Выводы: ___________________________________________________________ Практическая работа № 4

Цитогенетический анализ кариотипа (по микрофотографиям метафазных пластинок).

1. Зарисовать метафазную пластинку.

2. Подсчитать общее количество хромосом.

3. Идентифицировать хромосомы групп A (3 пары крупных метацентрических хромосом), В (две пары крупных субметацентрических хромосом), Д (3 пары средних акроцентрических хромосом), G (две пары мелких акроцентрических хромосом).

4. Определить половую принадлежность обследуемого индивида. При наличии 4-х мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом) устанавливается женский кариотип. При наличии 5 мелких акроцентрических хромосом (2 пары G-хромосом и Y-хромосома) устанавливается мужской кариотип.

Практическая работа № 5

Экспресс-метод исследования Х-полового хроматина в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта

Перед взятием соскоба пациента просят обкусать зубами слизистую оболочку щеки и внутреннюю поверхность щеки протереть марлевой салфеткой. Эта процедура необходима для удаления разрушенных клеток, где половой хроматин не выявляется. При помощи щпателя или предметного стекла, предварительно обработанного спиртом, проводят легкий соскоб слизистой оболочки щеки. Беловатый налет наносят тонким слоем на обезжиренное предметное стекло. Препарат окрашивают краской ацет-орсеин (уксусная кислота фиксирует клетки, орсеин хорошо окрашивает ядерные структуры), покрывают покровным стеклом., представляя краске равномерно распределятся по мазку. Большим пальцем придавливают покровное стекло к предметному, предварительно положив на покровное стекло фильтровальную бумагу. Препарат рассматривают под микроскопом (×90). В поле зрения видны эпителиальные клетки слизистой оболочки полости рта с хорошо окрашенными ядрами. В ядрах половой хроматин располагается около внутренней ядерной оболочки в виде полулуния, зубчика, треугольника. Половой хроматин следует учитывать в клетках с неповрежденным ядром. Подсчет полового хроматина ведут на 100 клеток. В 100 соматических клетках здоровых женщин Х-половой хроматин выявляется в 40 – 60% ядер.

7. 5. Контроль конечного уровня усвоения темы

Выполнение тестовых заданий.

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В. -Уфа, 2011 (стр. 46 – 50).

Образцы тестовых заданий и ситуационных задач

1. Метод антропогенетики, который позволяет выявить гетерозиготное носительство рецессивного аллеля и осуществить экспресс-диагностику среди большого количества людей

1. генеалогический

2. биохимический

3. цитогенетический

4. близнецовый

2. Метод антропогенетики, который позволяет ус­тановить наследственную природу признака, опре­делить тип и вариант наследования, выявить взаи­модействие генов, изучить сцепление генов и их расположение в хромосомах

1. генеалогический

2. цитогенетический

3. близнецовый

4. популяционно-статистический

3. Для рутинного (сплошного) метода окраски хромосом используется

1. акрихин-иприт

2. флюросцентные красители

3. акридиновый оранжевый

4. орсеин

4. Определите, какой кариотип соответствует синдрому Дауна

1. 48, XYYY

2. 46, t⁺ (13/21)

3. 46, XY

4. 47, XY + 21