Інші методи дослідження

Біохімічні методи (визначення рівня термостійкої лужної фосфатази).

Визначення рН, рO₂, рСO₂ в крові та навколоплідних водах. Біохімічне дослідження навколоплідних вод (при трансабдомінальному або трансцервікальному амніоцентезі): рН нижче 7,02, збільшення кількості К⁺ до 5,5 ммоль/л і вище, сечовини більше, ніж 7,5 ммоль/л, хлоридів більше, ніж 110 ммоль/л, збільшення у 2 рази β-гіалуронідази свідчать про гіпоксію внутрішньоутробного плода.

Тетрополярна реографія дозволяє скласти орієнтоване уявлення про кровонаповнення матки і плаценти та його зміни при різноманітних станах під час вагітності.

Контрастна мікроскопія піхвової частини шийки матки дозволяє опосередковано судити про мікроциркуляторні порушення в матково-плацентарному комплексі.

Кольпоцитограма дозволяє судити про ступінь естрогенного насичення. При плацентарній недостатності спостерігається тип мазка з перевагою клітин глибоких шарів епітелію.

Визначення материнських сироваткових метаболітів (α-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіна, естріолу) у І триместрі вагітності допомагає діагностиці різноманітних порушень в організмі як матері, так і плода. Підвищений вміст α-фетопротеїну в крові матері дозволяє передбачити наявність вад розвитку нервової системи плода.

Спадкові та вроджені захворювання плода

Спадковими хворобами вважаються такі патологічні стани організму, походження яких залежить від генетичних чинників. Специфічними спадковими структурами є хромосоми, що містять в собі сотні тисяч генів. Спадкові хвороби викликаються мутаціями, тобто змінами успадкованих генів. Ці зміни можуть бути різними за типом. Одні відбуваються на молекулярному рівні і не супроводжуються видимими змінами форми хромосом, їх називають генними, або крапковими, мутаціями. Інші — призводять до зміни кількості й структури хромосом. Такі зміни називаються хромосомними абераціями. Виникла патологічна мутація може передаватися з покоління у покоління, викликаючи за відповідних умов спадкове захворювання. Кількість можливих хромосомних аберацій велика, але значно менша за кількість генних мутацій, тому генні захворювання трапляються значно частіше, ніж хромосомні. Встановлено, що близько 30% мимовільних абортів зумовлені саме хромосомними абераціями. Причини мертвонароджень і дитячої смертності різноманітні, але, мабуть, і тут певне значення мають генетичні чинники (аномальний каріотип, летальні генні мутації). Окремі спадкові хвороби залежать або від мутації одного гена (монолокусна), або від одночасної наявності у індивідуума кількох мутантних генів (полігенна, або мультифакторіальна спадковість).

У зв'язку з цим розрізняють:

а) хвороби, викликані патологічною мутацією гена (гемофілія, міопатія, спадкова хорея, спадкова атаксія Фрідрейха, численні хвороби обміну тощо);

б) хвороби, успадковані за домінантним типом (епілепсія та ін.), атрофічна міотомія, ахондроплазія, аніридія, множинний нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена), спадкова атрофія слухових нервів та ін.;

в) хвороби, успадковані за рецесивним типом (альбінізм, амавротична ідіотія, амавротична дитяча рання хвороба Тея—Сакса, серпоподібноклітинна анемія, вроджена глухонімота, галактоземія, фенілкетонурія, дальтонізм, спастична параплегія тощо).

Нерідко трапляються хромосомні аберації 21-ї пари хромосом, зокрема трисомія по цій парі хромосом (хвороба Дауна). Вважається, що 3/4 всіх хромосомних аномалій плода пов'язані з порушенням статевих хромосом (синдром Кляйнфельтера, синдром Шерешевського—Тернера).

Завдяки успіхам медичної генетики в наш час існує можливість запобігання народженню дефектного потомства шляхом завчасного переривання вагітності. З метою ранньої діагностики та лікування спадкових захворювань у системі охорони здоров'я створено медико-генетичні консультації. Сучасна медична генетика, володіючи багатьма методами ранньої діагностики спадкових захворювань (цитогенетичні, біохімічні методи тощо), допомагає розв'язувати питання прогнозування потомства.

Медико-генетична допомога населенню України надається спеціалістами районних, міжрайонних, обласних консультативних медико-генетичних кабінетів, міжобласних медико-генетичних центрів планування сім'ї та репродукції людини, спеціалізованих медико-генетичних центрів (СМГЦ), інститутів АМН України. У зв'язку з необхідністю повного і своєчасного виявлення осіб (сімей), що потребують медико-генетичної допомоги, та актуальністю первинної профілактики вродженої та спадкової патології медико-генетична служба здійснює свою роботу у тісному контакті з акушерсько-гінекологічною, неонатологічною, педіатричною, терапевтичною та іншими службами.

Медико-генетична допомога населенню включає: заходи щодо своєчасного виявлення осіб з вродженою та спадковою патологією, у тому числі пренатально; проведення верифікації генетичного діагнозу з використанням сучасних методів діагностики, лікування спадкової патології; медико-генетичне консультування осіб/сімей з розрахунком генетичного ризику виникнення вродженої та спадкової патології; профілактику вродженої та спадкової патології; пропаганду знань з питань медичної генетики серед лікарів різного фаху та населення.

Координацію організаційно-методологічної діяльності медико-генетичної служби здійснює головний спеціаліст МОЗ України з медичної генетики. Медико-генетична допомога здійснюється відповідно до Нормативів надання медико-генетичної допомоги, затверджених цим наказом, а також рівнів надання медико-генетичної допомоги населенню. У медико-генетичні заклади пацієнти звертаються за направленням лікарів різного фаху, лікарів-генетиків, за самозверненням, а також скеровуються спеціалістами після виявлення патології при виконанні скринінгових програм.