Эйдемиллер Э.Г., Детская психиатрия

Перинатальная психология и психиатрия • 191

Perinatale. Перинатальный период следует рассматривать как начинающийся с зачатия и охватывающий весь пренатальныи период, сами роды и первые месяцы после рождения [Craig J. G., 1996]. В этом случае использование тер­ мина «перинатальная психиатрия» ориентирует врачей и психологов на ис­ следование всего возрастного периода раннего детства, а также антенаталь­ ного периода.

Перинатальная психиатрия — раздел детской психиатрии, посвя­ щенный изучению этиологии, патогенеза, клиники и распространенно­ сти, а также разработке методов диагностики, лечения, абилитации и профилактики психических расстройств детей, возникающих па самых ранних этапах онтогенеза от зачатия до первых месяцев жизни пос­ ле рождения в контексте взаимодействия ребенка с матерью и ее пси­ хического состояния.

Во многом развитие микропсихиатрии было предопределено успехами детского психоанализа. Работы А. Фрейд, М. Кляйн, Д. Боулби, М. Айнсфорт, Д. Виникотта, Р. А. Спитца, С. Лебовиси и других исследователей сфор­ мировали новый взгляд на психику младенца, как на чрезвычайно сложную, тесно связанную с психикой матери систему. Это позволило на основе на­ блюдений за маленьким ребенком и особенностями общения с матерью и другими людьми, данных опроса родителей оценивать его психическое со­ стояние и обнаруживать ранние признаки умственной отсталости, повышен­ ной тревоги, депрессии, аутизма, других психических расстройств.

ВРоссии интерес к психическим нарушениям детей раннего возраста проявлялся примерно с 50-х годов XX века отдельными работами таких известных детских психиатров, как Г. Е. Сухарева (1925), Т. П. Симеон (1946), С. С. Мнухин (1958). В качестве самостоятельного раздела детс­ кой психиатрии микропсихиатрия начинает активно развиваться с 70-80-х годов благодаря трудам В.М. Башиной (1974-1993), М. Ш. Вроно (1975),

Б.Е. Микиртумова (1980-2001), Л. Т. Журба (1981), Е. М. Мастюковой (1981), Г. В. Козловской (1984-2000), Ю. С. Шевченко (1984-1986), Е. И. Кириченко (1984-1988), К. С. Лебединской (1991), О. С. Николь­ ской (1991), О. В. Баженовой (1986-1995), Г. В. Скобло (1989-1991) и многих других.

Внастоящее время произошло осознание «факта ведущей роли перина­ тальных факторов в этиологии и патогенезе очень многих, если не большин­ ства хронических болезней человека» [Шабалов Н. П., 1997], в том числе и нервно-психических. Многие патологические процессы, происходящие в пе­ ринатальном периоде, оставляют глубокий след и проявляются в последую­ щей жизни, являясь основой для формирования патологии как у детей, так и у взрослых. В связи с этим несомненно, что активная профилактика нервнопсихических расстройств, прежде всего, должна быть обращена к перинаталь­ ному периоду [Орловская А. А., 2001].

Многие вопросы перинатальной психиатрии остаются недостаточно раз­ работанными. Г. В. Козловская (1995) выделяет следующие актуальные за-

192 • Глава 7

—изучение риска возникновения психических расстройств у младенцев и детей младшего возраста, определение прогностической роли различ­ ных факторов для вероятности развития психических отклонений;

—создание специальных методик, позволяющих определять степени и особенности психического развития младенцев и малышей;

—уточнение дифференциально-диагностических критериев отдельных симптомов и синдромов психических нарушений;

—исследования феноменологии и квалификация психических рас­ стройств, возникающих в младенчестве и в первые годы;

—развитие эпидемиологии психических расстройств детей раннего воз­ раста;

—организация новых форм специализированной психиатрической по­ мощи детям раннего возраста.

Диагностика нервно-психических расстройств в антенатальном периоде

Диагностика нарушений развития плода, приводящих к патологии цент­ ральной нервной системы, а значит к нервно-психическим расстройствам но­ ворожденного, является важной задачей перинатальной психиатрии.

