64. Типы мутаций и факторы их вызывающие

. Мутационная изменчивость – частная форма наследственной изменчивости, наряду с комбинативной. Значение её очень велико, так как мутации – это первичный источник изменчивости.

Термин «мутация» ввел в 1869 году В. Вааген. Иногда мутацию называют сальтацией. Мутациями занимались такие ученые, как С.И. Коржинский, Г. де Фриз, У. Бетсон и др.

Мутация (по Г. де Фризу) – любое скачкообразное изменение наследственного признака или любое наследственное изменение, отличное от комбинации. Мутации – наследуемые изменения генетического материала (Инге-Вечтомов). Носитель мутации – мутант.

Впервые описана отцом и сыном Дюшень в 1763 году на Fragaria vesca (землянике). Открыли Fragaria monophylla, которая образовалась путем ответвления от исходного вида. В 1901 году Г. де Фриз предложил мутационную теорию. Проводил опыты и наблюдения над возникновением видов в мире растений. На Oenothera Lamarkiana (Ослинник декоративный Ламарка) проводил опыты. Прорастил 7 поколений и изучил. У 7 потомков из 5300 растений было 800 уклоняющихся форм, которые выживали. Эти организмы он назвал мутантами. Также выделил немутантную изменчивость:

1.флуктуирующая изменчивость, 2.мутационная изменчивость (фактор видообразования)

Когда просмотрел все мутантные формы, свои наблюдения выразил в мутационной теории (Коржинского-де Фриза):

1.Мутации возникают внезапно без каких-либо переходов в ряду поколений.

2.Мутантные формы устойчивы.

3.Мутации есть изменения качественные, то есть не образуют переходных форм в поколении.

4.Мутации возникают в разных направлениях.

5.Мутации возникают редко.

6.Мутации могут возникать повторно.

Классификации мутаций.

Существует несколько принципов классификации мутаций.

А. По характеру изменения генома:

1.Геномные мутации – изменение числа хромосом

2. Хромосомные мутации, или хромосомные перестройки, - изменение структуры хромосом.

3. Генные мутации, точковые, – изменение генов.

4. Системные мутации – реорганизации хромосомного аппарата, не связанные с линейной структурой генома, некомплиментарные. Они связаны с изменением архитектуры хромосомного аппарата в генеративной ткани.

Б. По проявлению в гетерозоготе:

1. Доминантные,2. Рецессивные

В. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа: 1. Прямые, 2. Реверсии

Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации: 1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора, 2. Индуцированные мутации.

Д. По локализации в клетке: 1. Ядерные, 2. Цитоплазматические – мутации неядерных геномов. Е. По отношению к возможности наследования: 1. Генеративные, происходящие в половых клетках, 2. Соматические, происходящие в соматических клетках

Ж. По фенотипическому проявлению, т.е. в зависимости от изменяющегося признака: летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т.д.Генеративные. Возникают в клетках полового зачатка (в половых клетках). Наследуются у всех организмов. Доминантные формы проявляются сразу, рецессивные - через поколение. II. Соматические. Возникают в клетках тела. У организмов, размножающихся половым путем, не наследуются. (У растений нет полового зачатка. Половые органы формируются из меристемы, поэтому у растений соматические мутации наследуются и половым путем.)

Выделяют несколько видов:

А. по фенотипическому характеру (как проявляются):биохимические физиологические морфологические, Б. по характеру уклонения от W.t. (дикого типа): неоморфные, гиперморфные, аморфные, гипоморфные

В. по характеру изменения наследственного аппарата : 1. Эуплоидия (эу – совершенно, плоидность - кратность) / геномные мутации. Кратное изменение числа гаплоидных хромосом. 2. Анеуплоидия (а - отрицание) / гетероплоидия. Изменение числа отдельных хромосом. 3. Хромосомные перестройки

3.1. Инверсии – перестройки, приводящие к изменению линейного порядка генов (поворот участка хромосом на 180º). 3.2. Транслокации – обмен сегментами негомологичных хромосом, приводящий к изменению состава групп сцепления. 3.3. Делеции – утраты сегментов хромосом. 3.4. Дуплекации – удвоение, утроение и т.д. сегментов хромосом. 3.5. Транспозиции – перенос и вставка фрагмента хромосомы из одного места в другое. 4. Генные / точковые мутации (не видны в микроскоп). 5. Плазмогенные мутации (вне ядра) 1 – 3 - это хромосомные абберации

1 – 2 - это числовые хромосомные мутации

3 – структурные хромосомные мутации

4 – 5 точковые мутации

Эуплоидия. Каждому виду организмов характерен определенный хромосомный набор. Число хромосом – n – число Винклера.

У 2n организмов геномные мутации могут возникать в сторону изменения числа наборов. Например n - гаплоидия или xn – полиплоидия.

Для ряда групп выделят полиплоидные ряды, в которых совокупность форм, видов отличаются уровнем плоидности. Например, Morus 2n – 10n.

Феномен полиплоидных рядов обозначают термином – основное число (х) – число, на которое делятся все числа хромосом в гаметах диплоидных видов.

Полиплоиды образуют 2 группы:

1. автополиплоиды / аутополиплоиды – с кратно увеличенным числом гаплоидных наборов данного исходного вида.

2. аллоплоиды – геномы состоят из 2-х или более геномов разных видов (результат гибридизации) и дальнейшего увеличения числа наборов.

kn = k(n₁ – n₂)

если (n₁ – n₂), то аллодиплоид / амфигаплоид (редко)

если 2(n₁ – n₂), то аллотетраплоид / амфидиплоид

если 3(n₁ – n₂), то аллогексаплоид / амфитриплоид

Анеуплоидия (гетероплоидия). – следствие некратного изменеия числа хромосом.

Причины:

1.Отсутствие сегрегации хромосом в мейозе.

2.Скрещивание полиплоидов между собой или с диплоидами.

65. Генетический код – это система записи информации в последовательность аминокислот в белках с помощью последовательности нуклеотидов ДНК.

Используют два варианта генетического кода: круговой генетический код (для изучения регулярности, симметричности); табличный генетический код.

Свойства генетического кода: