В терапії використовується:

При невідкладному стані:

• в/в введення глюкози (7-10 мг/кг/хв), при необхідності – інсулін, рівень цукру крові – 5,5ммоль/л (100мг/дл). Надлишковий вміст глюкози може провокувати лактат-ацидоз;

• карнітин до 100 мг/кг/день (не призначати при порушеннях окислювання довголанцюгових жирних кислот або карнітинового циклу, так як довголанцюгові ацилкарнітини кардіотоксичні);

• не вводити ліпіди внутрішньовенно, не використовувати середньоланцюгових тригліцеридів (МСТ), тільки у випадку порушення окислення довголанцюгових жирних кислот;

• виключати голодування більш 8-12 годин, часта їжа, обезжирена, багата вуглеводами, раннє лікування гастроентериту;

• при підтвердженні порушень карнітинового циклу та довголанцюгових жирних кислот:

• терміновий діаліз;

• обмінне переливання крові;

• введення середньоланцюгових тригліцеридів;

• при дефектах ЕТЕ, недостатності SCAD- рибофлавін по 100 мг в день;

Первинна недостатність карнітину

(первинна недостатність карнітинового транспортеру)

Вперше описана I.Tein і співавт. в 1990 році. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.

В основі лежить внутрішньоклітинна недостатність карнітину в м'язах, зниження карнітину внаслідок недостатньої ниркової реабсорбції [19, 43].

Критерії діагнозу:

• кардіоміопатія;

• м'язова гіпотонія;

• в'ялість, летаргія;

• епізоди гіпоглікемії;

• печінкова недостатність;

• в плазмі крові: зниження втричі карнітина <5-10% від норми;

• в сечі: підвищений вільний карнітин, органічні кислоти, відсутність дікарбоксилів.

Лікування:

Карнітин по 100 мг/кг/добу (до 200) під контролем рівня карнітину в сироватці, дієта з обмеженням жиру.

Диференційний діагноз потрібно проводити з різними органічними ацидуріямі, вродженими структурними міопатіями (немалиновою, міотубулярною).

Недостатність карнітинпальмітоілтрансферази 1

Вперше описана W.G.Engel і співавт. в 1970 році. Ген локалізований на хромосомі 1, в локусі 1pter-q12. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний [20].

Критерії діагнозу:

• рання маніфестація;

• можливий розвиток некетонемічної гіпоглікемічної коми;

• гепатомегалія;

• ацидоз ниркових канальців;

• в плазмі: вдвічі знижений загальний вміст карнітину, ацилкарнітинів <20%;

• в сечі: органічні кислоти, відсутність дікарбоксилів;

• зниження ферменту в фібробластах і клітинах печінки.

Перебіг прогресуючий. Прогноз несприятливий.

Диференційний діагноз потрібно проводити з іншими мітохондріальними захворюваннями, органічними ацидуріями.

Недостатність карнітин-транслокази

Вперше описаний Стенлі в 1992 році. Успадкування по аутосомно-рецесивному типу.

Критерії діагнозу:

• брадикардія;

• апное;

• судоми;

• гепатомегалія;

• генералізована слабкість кінцівок;

• міопатія;

• летаргія;

• кома;

• тяжка кардіоміопатія;

• в плазмі крові: втричі знижено загальний вміст карнітину, ацилкарнітинів – 80-100%, гіперамоніємія;

• в сечі: органічні кислоти, дікарбоксили;

• зниження активності ферменту.

Прогноз несприятливий. Перебіг прогресуючий. Смерть наступає в перші місяці життя.

Диференційний діагноз потрібно проводити з іншими мітохондріопатіями і з вродженими міопатіями.