Список літератури

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник – 2-е изд., перераб. И доп. – М.:ГЄОТАР-МЕД, 2001.

2. Вельтищев Ю.Е., Ананенко А.А., Юрьева Э.А. Проблемы клиничес­кой биохимии в педиатрии // Рос. вестн. перинат. и педиатрии.— 1995.- № 5.- С.5-9.

3. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П. Наследственная патология челове­ка. М.: Медицина, 1994.- С.635.

4. Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Новиков П. В. и др. Клиническая генетика и практическая педиатрия // Рос. вести, перинат. и педи­атрии.-1995.-№3.-С.8-12.

5. Деренко М.В., Дамбуева И.К., Малярчук Б.А. и др. // Генетика.- 1999. – Т.35, № 1. – С.1706-1712.

6. Казанцева Л.З., Новиков П.В., Николаева Е.А. и др. Клинико-биохимическая диагностика наследственных форм органических ацидемий у детей // Материнство и детство.— 1992.— № 2—3. С.21-25.

7. Клембовский А.И., Николаева Е.А., Бурова В.Я. и др. Диагностичес­кая программа выявления митохондриальной патологии у детей //В кн.: Материалы 1-го (3-го) Российского съезда медицинских ге­нетиков,- М., 1994.- С.167.

8. Льюин Б. Гены. М. „Мир”. 1987

9. Минченко А.Г., Дударева Н.А. Митохондриальний геном. – Новосибирск, 1990.

10. Назарова А.Ф., Алтухов С.М., Машуров А.М. Эволюция человеческих популяций / М. 2000.

11. Николаева Е.А., Казанцева Л.З., Клембовский А.И. и др. Критерии диагностики митохондриальной патологии у детей // В кн.: Мате­риалы 1-го (3-го) Российского съезда медицинских генетиков. – М., 1994.- С.44-45.

12. Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск, 1997.

13. Темин П.А., Никанорова М.Ю. Митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды //Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. – 1995. – № 6. – С.24—30.

14. Є.В.Туш «Рахит і рахитоподібні захворювання, Н.Новгород, 2007, с.63-66

15. Херрингтон С., Макги Дж. Молекулярная клиническая диагностика. М. „Мир”. 1999.

16. Anderson S., Bankier A.T., Barrell B.G. et al.// Nature.- 1981.- Vol.290.-P.457-465.

17. Awata H., Endo F., Tanoue A. et al. Characterisation of a point in the pyruvate dehydrogenase El alpha gene from two boys with primary lactic acidemia//J. Inherit. Metab. Disease.— 1994.— Vol. 17.— № 2.- P.185-195.

18. Bell R.B., Brownell A.K., Previs S.F. et al. Electron transfer flavoprotein: ubiguinoneoxidoreductase (ETF: deficiency in an adult. //Neu­rology. - 1990. - Vol.40. - P.1779-1782.

19. Brown W.M. // Proc. Natl. Acad Sci. USA. - 1980. – Vol.77. – P.3605-3609.

20. Campos Y., Huertas R., Bautista J. et al. Muscle carnitine deficiency and lipid storage myopathy in patients with mitochondrial myopathy// Muscle-Nerv.- 1993.- Vol.16.- № 7.- P.778-781.

21. Campos Y., Huertas R., Lorenzo G. et al. Plasma carnitine insufficiency and effectiveness of L-carnitine therapy in patients with mitochon­drial myopathy // Muscle-Nerv.— 1993.— Vol.16.— № 2.— P.150-153.

22. Cann R., Stoneking M., Wilson A.C. // Nature.- 1987.- Vol.325.- P.31-36.

23. Cormier V., Rotig A., Tardieu М. et al. Autosomal dominant deletions of the mitochondrial genome in a case of progressive encepha-lomyopathy // Amer. J. Hum. Genet.- 1991.- Vol.48.- P.643-648.

24. Denaro. M., Blanc Y., Johson M.J. et al. // Proc. Natl. Acad Sci. USA. – 1981. – Vol.78. –P.5768-5772.

25. Di Mauro S., Bonilla E., Zeviani М. et al. Mitochondrial encephalomyopathies // Arch. Neurol.,- 1993.- Vol.50.- P.1197-1208.

26. Di Mauro S., Lombes A., Nakase H. et al. Cytochrome С oxidase defi­ciency // Ped. Res.- 1990.- Vol.28.- P.536-541.

27. Enriques J.A., Chomin A., Attardi G. MtDNA mutation in MERRF syn­drome causes defective aminoacylation of tRNALys and premature translation termination // Nature Genetics.—1995.—Vol.10.— P.47-55.

28. Genton P., Roger J. Progressive myoclonus epilepsies // Wy Hie E. Treatment of epilepsy. Principles and practice.— Philadelphia. — 1993.- P.571-583.

29. Gill P., Ivanov P.L. et al. // Nature Genetics. – 1994. – Vol.6. – P.130-135.

30. Goto Y., Nonaka I., Horai S. A new mtDNA mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). // Biochem. Biophys. Acta.— 1991.— Vol.1097.- P.238-240.

