярно-генетические методы относятся к числу наиболее сложных и вместе с тем наиболее точных методов диагностики моногенных болезней. Эти методы можно использовать как в пренатальной, так и в постнатальной диагностике заболеваний.

2. Учебные цели:

• изучить возможности и задачи популяционно-статистического метода;

• различать идеальные и реальные популяции;

• получить представление о применении закона Харди-Вайнберга для характеристики генетической структуры популяции;

• знать элементарные факторы эволюции;

• понимать сущность молекулярно-генетического метода;

• знать задачи, принципы и методы медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

• вычислять частоту доминантных и рецессивных аллелей в норме и патологии, определять структуру популяции по отдельным менделирующим признакам человека и на их основе прогнозировать частоту наследственных болезней;

• решать задачи, связанные с моделированием различных мутационных изменений в структуре кодирующей нити ДНК;

• решать ситуационные задачи, моделирующие практические вопросы медико-генетического консультирования.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

• понятие генетической популяции;

• закон равновесия генов и генотипов в популяциях (Харди-Вайнберга) и условия его выполнения;

• генетико-автоматические процессы а популяциях (дрейф генов).;

• принцип постановки полимеразной цепной реакции (ПЦР) и ее значение в диагностике наследственных болезней;

• цели, задачи, этапы медико-генетического консультирования;

• методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга наследственных болезней.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные понятия популяционной генетики: популяция, генофонд, генетический груз.

2. Характеристика популяций человека: большие и малые (демы, изоляты).

3. Идеальные популяции. Закон Харди-Вайнберга. Реальные популяции.

4. Движущие силы эволюции: мутации (генетический груз), популяционные волны (причины: малые численности, уменьшение ресурсов в результате стихийных бедствий, миграции населения), дрейф генов (генетико-автоматические процессы), изоляция (географическая, генетическая, морфофизиологическая, экологическая, этологическая, социальная), естественный отбор (движущий, стабилизирующий, дизруптивный).

5. Популяционно-статистический метод. Возможности метода.

6. Молекулярно-генетический метод. Возможности метода. Сущность метода полимеразной цепной реакции синтеза ДНК (ПЦР). Этапы ПЦР. Практическая значимость ПЦР-анализа в современной медицине (генетике человека, гинекологии, стоматологии и др.). Секвенирование ДНК.

7. Медико-генетическое консультирование: показания, цель, задачи, методы.

8. Пренатальная диагностика (прямая и непрямая). Неинвазивные методы пренатальной диагностики (УЗИ плода). Инвазивные методы пренатальной диагностики (доимплантационная (до 7 дней при искусственном оплодотворении), биопсия ворсин хориона (7 – 12 нед), амниоцентез (16 – 22 нед), кордоцентез (22 – 25 нед).

4. Вид занятия: практическое.

4. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

5. Оснащение. Ноутбук, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация.