В отличие от корреляции регрессия менее чувствительна к ассортативности.

Словарь терминов

1. Семейное сходство

1. Генетическое сходство

2. Вероятность

3. Коэффициент родства

4. Конкордантность

5. Дискордантность

6. Пробанд

7. Корреляция

8. Регрессия

9. Ассортативность

Вопросы для самопроверки

1. Каким основным методом изучения наследственности пользуется генетика?

1. Чем осложняются семейные сравнения в работе с человеком?

2. Как можно интерпретировать наблюдающееся сходство у членов одной семьи?

3. Приведите примеры семейного, но не генетического сходства.

4. Какие вероятностные процессы, происходящие в клетках, лежат в основе сходства между родственниками? В каких клетках они происходят?

5. Почему у родственников имеются общие гены?

6. Что такое коэффициент родства?

7. Какие законы генетики лежат в основе теоретически рассчитанных коэффициентов родства?

8. Каковы величины коэффициентов родства для различных пар родственников?

9. Почему близкородственные браки запрещаются законом?

10. Какими способами оценки сходства между родственниками пользуются в случае качественных (альтернативных, дискретных) и количественных признаков?

11. Как вычисляется конкордантность у близнецов?

12. Мерой чего может служить конкордантность по различным заболеваниям?

13. На каком принципе основывается подсчет корреляции?

14. Приведите графические примеры положительной, отрицательной и отсутствия корреляции между признаками и между родственниками.

15. Почему корреляция не является мерой причинно-следственных связей?

16. Существует ли сходство в абсолютных значениях коррелирующих переменных?

17. О чем может говорить высокая корреляция между родственниками?

18. Рассмотрите пример с усыновлением и покажите отличие корреляции от сходства в абсолютных значениях.

19. Почему в основе фенотипических корреляций могут лежать генетические причины?

20. Что такое регрессия и как она применяется для оценки семейного сходства?

21. Что такое регрессия на среднюю в исследовании Ф. Гальтона?

22. Каково математическое соотношение между регрессией и корреляцией?

23. Какие возможности открывает совместное применение регрессии и корреляции?

24. Какие законы генетики лежат в основе теоретически рассчитанных коэффициентов родства?

25. Когда теоретически рассчитанные коэффициенты родства должны совпадать с реальными корреляциями между родственниками?

26. Если в генетической детерминации признака присутствуют эффекты доминирования или эпистаза, будут ли коэффициенты корреляции соответствовать коэффициентам родства?

27. Приведите пример признака, по которому наблюдается реальное совпадение коэффициентов корреляции с коэффициентами родства.

28. Что такое ассортативность?

29. Приведите примеры признаков человека (в том числе и психологических), по которым наблюдается ассортативность.

Тема 7. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований

• 7.1. Близнецы и близнецовый метод

• 7.2. Метод приемных детей

• 7.3. Семейные исследования

• 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами

Методы, базирующиеся на принципах генетической эпидемиологии, помогают генетикам разделить фенотипическую вариативность изучаемых признаков на генетические и средовые компоненты. В теме 5 мы подробно анализировали компоненты, на которые может быть разложена фенотипическая дисперсия в популяции. Наиболее простым и часто единственным решением является выделение суммарного компонента генетической изменчивости, представленного коэффициентом наследуемости (h²) и двух средовых составляющих - общей (с²) и различающейся (е²) среды. Для количественной оценки указанных компонентов исследователи чаще всего обращаются к двум экспериментальным схемам: исследованиям близнецов и семей с приемными детьми. Оба методических варианта могут использоваться в комплексе друг с другом и с семейным методом. Последний из методов - семейный - исторически возник раньше, чем два других. Его применил Ф. Гальтон, исследуя наследственность таланта. Однако семейный метод обладает слабой разрешающей возможностью для разделения наследственных и средовых компонентов дисперсии, поскольку наблюдаемое сходство между членами семьи может равным образом объясняться общностью генов и общностью среды, если родственники проживают совместно. Рассмотрим эти методы более подробно.

7.1. Близнецы и близнецовый метод

• 7.1.1. Биология близнецовости

• 7.1.2. Концепция близнецового метода

• 7.1.3. Разновидности близнецового метода

Близнецовый метод является наиболее распространенным в генетике поведения человека. Чтобы лучше представлять себе основы этого метода, сначала поговорим о явлении близнецовости вообще.

7.1.1. Биология близнецовости

Большинство млекопитающих рождают больше одного детеныша в помете. Это происходит потому, что во время овуляции у этих животных созревают и оплодотворяются сразу несколько яйцеклеток. У некоторых видов животных (лошади, крупный рогатый скот, высшие обезьяны) и человека при овуляции обычно образуется лишь одна яйцеклетка, и в результате рождается только один детеныш. Правда, иногда бывают исключения - одновременно созревают и оплодотворяются две, а иногда три и более яйцеклеток. В этом случае рождаются два или более детенышей, а поскольку они происходят из разных оплодотворенных яйцеклеток, или зигот, их называют дизиготными (ДЗ) близнецами, или двойняшками. Если рождается тройня, то правильнее назвать таких детей тризиготными близнецами. ДЗ близнецы не обязательно должны иметь одного отца. Если в период овуляции женщина имела контакт с разными мужчинами, вполне вероятно, что родившиеся ДЗ близнецы будут иметь разных отцов. Такие случаи описаны, в том числе и такие, когда один из младенцев был черным, а другой - белым.           Не все многоплодные беременности приводят к рождению ДЗ близнецов. В ряде случаев такие беременности приводят к рождению другого типа близнецов. Это монозиготные (МЗ) близнецы. МЗ близнецы принципиально отличаются от ДЗ, т.к. происходят не из разных зигот, а из одной и той же, которая на определенной стадии дробления по непонятным причинам разделилась на два самостоятельных организма. Происхождение МЗ близнецов из одной зиготы предопределяет абсолютную идентичность их генетической конституции. МЗ близнецы - это единственные люди на Земле, обладающие одинаковыми наборами генов. Вот почему они обычно как две капли воды бывают похожи друг на друга. Если разделение эмбриона на два организма произошло не полностью, могут родиться сросшиеся, или сиамские, близнецы. Часто такие близнецы погибают сразу после рождения, но в некоторых случаях выживают и даже могут быть отделены один от другого путем оперативного вмешательства. Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев (рис. 7.1).

• При рождении близнецов можно обнаружить четыре различных варианта в соотношении плодных оболочек:

1) близнецы имеют раздельные амнионы, хорионы и плаценты; 2) близнецы имеют раздельные амнионы и хорионы, но общую плаценту; 3) близнецы имеют раздельные амнионы, но общие хорион и плаценту; 4) близнецы имеют общие амнион, хорион и плаценту.

Для ДЗ близнецов характерны только два первых типа, тогда как при рождении МЗ близнецов могут наблюдаться все четыре типа соотношения плодных оболочек. Часто матери судят о зиготности своих детей-близнецов по количеству детских мест во время родов, но, как мы видим, такие суждения могут быть и ошибочными, поскольку здесь возможны различные варианты (рис. 7.2).           Частота рождения близнецов в разных популяциях различна, но эта разница возникает в основном за счет различий в частоте рождения ДЗ близнецов, тогда как количество рождений МЗ близнецов во всех популяциях примерно постоянно. Количество родившихся МЗ и ДЗ близнецов определяют приблизительно, используя очень простой способ подсчета. МЗ близнецы всегда однополые, а среди ДЗ - однополые и разнополые рождаются примерно с одинаковой вероятностью, следовательно, частота рождения ДЗ близнецов будет равна удвоенной частоте рождения разнополых двоен. А частота рождения МЗ близнецов, таким образом, составит разницу между частотой рождения всех близнецов вообще и частотой рождения ДЗ близнецов.           Допустим, общее число близнецовых родов за какой-то период составило N, из них разнополых двоен оказалось - n. Поскольку разнополые двойни - это всегда ДЗ близнецы, а рождение разнополых и однополых ДЗ близнецов происходит примерно с одинаковой частотой, тогда общее число ДЗ близнецов составит 2n. Понятно, что оставшаяся часть будет приходиться на долю МЗ близнецов, и их число будет определяться как разность между N и 2n, т.е. число МЗ близнецов составит (N-2n).           Хотя эти подсчеты дают лишь приблизительное представление об относительном количестве МЗ и ДЗ близнецов, все же таким способом проводят статистическую оценку рождаемости МЗ и ДЗ близнецов в разных странах. Оказалось, например, что в Соединенных Штатах Америки больше всего ДЗ близнецов рождается среди негритянского населения (110 пар на 10 000 родов), тогда как у американских китайцев и японцев они рождаются намного реже (порядка 20 на 10 000 родов). Вообще для монголоидных популяций характерна самая низкая частота многоплодия. Однако частота рождения МЗ близнецов у них несколько выше, чем в основной массе популяций. Например, у американских китайцев она достигает 48 на 10 000 родов, тогда как в большинстве стран колеблется в пределах 30-40. В Европе частота дизиготности составляет от 60 до 90 на 10 000 родов, а монозиготности - колеблется в пределах 30-40.           В нашей стране близнецы рождаются примерно с той же частотой, что и в Европе. ДЗ близнецов рождается в два раза больше, чем МЗ. Общее количество близнецов во всем мире составляет около 60 миллионов.           Вероятность рождения близнецов тем выше, чем больше номер беременности (т.е. какая беременность по счету) - близнецы чаще рождаются в поздних беременностях. Это правило касается исключительно ДЗ близнецов. Влияние возраста матери объясняется, по-видимому, повышением с возрастом уровня гонадотропина у женщин. Это и приводит к более частой полиовуляции. Эту гипотезу подтверждают и факты повышенной частоты многоплодных родов у женщин, проходивших лечение от бесплодия с помощью гонадотропных гормонов. В отношении дизиготного многоплодия имеются также факты, свидетельствующие о влиянии генетических факторов на вероятность рождения близнецов. Вероятность рождения ДЗ близнецов выше для тех женщин, родственники которых уже имели близнецов. Возможно, основной генетически детерминированной причиной в этом случае также может быть уровень гонадотропина. В отношении МЗ близнецов таких данных не имеется.           Феномен близнецовости во все времена привлекал внимание людей. О близнецах сложены легенды и сказания, близнецы являются героями многих произведений художественной литературы. Существует и специальная наука, изучающая феномен близнецовости. Она носит название гемеллология, что по-русски можно перевести как близнецеведение. За рубежом постоянно издается научная и научно-популярная литература о близнецах и для близнецов. К сожалению, на русском языке такой литературы немного. Многие издания давно стали библиографической редкостью. Некоторые выдержки из книг и статей о близнецах, а также наиболее интересные фотографии приведены в приложении 7.1 и хрестоматиях 7.1, 7.2, 7.3, 7.4. Для пользователей сети интернет недавно созданы отечественные сайты, в которых можно найти информацию о близнецах: twinsclub.ru и twins.org.ru