У многих беременных женщин отмечается повышенный уровень тревож­ ности, часто связанный с опасениями рождения больного ребенка. Опасе­ ния могут быть обоснованными или надуманными. В любом случае чрез­ мерно повышенная тревога отрицательно сказывается на течении беремен­ ности, формирует тревожный или депрессивный варианты психологического компонента гестационной доминанты, сказывается на течении беременнос­ ти, а в дальнейшем на течение родов, на формирование отношений матери и новорожденного.

Причины повышенного уровня тревожности могут быть разными. Среди них значительное место занимают разговоры со знакомыми, родственниками, рассказы о неудачных родах, прочитанные брошюры. К сожалению, нередко причиной чрезмерных опасений является ятрогения, то есть повышение тре­ воги вызвано неконструктивным общением беременной с медицинским пер­ соналом.

Грамотная оценка степени риска рождения ребенка с нарушениями цен­ тральной нервной системы позволяет врачу адекватно строить работу с бере­ менной женщиной, предупреждая развитие у нее невротических или даже психотических расстройств как в период беременности, так и после родов, а при появлении симптоматики оказывать женщинам своевременную соответ­ ствующую помощь.

Правильно оценить ситуацию может помочь сбор подробных анамнес­ тических сведений, использование методов пренатальной диагностики.

Сбор анамнеза в антенатальном периоде. Выявление факторов риска при сборе анамнеза у беременной женщины и ее родственников имеет очень

Перинатальная психология и психиатрия • 193

большое значение для определения вероятности возникновения нервно-пси­ хических расстройств у новорожденного. В то же время необходимо помнить о том, что сами по себе подробные расспросы могут спровоцировать излиш­ ние опасения у беременной женщины, привести к ухудшению супружеских отношений. Так, выяснение наличия наследственной отягощенности по муж­ ской или женской линии способны вызвать обвинения супругов друг другу в недостаточной откровенности. Задавая вопросы, врач постоянно должен по­ мнить о возможности ятрогении, осторожно их формулировать и отслежи­ вать реакции на них будущих родителей.

При сборе анамнеза следует интересоваться наследственной отягощенностыо как соматическими, так и нервно-психическими заболеваниями в се­ мьях мужчины и женщины. Если беременность не первая, необходимо поин­ тересоваться, сколько времени прошло после разрешения предыдущей, и как она протекала.

Необходимо выяснить состояние здоровья, возраст мужчины и женщины на момент зачатия, наличие у них вредных привычек. Важно уточнить, не работали ли они в это время на вредном производстве.

Если беременность планировалась, то определенный интерес могут пред­ ставлять мотивы зачатия:

—с целью самоутверждения;

—с целью доказать родителям свою самостоятельность;

—с целью уйти из родительского дома;

—с целью женить на себе мужчину;

—с целью предотвратить развод;

—с целью улучшить отношения с супругом;

—с целью улучшить состояние здоровья;

—с целью получить льготы и социальные пособия;

—с целью сохранить работу;

—с целью получить богатого спонсора;

—с целью не отличаться от окружающих;

—с целью не остаться одинокой;

—с целью возместить утрату близкого человека;

—с целью мести.

Все перечисленные мотивы являются нежелательными, так как указы­ вают на то, что собственно ребенок не ценен для родителей, а является объектом манипуляций. Часто встречаются сочетания мотивов. Наиболее конструктивным мотивом, являющимся благоприятным для супружеского холона, течения беременности, развития плода, родоразрешения, формирова­ ния системы мать-дитя, привязанности является мотив взаимной любви супругов.

Не менее важным является выяснение особенностей течения беременнос­ ти, отношения к ней супругов. Беременность может быть:

—желанной;

—нежеланной женщиной;

—нежеланной мужчиной;

194 • Глава 7

—нежеланной обоими супругами;

—нежеланной близкими родственниками;

—нежеланной родственниками, с которыми женщина вместе живет. Нежеланная беременность, как правило, протекает на фоне сильных вол­

нений, которые сказываются на ее течении. Также сильные переживания могут быть связанными с учебой, сдачей экзаменов, ситуацией на работе, в семье, с материально-бытовыми трудностями. Женщина могла испытывать сильные волнения, связанные с болезнью и смертью близкого человека, состоянием своего здоровья, госпитализацией.

Если беременность была нежеланной, возможно, что от нее:

—предлагал избавиться мужчина;

—думала избавиться женщина;

—оба хотели избавиться;

—советовали избавиться родственники.

При этом женщина могла продолжать работать на вредном производстве, сохранять вредные привычки, предпринимать попытки избавиться от бере­ менности.

Следует обращать внимание на то, каким беременная женщина и ее муж видят своего ребенка. Если без видимых на то объективных причин они оба или кто-нибудь из них мечтают о ребенке только определенного пола, то это, в случае несовпадения пола новорожденного с ожиданием, может ухудшить отношения между супругами, осложнить формирование отношений в систе­ ме мать-ребенок, привязанности.

В настоящее время разработаны методы, позволяющие'диагностировать некоторые наследственные заболевания, сопровождающиеся грубыми пора­ жениями центральной нервной системы и психическими расстройствами на ранних этапах беременности.

Пренатальная диагностика

Введение в медико-генетическую и акушерско-гинекологическую прак­ тику методов пренатальной диагностики (ПД) врожденных и наследствен­ ных заболеваний совершенно изменило значение понятия ранняя диагности­ ка. Для большой группы заболеваний термин «ранняя» определяет установ­ ление диагноза в периоде внутриутробного развития человека.

В распоряжении врачей сейчас имеется обширный арсенал как непрямых методов, позволяющих предположить, с той или иной степенью вероятности, наличие патологии, так и прямых, непосредственно регистрирующих ряд де­ фектов у плода.

Основными методами прогнозирования и диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода являются следующие.

1.Непрямые методы.

1.1.Медико-генетические (генеалогический, цитогенетический, моле- кулярно-био логический).

1.2.Бактериологические, иммунологические, серологические.

Перинатальная психология и психиатрия • 195

1.3.Акушерско-гинекологические.

1.4.Биохимические (скринирующие тесты на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и др.).

2.Прямые методы.

2.1.Неинвазивные.

2.1.1.Ультразвуковое сканирование.

2.1.2.Кардиотокография.

2.1.3.Рентгенография.

2.2.Инвазивные.

2.2.1.Хорионбиопсия (срок беременности 8-10 недель).

2.2.2.Плацентоцентез (14-22 недели).

2.2.3.Амниоцентез (18-20 недель), то есть забор амниотической жидкости.

2.2.4.Кордоцентез (с 20 недель и более), то есть забор крови из пуповины плода.

2.2.5.Фетоскопия.

2.2.6.Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка и

др.).

Состояние плода и будущего ребенка зависит от качества медико-гене­ тического фона семьи, бактерио-, иммуно- и серологического статуса родите­ лей. Примером могут служить такие заболевания, как фенилкетонурия, бо­ лезнь Дауна.

Известно, что если беременная женщина и ее супруг являются гетерози­ готными носителями гена фенилкетонурии (заболевание с аутосомно-рецес- сивным типом наследования), то риск поражения плода равен 25%.

Популяционный риск рождения ребенка с болезнью Дауна у двадцати­ шестилетней женщины равен 0,07%. Риск повторного рождения ребенка с бо­ лезнью Дауна у женщин в возрасте до 35 лет равен уже 1%, а у женщин старше 35 лет популяционный риск рождения второго больного ребенка возрастает в два раза [Козлова С. И. и соавт., 1996].

Во всех приведенных случаях необходимо проведение пренатальной или дородовой диагностики патологии у плода.

В табл. 5 представлены показатели риска рождения больного ребенка

споражением центральной нервной системы мультифакториального генеза. Известно, что перенесенные внутриутробно плодом инфекции проявля­

ются в постнатальном периоде перинатальной энцефалопатией гипоксичес- ки-ишемического генеза с различной степенью поражения деятельности цен­ тральной нервной системы. Как результат этого процесса может возникнуть синдром дефицита внимания и синдром гиперактивности, которые могут ку­ пироваться после 10 лет.

