7. Содержания занятия:

7. 1. Контроль исходного уровня знаний и умений.

Выполнение тестовых заданий.

7. 2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.

7. 3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.

1. Анализ родословных

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами.

После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

• определение, наследуемый ли данный признак;

• определение типа наследования;

• определение генотипов членов родословной;

• определение вероятности проявления признаков у потомков.

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

Аутосомно-доминантный тип наследования ха­рактеризуется следующими признаками:

• больные в каждом поколении;

• больной ребенок у больных родителей;

• болеют в равной степени мужчины и женщины;

• наследование идет по вертикали и по горизонтали;

• вероятность наследования 100%, 75% и 50%.

Аутосомно-рецессивный тип наследования ха­рактеризуется следующими признаками:

• больные не в каждом поколении;

• у здоровых родителей больной ребенок;

• болеют в равной степени мужчины и женщины;

• наследование идет преимущественно по горизонтали;

• вероятность наследования 25%, 50% и 100%.

Сцепленный с полом рецессивный тип насле­дования характеризуется следующими признаками:

• больные не в каждом поколении;

• у здоровых родителей больной ребенок;

• болеют преимущественно мужчины;

• наследование идет в основном по горизонтали;

• вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков.

Сцепленный с полом доминантный тип насле­дования сходен с аутосомно-доминантным, за исключе­нием того, что мужчина передает этот признак всем до­черям (сыновья получают от отца У-хромосому, они здо­ровы). Примером такого заболевания является особая фор­ма рахита, устойчивая к лечению витамином В.

Голандрический тип наследования характери­зуется следующими признаками:

1) больные во всех поколениях;

2) болеют только мужчины;

3) у больного отца больны все его сыновья;

4) вероятность наследования 100% у мальчиков.

Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др.

Голандрические признаки не имеют существенного значе­ния в наследственной патологии человека.