Практическая работа № 2 Решение задач

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.

1. Геномные мутации. Стр. 48 – 50, № 1 – 3.

2. Хромосомные болезни (см. фото). Механизм образования транслокационной формы болезни Дауна (кариотип 46; trs 15⁺²¹).

3. Генные мутации. Стр. 46 – 48, № 1 – 4.

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44 – 46, № 1 – 3.

7. 5. Контроль конечного уровня усвоения темы

Выполнение тестовых заданий.

8. Задание для самостоятельной работы студентов.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике: методическое пособие для студентов / под ред. Викторовой Т.В., -Уфа, 2011.

1. Геномные мутации. Стр. 48 – 50, № 4, 5, 7.

2. Генные мутации. Стр. 46 – 48, № 5 – 7.

3. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44 – 46. № 4 – 8.

Образцы тестовых заданий и ситуационных задач

1. Модификационная изменчивость в отличие от мутационной изменчивости

1. носит индивидуальный характер

2. связана с изменениями в хромосомах

3. не передается по наследству

4. передается по наследству

2. Укажите вид изменчивости, который не наследуется

1. мутационная

2. комбинативная

3. фенотипическая

4. цитоплазматическая

2. Причиной комбинативной изменчивости является

1. структурные изменения в генотипе

2. влияние внешних факторов

3. различные сочетания родительских генов

4. взаимодействие генотипа с факторами среды

2. Пример геномных мутаций

1. синдром «Кошачьего крика»

2. серповидно-клеточная анемия

3. альбинизм

4. синдром Эдвардса

Ситуационная задача

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК

3 TTA-ТГТ-ААА-ТТТ-ЦАГ5 удалить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

Практическое занятие № 12

Методы медицинской генетики: генеалогический, близнецовый

1. Актуальность темы.

Знание существующих методов изучения наследственности человека позволит на конкретном материале разобрать диагностический подход при анализе наследственных признаков (в норме и при нарушениях), что имеет большое значение в медицинской подготовке студентов.

2. Учебные цели:

• знать типы наследования признаков;

• уметь составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии;

• иметь представление о близнецовом методе изучения наследственности человека.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен уметь:

• правильно пользоваться условными обозначениями генеалогического метода и составлять несложные родословные для анализа характера наследования, определения несомненной гетерозиготности и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии человека;

• выяснять степень зависимости в проявлении признака от средовых и наследственных факторов, определять % конкордантности по данному признаку у моно- и дизиготных близнецов.

Для формирования профессиональных компетенций студент должен знать:

• особенности человека как объекта генетического исследования;

• методы изучения наследственности человека, в частности, в клинико-генеалогическом методе – типы наследования;

• определять пенетрантность фенотипического проявления гена;

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: практическое

5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 мин).

6. Оснащение. Таблицы: № 74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; № 79 «Условные обозначения при составлении родословной»;

№ 83 «Доминантный тип наследования»; № 84 «Аутосомно-доминантный тип наследования»; № 85 «Аутосомно-рецессивный тип наследования»; № 84 «Х-сцепленный доминантный тип наследования. Х-доминантный и Х- рецессивный тип наследования»; № 96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; № 102 «Дерматоглифика»; № 104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; № 108 «Наследственность и среда. Близнецы»; № 109 «Близнецовый метод».