В отдельных случаях при перинатальной энцефалопатии формируется детский церебральный паралич или эпилептическая болезнь, сопровождаю­ щие больного всю жизнь и приводящие к глубокой инвалидизации.

Крайне неблагоприятный прогноз для течения болезни и для жизни мо­ жет быть при гемолитической болезни новорожденных (эритробластоз пло-

196 - Глава 7

Таблица 5

Эмпирический риск при мультифакториальных заболеваниях

[по Козловой С. И. и соавт., 1996]

да и новорожденных), обусловленной изосерологическим конфликтом при несовместимости крови матери и плода по резус-фактору и группе крови по АВО системе.

Скринирующие тесты беременных на содержание альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ХГ) в сыворотке крови способ­ ствуют выявлению групп высокого риска рождения детей с болезнью Дауна (хромосомы 21 трисомии синдром), с синдромом Эдвардса (хромосомы 18 трисомии синдром) и рядом врожденных пороков развития у плода. Описан­ ный отечественным биохимиком Г. И. Абелевым в 1963 г. АФП является эмбрионспецифическим белком. Продуцируется он только клетками плода. Физиологическая роль АФП в крови плода соответствует физиологической роли альбумина, комплексы которого с различными катионами и анионами, липидами, углеводами, пигментами и гормонами доставляют названные эле­ менты к органам и тканям организма. Содержание АФП в крови беремен­ ной и в околоплодных водах значительно возрастает при открытых дефек-

Перинатальная психология и психиатрия • 197

тах нервной трубки (анэнцефалии, spina bifida и т. д.), иногда при микро- и гидроцефалии, омфалоцеле, гастрошизисе, гидронефрозе. В отдельных слу­ чаях уровень АФП в крови беременной при болезни Дауна у плода резко снижается, механизм чего до настоящего времени остается неясным.

ХГ секретируется клетками хориона и выявляется в крови женщины с 10- 12-го дня после оплодотворения. Уровень ХГ в сыворотке крови беремен­ ной при болезни Дауна у плода нередко повышается в 3 и более раз по срав­ нению с нормой.

С увеличением срока беременности содержание АФП и ХГ в крови бе­ ременной изменяется. Первый показатель повышается, а второй понижается. Уровень белков выражается в медианах. Это число получают путем деле­ ния величины показателя, выявленного в ходе исследования, на величину нор­ мального уровня АФП и ХГ при данном сроке беременности и обозначен­ ное как МоМ (multiple of medians),применяемое для сравнения результа­ тов, полученных другими методами.

Указанные тесты наиболее информативны для выявления хромосомных болезней у плода при сроке беременности 15-19 недель [Баранов B.C., Baхарловский В. Г., Айламазян Э. К., 1994]. При совместном тестировании АФП и ХГ беременных женщин в информативные сроки возможно выявле­ ние болезни Дауна и ряда других хромосомных нарушений в 65-72% слу­ чаев [Баранов В. С, Кузнецова Т. В., Иващенко Т. Э. и соавт., 1997].

Ведущим методом прямого исследования плода является ультразвуковое сканирование беременной, позволяющее выявить до 80-98% плодов с анато­ мическими пороками. Обязательными сроками беременности для ультразву­ кового исследования является 10-11 и 19-20 недель. При первом сроке при болезни Дауна уже может быть выявлено наличие избыточной шейной склад­ ки. При последующих сроках — ряд других признаков, сигнализирующих о вероятности хромосомной болезни у плода с различной степенью риска (табл. 6).

