Підгостра некротизивна енцефаломієлопатія Лея
Вперше описана D.Leigh в 1951 році. Підгостра некротизивна енцефаломієлопатія Лея – хвороба 1-2 років життя (рідко маніфестує до 7 років). Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, Х-зчеплений рецесивний, мітохондріальний [22,24]. Була діагностована нами у трьох хворих.
Критерії діагнозу:
маніфестація з другого тижня до 7 років;
ЦНС: атаксія, затримка психомоторного розвитку, або регресія;
м'язова гіпотонія або спастичність;
атрофія зорових нервів, пігментний ретиніт, офтальмоплегія, ністагм;
респіраторний дистрес-синдром;
пігментний ретиніт;
Рейє-подібний синдром;
лактат-ацидоз;
гостре виснаження після звичайних інфекцій;
ЯМРТ: симетричне ураження базальних гангліїв, спонгіозна дегенерація середнього мозку, базальних гангліїв;
генетичний дефект: мутації мтДНК 8993Т/С або 8993Т/G (NARP-мутація), мутації SURF1 (недостатність IV комплексу), різні ядерні гени (особливо недостатність I комплексу).
Лікування:
Вітамінотерапія, L-карнітин, коензим Q10. Можливе використання кетогенної дієти.
Власне спостереження:
Дитина К., 4 роки, діагноз при направленні – затримка психомоторного розвитку (рис.10).
Рис. 10. Енцефалопатія Лея
Просеквенировано ген тРНК -лізин. Знайдено мутації 8836A/G (met/val), 8472C/T(pro/leu2), 8614T/C
Скарги: затримка розумового розвитку, слабкість, приступи апное уві сні.
В фенотипі: телеангіектазії, м'язова гіпотонія, мікроцефалія, відстовбурчені, деформовані вуха, антимонголоїдний розріз очей, довгий фільтр, неправильний прикус, широке розташування сосків, виражена гіпермобільність суглобів, вроджені вади серця (ВВС).
У неврологічному статусі: затримка психомоторного розвитку на органічному фоні.
Дані обстеження дитини:
УЗД ОЧП: дифузні зміни в печінці, метаболічні зміни в нирках, запальний процес у нирках;
при біохімічному дослідженні:
ЛДГ- 1045,6 (норма 450), АСТ 44,1 (норма 36), АЛТ 40,1 (норма 29);
ТШХ крові: підвищення рівню гліцину;
ТШХ сечі: ФА, тирозин, триптофан – сліди, підвищення рівня проліну;
уринолізіс: сліди кетокислот, позитивна проба на індикан, незначне підвищення хлоридів, сліди проліну.
Цитогенетичне дослідження: каріотип – норма.
На підставі характеру перебігу хвороби, додаткового обстеження було встановлено синдром Лея. Назначена терапія привела до покращення стану дитини.
Прогресуюча склерозивна поліодистрофія Альперса
Вперше описана B.J.Alpers в 1931 році. Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Була діагностована нами у двох пацієнтів.
Критерії діагнозу:
типова форма:
генералізовані або парціальні тоніко-клонічні судоми, міоклонії;
затримка психомоторного розвитку;
порушення неврологічного статусу;
гепатомегалія;
летаргія;
зниження зору, слуху;
гостра неонатальна форма:
пренатальна маніфестація;
мікроцефалія;
затримка психомоторного розвитку;
деформація грудної клітини;
зниження рухливості суглобів;
мікрогнатія;
неонатальні судоми;
порушення ковтання;
пізня форма проявляється в 17-18 років.
ЕЕГ: повільно-хвильова активність, поліспайки;
КТ: атрофія кори мозку, спонгіозна дегенерація сірої субстанції мозку;
в крові: підвищення лактату, пирувату, гіпербілірубінемія, гіперамонемія, зниження альбуміну, протромбіну.