7.1.2. Концепция близнецового метода

Поскольку МЗ близнецы развиваются из одной зиготы и, следовательно, генетически идентичны, все наблюдаемые различия в их фенотипах должны объясняться исключительно средовыми причинами. Поэтому, чтобы определить, в какой мере изменчивость признака детерминирована генетическими факторами, казалось бы, достаточно измерить уровень сходства МЗ близнецов. И это действительно было бы так, если бы с момента рождения МЗ близнецы были разлучены и воспитывались в разных средах. Однако в большинстве случаев такого не происходит: близнецы воспитываются в одной и той же среде, поэтому, чтобы каким-то образом учесть влияния общей среды, в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов, на которых фактор общей среды действует в той же мере, как и на МЗ близнецов, но зато общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше, ведь по своей генетической конституции они соответствуют обычным братьям и сестрам. Соответственно уровень генетически обусловленного сходства ДЗ близнецов должен быть ниже, как у более отдаленных родственников, чем МЗ.           Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именем Г. Сименса. Именно Г. Сименс в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Во-первых, он разработал надежный метод диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ или ДЗ парой. Метод диагностики зиготности Г. Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Г. Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ пары. Практически после работ Г. Сименса принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений.           Близнецовый метод в его классическом варианте основан на ряде допущений. Первое и главное из них - это равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов. Если изменчивость признака целиком определяется средой, то и МЗ, и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции, по величине приближающиеся к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов окажется близким к 1,0, а корреляция в группе ДЗ, очевидно, будет приближаться к 0,5 (это коэффициент родства ДЗ близнецов), поскольку у ДЗ в среднем половина общих генов. Так, в идеале, работает близнецовый метод (табл. 7.1).

Таблица 7.1.

Теоретически ожидаемые корреляции между близнецами при генетической и средовой детерминации вариативности признака

На основе этой схемы легко понять, как примерно оцениваются показатели h², c² и е² (наследуемости, общей и различающейся среды). В предыдущем разделе приводилась формула Игнатьева для оценки показателя наследуемости: h² = 2 (R_МЗ - R_ДЗ).           Действительно, если подставить значения коэффициентов корреляции, то максимальный показатель наследуемости, равный 1, мы получим в том случае, когда вариативность признака целиком определяется генами. В реальных ситуациях таких высоких коэффициентов практически не бывает, поскольку вариативность признака определяется не только генами, но и средой, причем различающаяся среда, как мы уже знаем, дает весьма существенный вклад в изменчивость психологических характеристик.           Р. Пломин предложил на основе коэффициентов корреляции между близнецами оценивать также и вклад параметров общей и различающейся среды. Будем рассуждать так. Коэффициент корреляции МЗ близнецов отражает их генетическую и средовую общность. Поэтому мы можем его представить в виде суммы:           R_МЗ = h² + c².           Отсюда находим с²: c² = R_МЗ - h².           Чтобы найти е², примем всю фенотипическую вариативность за 1. Она складывается из генетической (h²), общей средовой (с²) и различающейся средовой (е²), т.е. 1 = h² + c² + е².           Далее остается на основе ранее вычисленных значений h² и c² получить е² : е² = 1 - (h² + c²).           Запишем теперь все формулы окончательно:           h² = 2(R_МЗ - R_ДЗ)          с² = R_МЗ - h²          е² = 1 - (h² + c²).           Таким образом, располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ и ДЗ близнецов, мы можем примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы.           Второе основное допущение близнецового метода - это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов - МЗ и ДЗ.           Для того чтобы понять, каким образом оценивается роль генотипа и среды по данным, получаемым близнецовым методом, каковы его возможности и ограничения, рассмотрим рисунок 7.3, на котором представлен простейший вариант модели путей, т.е. способа, позволяющего схематически изобразить, каким образом генетические и средовые влияния определяют особенности фенотипа.

На рисунках 7.3, 7.4, 7.5 и 7.9 приводятся несколько измененные варианты схем, предложенные Дж. Лоэлином для анализа компонент фенотипической дисперсии (J.C. Loehlin, 1992).           В верхней части рисунков 7.3а и 7.3б представлены те параметры, которые не регистрируются в близнецовом эксперименте. К ним относятся генотип, общая среда (та среда, которая совпадает у членов пары, например, экономический уровень семьи, психологические особенности родителей, общие друзья) и различающаяся среда (включающая в себя ту среду, которая не совпадает у членов пары, например, разные увлечения, разное отношение родителей, а также ковариация генотипа и среды и ошибка измерения). Генотип, общая и различающаяся среда представляют собой латентные переменные: мы только предполагаем их существование, но не измеряем их непосредственно в процессе экспериментального исследования.           В нижней части рисунков 7.3а и 7.3б (близнец 1 и близнец 2) показаны параметры, которые регистрируются в исследовании, - например, показатели интеллекта первого и второго близнеца.           Стрелками показаны пути от латентных переменных к изучаемому психологическому параметру - те влияния, которые оказывают генотип, общая и различающаяся среда на изучаемую характеристику. Путь от генотипа обозначен буквой "h" (от слова heredity - наследственность), путь от общей среды - буквой "с" (от слова common - общая), и путь от различающейся среды - буквой "е" (от слова error - ошибка; название связано с тем, что оценка различающейся среды включает в себя не только дисперсию средовых эффектов, не совпадающих у членов пары, но и ошибку измерения, т.е. неизбежные погрешности, которые бывают в эксперименте и которые тоже не совпадают для членов пары).           Как видно по рисунку, корреляции между членами МЗ и ДЗ пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов нарушается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Рассмотрим, в каких случаях такие искажения могут происходить.           Во-первых, средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. В семье часто создают условия, усугубляющие их сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах, поскольку для ДЗ близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то такие погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к такого рода средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, т.к. основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.           Во-вторых, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. В целом ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами ДЗ близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции - постепенному увеличению различий ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.           В-третьих, условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров и МЗ, и ДЗ пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть - приходится на постнатальное развитие близнецов.           Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно 1/3 МЗ близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артерио-венозные шунты, т.е. соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что также не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, и это приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться также у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.           Второй этап развития, на котором также возникают обусловленные средой различия между близнецами - это процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, но второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам чаще приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается в первую очередь на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность "вторых" близнецов больше, чем смертность "первых". Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.           Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде, даже при условии воспитания в одной семье, т.е., казалось бы, при полной общности среды. К возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен и т.п., то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Далее все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т.д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой - более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей. Еще один фактор, часто приводящий к возникновению психологических различий между близнецами в семье, - это разделение ролей между близнецами. Как и в любой группе, в паре может выделиться руководитель (лидер), второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй - другие. Например, в одной из подобных пар одна сестра, делая уроки, всегда читала текст вслух, а другая только слушала. В результате, уже будучи взрослой, одна из девушек испытывала трудности в чтении (Хрестомат. 7.3).           Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.

7.1.3. Разновидности близнецового метода

Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для различных целей.           1) Классический близнецовый метод. К классическому варианту близнецового метода относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров. Принцип применения этого варианта близнецового метода был разобран в предыдущем разделе.           2) Метод контрольного близнеца. Используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека.           3) Лонгитюдное близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.           4) Метод близнецовых семей. Представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т.е. как бы детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ близнецов может быть поражен болезнью, а другой - нет. Например, было показано, что при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.           5) Метод разлученных близнецов. Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать "нежесткими" экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми.           Вследствие этого результаты исследований, проводящиеся по "нежестким" схемам, требуют дополнительной валидизации. Она может быть двоякого рода. Во-первых, в процессе проведения исследования можно проверять правильность постулата о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, т.е. доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ и ДЗ близнецов. Сделать это довольно трудно, т.к. не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что - нет, но учет по крайней мере известных влияний повышает надежность результатов. Во-вторых, результаты таких исследований можно сопоставлять с результатами, полученными в экспериментах, проведенных по "жестким" схемам, которые позволяют надежно развести влияние средовых и генетических факторов. К числу таких экспериментальных схем относится метод разлученных близнецов.           Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство - целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству. Несмотря на все преимущества, этот вариант близнецового метода также не является идеальной жесткой схемой.           Все же эта схема близнецового метода (рис. 7.4 а и б) дает возможность сделать более надежные выводы о генетических и средовых источниках индивидуальных различий, но по причинам, о которых нетрудно догадаться, ее крайне трудно реализовать. Разделение детей, родившихся в одной семье, обычно является следствием особых, и как правило, трагических обстоятельств - смерти родителей или их полной экономической несостоятельности, не позволяющей прокормить членов своей семьи. К счастью, такие случаи достаточно редки, но соответственно невелики и возможности для применения метода разлученных близнецов: даже в тех исследованиях, авторы которых собирали разлученных близнецов по всему миру, насчитывается немногим более 100 пар.

В выборках разлученных близнецов, описанных к настоящему времени, в очень широких пределах варьируют возраст испытуемых (от подросткового до преклонного); возраст, в котором близнецы были разлучены; время, которое прошло с тех пор, как близнецы нашли друг друга. Кроме того, разлучение часто оказывается неполным, а средовые условия, в которых живут близнецы, - похожими (например, близнецы живут у разных родственников в сходных условиях и время от времени встречаются). Все это вносит в исследования разлученных близнецов разнообразные искажения, как правило увеличивающие негенетическое сходство разлученных МЗ близнецов и снижающие разрешающие возможности этого метода. Добавим также, что негенетическое сходство может увеличиваться и за счет общего материнского эффекта в период внутриутробного развития, когда многие факторы среды, например характер питания матери, ее эмоциональное состояние, характер протекания беременности и т.д., являются общими для обоих близнецов.           6) Метод частично разлученных близнецов. В последнее время в генетических исследованиях стал применяться метод, который состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь.           Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику.           В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости этой характеристики.           Далее мы приводим еще три экспериментальные схемы, которые, во-первых, важны для изучения явления близнецовости самого по себе (напомним, что наука о близнецах носит название гемеллологии), а во-вторых, имеют значение как обслуживающие близнецовый метод, поскольку некоторые особенности развития и взаимоотношений близнецов могут сказываться на оценках наследуемости.           1) Исследование близнецов как пары - предполагает исследование специфических близнецовых эффектов и особенностей внутрипарных отношений. Используется как вспомогательный метод для проверки справедливости допущения о равенстве средовых условий для партнеров МЗ и ДЗ пар.           2) Исследование одиночных близнецов. Предполагает сопоставление особенностей развития одиночнорожденных детей и детей, родившихся в многоплодных родах, при которых один из партнеров умер при рождении. Также является вспомогательным методом, позволяющим оценить влияние пренатальных особенностей развития близнецов на их дальнейшее развитие.           3) Сопоставление близнецов с неблизнецами. Также вспомогательный метод, позволяющий оценить существенность различий между близнецами и неблизнецами. Если близнецы и все остальные люди значимо не различаются, т.е. принадлежат к одной генеральной совокупности, данные близнецовых исследований могут быть распространены на всю популяцию. Несколько поясним назначение этого метода.           Цель близнецовых исследований состоит в получении данных, применимых не только к самой выборке близнецов, но и ко всей популяции в целом. Чтобы выводы, сделанные в близнецовом исследовании, были справедливы и по отношению к одиночнорожденным, необходимо учитывать систематические различия между близнецами и неблизнецами.           Основная масса различий между близнецами и одиночнорожденными детьми связана с периодами раннего развития. Близнецы чаще рождаются недоношенными, у них чаще встречаются врожденные аномалии развития, их вес при рождении в среднем ниже веса одиночнорожденных детей, что отчасти объясняется большей частотой недоношенности. Частота мертворождений и детской смертности для близнецов также выше. У близнецов выше риск умственной отсталости. В среднем интеллект близнецов младшего возраста несколько ниже, чем у их сверстников-одиночнорожденных. По данным известного исследователя близнецов и близнецовости Рене Заззо, среднее значение коэффициента интеллекта (IQ) у близнецов ниже среднепопуляционного на 7 баллов. Чаще всего у близнецов оказываются сниженными вербальные способности.           Когда проводили сопоставление выборки близнецов, чьи партнеры умерли в раннем детстве (т.е. практически близнецы из этой выборки воспитывались как одиночки), с выборкой одиночнорожденных, различий в когнитивном развитии обнаружено не было. Эти данные говорят о том, что некоторое снижение интеллекта у близнецов связано не столько с трудностями эмбрионального или родового периода, сколько с особенностями воспитания близнецов как пары. Во-первых, при рождении близнецов увеличивается нагрузка на семью, и у родителей остается гораздо меньше времени, которое они могут потратить на развивающие занятия с детьми. Во-вторых, растущие близнецы сами по себе являются социальной группой и испытывают меньше потребности в обмене информацией с внешним миром. Такая ситуация замкнутости близнецов друг на друга носит название "близнецовой ситуации" и часто приводит к отставанию близнецов в развитии. Так, у близнецов может развиваться особый, понятный только им автономный язык, развитие же полноценной речи, в результате, отстает. Это явление более характерно для МЗ близнецов, которые отличаются большей привязанностью друг к другу. Такое отставание в речевом развитии легко преодолевается, если детей на время разлучают (например, помещают в разные группы детского сада), и они бывают вынуждены общаться с другими детьми и взрослыми.           Таким образом, некоторые особенности развития близнецов приводят к тому, что близнецы как особая часть популяции несколько отличаются от остальной ее части. Эти отличия более отчетливо заметны в раннем, особенно младенческом, возрасте. Со временем некоторое отставание близнецов в физическом и умственном развитии компенсируется, и, по большей части, близнецы становятся сопоставимы с остальной популяцией.

Выводы

1. Существуют два типа близнецов - монозиготные и дизиготные (МЗ и ДЗ), или, что то же самое, - однояйцевые и двуяйцевые.

1. МЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате разделения одного зародыша на два самостоятельных организма на ранних стадиях эмбрионального развития. МЗ близнецы имеют идентичные генотипы (100% общих генов). МЗ близнецы всегда одного пола.

2. ДЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями (из двух зигот). По своей генетической конституции ДЗ близнецы соответствуют обычным братьям и сестрам (сибсам), т.е. имеют в среднем 50% общих генов. ДЗ близнецы могут быть разного пола.

3. Частота рождения близнецов зависит от зиготности. В среднем ДЗ близнецы рождаются в два раза чаще, чем МЗ. Частота рождения ДЗ близнецов колеблется в зависимости от популяции.

4. Классический близнецовый метод предполагает сопоставление уровня сходства в парах МЗ и ДЗ близнецов и основан на следующих допущениях: 1) равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов; 2) отсутствие систематических различий между близнецами и неблизнецами; 3) отсутствие систематических различий между МЗ и ДЗ близнецами.

5. При чисто генетической детерминации индивидуальных различий (аддитивный эффект действия генов) величина корреляции между партнерами МЗ близнецовых пар должна приближаться к 1,0, а между близнецами ДЗ пар - к 0,5.

6. При средовой детерминации индивидуальных различий величина корреляций как МЗ, так и ДЗ близнецов должна приближаться к 1,0 (в силу общности среды).

7. Допущение о равенстве сред для близнецовых партнеров может нарушаться в силу следующих причин: 1) существуют специфические средовые условия, увеличивающие сходство МЗ близнецов; 2) существуют специфические средовые условия, уменьшающие сходство ДЗ близнецов; 3) существует ряд средовых условий, приводящих к неравноценности сред для партнеров как в парах МЗ, так и в прах ДЗ близнецов, что уменьшает их сходство.

8. Если изучаемая психологическая характеристика чувствительна к тем средовым условиям, равенство которых нарушается, показатель наследуемости, получаемый в близнецовом исследовании, может искажаться.

9. Помимо классического варианта, существует несколько разновидностей близнецового метода, в частности, метод разлученных близнецов, позволяющий наиболее четко разделить наследственные и средовые влияния.

7.2. Метод приемных детей

Исследование усыновленных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко развести влияние генетических и средовых факторов. Эта схема включает в себя, во-первых, сопоставление детей и их биологических родителей и, во-вторых, сопоставление детей и их родителей-усыновителей. Если дети были усыновлены в первые дни жизни и никогда не видели своих биологических родителей, то с ними они имеют только общие гены. С родителями-усыновителями, с которыми дети прожили всю жизнь, у детей нет никакого генетического сходства, но зато есть общие средовые условия (табл. 7.2).

Таблица 7.2.

Теоретически ожидаемые корреляции детей, усыновленных с момента рождения в другую семью, с их биологическими родственниками (родителями, сибсами) и родственниками из приемной семьи (приемными родителями, неродными сибсами) при генетической и средовой детерминации вариативности признака

В таблице отражен главный принцип работы метода приемных детей. Однако реальные коэффициенты корреляции, естественно, могут значительно отличаться от идеальных. Более высокая корреляция детей с биологическими родителями свидетельствует в пользу генотипических влияний, большая же корреляция с родителями-усыновителями - в пользу средовых. (Напомним, что эффекты внутриутробной среды у усыновленных детей определяются их биологическими матерями, поэтому, строго говоря, нельзя считать, что у таких детей нет элементов общей среды с их биологическими матерями. Если изучаемый признак чувствителен к влияниям внутриутробной среды, то в схемах исследования необходимо учитывать и материнский эффект.) Варианты этой схемы включают в себя, дополнительно к сопоставлению родителей и детей, еще и сравнение детей, не имеющих генетического сходства, но усыновленных в одну семью (рис. 7.5).

Поскольку отказ от своих детей и их последующее усыновление представляет собой явно не обыденную ситуацию, чистота метода приемных детей при исследовании психологических характеристик может подвергаться сомнению. Возможно ли набрать достаточно большую выборку детей, которые были усыновлены в первые дни жизни? Нет ли патологий у матерей, отказавшихся от своих детей (психических заболеваний, алкоголизма и т.д.), которые могут передаваться по наследству и через которые будут "преломляться" психологические особенности детей (что и приведет к сходству детей с их биологическими матерями)? Таких вопросов может быть много, и для того, чтобы не разбирать по одному разные сомнения по поводу метода приемных детей, рассмотрим, как было организовано одно из наиболее крупных исследований - Колорадское исследование приемных детей (DeFries J.C., Plomin R., Fulker D.W., 1994). Оно является хорошим доказательством того, что в исследовании приемных детей можно достаточно надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на изменчивость различных характеристик.           Прежде всего, выяснилось, что можно найти такую социальную группу, в которой психически нормальные и социально не деградировавшие женщины отказываются от своих детей. Ими оказались незамужние молодые женщины, в основном студентки, католического вероисповедания, которые по религиозным мотивам не могли избавиться от ребенка на первых стадиях беременности, но по разным причинам не могли или не хотели оставлять ребенка у себя (боялись осуждения родственников, не имели достаточно прочного материального положения, чтобы создать нормальные условия для ребенка, считали, что ребенку будет лучше в семье, где есть не только мать, но и отец и т.д.). Католическая община помогает таким женщинам найти семьи, которые хотят усыновить ребенка.           В таких случаях известен отец ребенка, и поэтому в исследовании могут быть получены и использованы данные не только матери, но и отца (социально-демографические параметры, показатели ряда психологических характеристик).           Для исследования были отобраны такие дети, которых усыновили в первый месяц жизни, при этом биологические матери проводили вместе с ребенком не более недели (в среднем 4 дня) и больше никогда с ним не встречались.           Социально-экономический статус биологических матерей, естественно, был ниже, чем статус семей-усыновителей (они были моложе, многие из них еще не получили профессию). Однако родители тех, кто отказался от детей - биологические бабушки и дедушки приемных детей - не отличались по социально-экономическому статусу от бабушек и дедушек в семьях-усыновителях. Биологические родители (и матери, и отцы) не отличались от родителей-усыновителей по своим интеллектуальным характеристикам, причем совпали не только средние показатели интеллекта, но и факторная структура измерявшихся переменных.           Корреляции между показателями интеллекта биологических родителей и родителей-усыновителей были близки к нулю. Незначимыми оказались и корреляции образования и профессионального статуса. Это говорит о том, что при усыновлении дети случайно распределялись по семьям: не было такого, чтобы ребенок более образованной биологической матери попадал в более образованную семью, а ребенок менее образованной матери - в менее образованную. Случайное распределение детей по семьям позволяет говорить о четком разделении в эксперименте генетических и средовых влияний.           Число приемных детей, которое было отобрано примерно за 10 лет, приближается к 300, т.е. выборка достаточно большая для того, чтобы выводы исследования могли быть надежными. Для повышения надежности данных в исследование включены также и контрольные семьи - обычные семьи, в которых сопоставляется сходство родителей и их собственных детей. Сравнение данных, полученных в приемных семьях, с данными, полученными в обычных семьях, позволяет проверить, не различаются ли стили родительско-детских отношений в двух типах семей.           В настоящее время дети, участвующие в Колорадском исследовании приемных детей, уже стали взрослыми, но исследование на этом этапе не оканчивается. Авторы предполагают проследить экспериментальную выборку до того времени, когда дети приблизятся к возрасту своих родителей, и их обследование можно будет провести теми же самыми психологическими методами.           Таким образом, схема исследования приемных детей, позволяющая надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на индивидуальные различия, может быть осуществлена в реальном эксперименте. Вместе с тем, многие исследователи считают, что метод приемных детей вряд ли будет играть существенную роль в будущих генетических работах, но связано это не с разрешающей способностью самого метода, а с традициями усыновления. Прежде всего, в ряде стран, и в частности в нашей, тайна усыновления охраняется законом: детям не принято сообщать о факте усыновления и, живя в приемной семье, они считают, что живут со своими биологическими родителями. В этих случаях проведение исследования приемных детей не представляется возможным. В тех странах, где факт усыновления не принято скрывать от детей, например, в США, где проведены наиболее многочисленные и чистые исследования приемных детей, постепенно меняется практика усыновления: все большее распространение получают такие варианты усыновления, при которых биологические родители ребенка, отдавая его в другую семью, не прекращают контакты с ним и принимают самое деятельное участие в его воспитании. Такая ситуация, несомненно, свидетельствует о либерализации взглядов в обществе (исчезает стигматизация матерей-одиночек, окружающие терпимее относятся к отдавшим своего ребенка в другую семью, если это не ущемляет интересов ребенка, и так далее). Однако такой вариант усыновления, если он станет общепринятым, сделает невозможным проведение генетических исследований, поскольку не позволит надежно развести генетические и средовые факторы, влияющие на изменчивость изучаемых характеристик.