31. Hall R.E., Henrikson K.G., Lewis S.F. et al. Mitochondrial myopathy with succinate dehydrogenase and aconitase deficiency // J. Clin. In­vest.- 1993.- Vol.92(6).- P.2660-2666.

32. Haller R.G., Henriksson K.G., Jorfieldt L. et al. Deficiency of sceletal muscle succinate dehydrogenase and aconitase: pathophysiology of exercise in a novel human muscle oxidative defect. // J. Clin. In­vest.- l991.-Vol.88.- P. 1197-1206.

33. Johns D.R. // Nature Med. – 1996. – Vol.2, N 10. – P. 1065-1068.

34. King M.P., Коdа Y., Davidson M. et al. Defects in mitochondrial pro­tein synthesis and respiratory chain activity segregate with the tRNA(Leu UUR) mutation associated with mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes // Mol. Cell. Biol.- 1992.- Vol.12.- № 2.- P.480-490.

35. Macaulay V., Richards M., Hickey E. et. al. // Am. J. Hum. Genet. – 2000.- Vol.67. – P.1251-1276.

36. McKusik V.A. Mendelian Inheritance in Man. – Baltimore; London, 1992. – Vol.1

37. Morgan-Hughes J.A. The mitochondrial myopathies // Engel A.G., Banker B.Q. Myology.- NY., 1986.- P. 1709-1743.

38. Muller Hocker J. Generalized mitochondrial microangiopathy and vascu­lar cytochrome с oxidase deficiency: Occurrence in a case of DNA mutations associated with Leber’s hereditary optic neuropathy // Cytogenet. Cell.Genet. – 1991.- Vol.58.- P.2121

39. Muller Hocker J. Generalized mitochondrial microangiopathy and vascu­lar cytochrome с oxidase deficiency: Occurrence in a case of MELAS syndrome with mitochondrial cardiomyopathy-myopathy and com­bined complex I/IV deficiency // Arch. Pathol. Lab. Med. – 1993.-Vol.117.-№ 2.-P.202-210.

40. Nei M., Roychoudhury A.K. // Amer. J. Hum. Genet. - 1974. – Vol.26 №4. P.421- 443.

41. Nikoskelainen E.K., Marttila R.J., Huoponen K. et al. Leber's «plus»: neurological abnormalities in patients with Leber's hereditary optic neuropathy //J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. – 1995. – Vol.59. – P.160-164.

42. Pelluchetti D., Antozzi C., Roi S. et al. Riboflavin responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: functional evaluation of recovery after high dose vitamin supplementation // J. Neurol. Sci.— 1991.— Vol.105.- P.93-98.

43. Qe Viva D.C. The expanding clinical spectrum of mitochondrial dis-eases // Brain & Development.- 1993.- Vol.15.- P.1-22.

44. Rebouche C.J., Engel A.G. Carnitine biosynthesis and metabolism in the primary carnitine deficiency syndromes // Neurovascular Diseases.— New York, 1984.- P.95-100.

45. Remes A.M., Rantala H., Leisti J. et al. Fumarase deficiency: two sib­lings with enlarged cerebral ventricles and polyhydramnion in ute-ro // Pediatrics.- 1992.- Vol.89.- P.730-734.

46. Richards M.B., Macaulay V.A., Bandelt H.-J., Sykes B.C. // Ann.Hum.Genet. – 1998. – Vol.62. – P.241-260.

47. Shapira A.H.V. Mitochondrial cytopathies. // Curr. Opin. Neurol.— 1993.- Vol.3.- P.760-767.

48. Stanley C.A., DeLeeuw S., Coates P.M. et al. Chronic cardiomyopathy and weakness or acute coma in children with a defect in carnitine up-take // Ann. Neurol.- 1991.- Vol.30.- P.709-716.

49. Stone A.C., Stoneking M. // Ibid. – 1998. – Vol.62.- P.1153-1170.

50. Torroni A., Bandelt H.-J., D’Urbano L., Lahermo P., Moral P., Sellito D., et al. – 1998 . – Am. J. Hum. Genet.- Vol. 62. – P.1137-1152.

51. Wallace D.C., Brown M.D., Lott M.T. // Gene. – 1999. – Vol.238. - P.211-230.

52. Wallace C. D., Brown D. M., Lott T. M. // Gene. – 1999. Mitochondrial Genetics. – P.277-317.

53. Wallace D.C. // Microbiol.Rev.- 1982. – Vol.46.- P. 208-240.

54. Wallace D.C. // Am. J. Hum. Genet. – 1995. – Vol.57.- P. 201-223.

55. Zevimi M., Antozzi C. Defects of mitochondrial DNA. // Brain Pathol.— 1992.- Vol.2.- P.121-132

56. Zschocke J., Hoffmann G.F. Vademecum metabolicum. Manual of metabolic paediatrics.-1992.-P.111

396