Ранее были указаны методы, посредством которых производится забор материала плода для последующего цито- и/или молекулярно-генетического исследования. Отметим, что клетки хориона, плаценты и амниоциты около­ плодных вод плодного происхождения и генотипически идентичны геноти­ пу плода. По данным института акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН риск осложнения (в основном это выкидыши) от инвазивных про­ цедур с трансабдоминальным вмешательством следующий: амниоцентез — 0,2%, хорионбиопсия — 1,39%, плацентоцентез — 1,49% и кордоцентез — 1,18% [Баранов В. С, 1999]. Все инвазивные манипуляции проводятся под контролем эхографии. Манипуляция заключается в аспирации ворсин хо­ риона и клеток плаценты при помощи специального катетера или иглы. При амниоцентезе производится забор амниотической жидкости, при кордоцентезе забор пуповинной крови плода.

Проведение ПД при хромосомных болезнях у плода рекомендуется при риске наличия таковых, равном 0,5% и выше. К группе беременных высоко­ го риска относятся не только женщины, при ультразвуковом обследовании

198 • Глава 7

Таблица 6

Частота хромосомных нарушений у плодов с изолированными и множественными пороками развития, выявленными при ультразвуковом исследовани беременной

[Снайдерс Р., Николаидес К., 1997]

Таблица 7

Эмпирический риск при хромосомных болезнях трисомии 13, 18, 21. Суммарный популяционныи риск в зависимости от возраста матери

[Козлова С. И. и соавт., 1996]

Перинатальная психология и психиатрия • 199

которых выявлены различные хромосомные маркеры у плода, но и беремен­ ные в возрасте 35 лет и старше, риск у которых рождения ребенка с хромо­ сомной патологией выше 0,5% (табл. 7).

Если после рождения ребенка клиническая картина болезни Дауна дос­ таточно характерна, то во внутриутробном периоде клиническая симптома­ тика этой болезни в высшей степени полиморфна. В некоторых случаях все три теста (содержание АФП и ХГ в крови беременной, показатели ультра­ звукового исследования) «безмолвствуют».

В табл. 8 указаны биохимические и ультразвуковые маркеры, наличие которых является показанием для проведения ПД с применением инвазивных методов получения материала плода. При всех указанных наблюдени­ ях при пренатальном кариотипировании плода была установлена болезнь Дауна и беременность по медико-генетическим показаниям, что было реко­ мендовано врачом-генетиком, была прервана.

Большинство случаев (до 85%) ПД с использованием инвазивных ме­ тодов приходится на кариотипирование плода для выявления хромосомных болезней, поскольку такие заболевания встречаются чаще, чем моногенные. Следует отметить, что получение плодного материала предпочтительнее при сроке беременности 9-10 недель, чем при более поздних сроках. При вы­ явлении у плода тяжелого инвалидизирующего некорригируемого заболе­ вания рекомендуется прерывание беременности по медико-генетическим по­ казаниям. До 12 недель беременности эта процедура значительно безопас­ нее для женщины по сравнению с прерыванием беременности во II и в III триместрах.

ПД изменила представление о ранней диагностике моногенных мутаций и позволила выявлять более 500 подобных заболеваний уже на 9-10-q неде­ ле беременности матери. Наиболее распространенными из них и имеющими большое значение для психиатрии и неврологии являются следующие: фенилкетонурия, синдром Мартина-Белл (синдром фрагильной Х-хромосомы), хорея Гентингтона, болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия), мукополисахаридозы, миотоническая дистрофия, миодистрофия Дюшенна-Беккера, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, атаксия Фридрейха, синдром Шарко-Мари-Тус и многие другие. Успех ПД моногенного заболевания у плода в очень большой степени зависит от точности клинического диагно­ за у родственника беременной, по поводу которого проводится ПД. Поэтому показано предварительное ДНК-исследование как для уточнения диагноза больного, так и подтверждения гетерозиготного носительства мутантного гена беременной, ее супруга и других членов семьи, у которых может быть риск рождения больного генной патологией, что диктует проведение ПД. Важно, чтобы идентификация мутаций и молекулярное маркирование мутантных хромосом были выполнены при наличии в семье больного ребенка для срав­ нения полученных данных с результатами исследования клеток плода. От­ метим, что ДНК-исследования могут быть проведены с использованием кле­ ток органов, полученных с восковых блоков и цитологических препаратов умершего больного.