Ситуационная задача № 2

Конкордантность монозиготных близнецов по сахарному диабету составляет 65%, а дизиготных – 18%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака?

Практическое занятие № 13

Методы медицинской генетики: цитогенетический, биохимический, дерматоглифический

1. Актуальность темы.

Генетика человека изучает явления наследственно­сти и изменчивости в популяциях людей, особенности на­следования признаков в норме и их изменения под дей­ствием условий окружающей среды. Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лече­ния и профилактики наследственной патологии человека.

Учебные цели:

• изучить возможности биохимического, дерматоглифического и цитогенетического методов для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;

• получить представление об этапах цитогенетического анализа, способах окрашивания хромосом;

• знать классификацию хромосом человека согласно Денверской и Парижской номенклатуре.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

• различать формы метафазных хромосом, группировать хромосомы согласно Денверской классификации, по изменению в кариотипе устанавливать диагноз хромосомных болезней, определять Х-половой хроматин;

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

• понятие кариотипа, денверскую номенклатуру хромосом, хромосомные болезни человека;

• значение биохимического метода в выявлении гетерозиготных носителей ферментопатий и предрасположенности к ряду заболеваний;

• значение ладонных и гребневых линий при наследственных синдромах.

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).

2. Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.

3. Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).

4. Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).

5. Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.

6. Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.

7. Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.

8. Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.

9. FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: практическое.

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

6. Оснащение. Таблицы: № 74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; № 158 «Биохимические методы в клинической генетике»