Выводы

1. Метод приемных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко разводить влияния генетических и средовых факторов на изменчивость изучаемых психологических характеристик.

1. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их биологическими родителями и родителями-усыновителями.

2. Высокая корреляция между детьми и биологическими родителями свидетельствует о генотипических влияниях на изменчивость изучаемой характеристики. Высокая корреляция между детьми и родителями-усыновителями свидетельствует о средовых влияниях.

3. В ряде стран (в том числе и в России), в связи с существующими там традициями усыновления (тайна усыновления охраняется законом), применение метода приемных детей практически невозможно.

7.3. Семейные исследования

• 7.3.1. Анализ родословных

• 7.3.2. Исследования родственников в семьях

7.3.1. Анализ родословных

Метод анализа родословных первым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода.           Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов на хромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме.           Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом.           Ф. Гальтон первым применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем (сравните рис. 7.7 и 7.8). В современной генетике человека при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г. (рис. 7.6). Носитель интересующего нас признака (например, пораженный болезнью или обладающий каким-либо талантом) называется пробандом. На схемах больные обозначаются зачерненными символами. Гетерозиготные носители рецессивного гена могут обозначаться символами, зачерненными наполовину. Поколения нумеруют сверху вниз римскими цифрами, а индивиды в пределах поколения нумеруются арабскими цифрами. Таким образом, каждый индивид в родословной имеет свой шифр (например, IV-7). На рис. 7.7 приведен пример родословной королевы Виктории и ее потомков, иллюстрирующий передачу гемофилии - заболевания, сцепленного с Х-хромосомой. Одним из потомков королевы Виктории, пораженных гемофилией, был и наследник последнего русского царя. Из родословной видно, что поражаются этой болезнью исключительно представители мужского пола, а передается она через гетерозиготных носительниц - женщин. Отсюда следует, что ген заболевания является рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.

Ф. Гальтон проанализировал множество родословных выдающихся людей и обнаружил, что частота родственных связей талантливых людей гораздо выше той, которую можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности. В качестве примера приводим схему родословной семейства Бахов, давших в 8 поколениях более 20 выдающихся музыкантов (рис. 7.8). Вот как Ф. Гальтон описывает эту родословную. "Все семейство Бахов замечательно своим музыкальным талантом, который составлял принадлежность множества членов его и поддерживался в нем в восьми поколениях. Впервые он обнаружился в 1550 г., с особенной силой проявился в Иоганне Себастьяне (6-й по генеалогической таблице) и закончился Региной Сусанной, жившей еще в 1800 г. и находившейся в стесненных обстоятельствах. В этом семействе было более 20 выдающихся музыкантов. В сборнике биографий помещены жизнеописания по крайней мере 57 из его членов... По семейному обычаю, все члены этой семьи съезжались ежегодно, и в этих собраниях их единственным занятием была музыка. Около 1750 г. на таком собрании было не менее 120 Бахов" (Гальтон Ф., 1996. С. 180).           Однако Ф. Гальтон вполне отдавал себе отчет в том, что не одна наследственность может быть причиной повышенной частоты таланта в некоторых семьях, особенно в семьях выдающихся государственных деятелей, ведь высокое положение отца в обществе открывает для его сына большие возможности, чем для сына обычного человека. Все же, на основании своих исследований Ф. Гальтон делает вывод о значительном влиянии наследственности на возникновение таланта и достижение известности.

После работ Ф. Гальтона неоднократно делались попытки подтвердить наследование гениальности. В качестве доказательств наследственной одаренности, помимо всем известного семейства Бахов, приводились примеры родословных различных знаменитых семейств. Представляет интерес, например, династия математиков Бернулли, которая в 6 поколениях дала 11 знаменитых ученых. 103 года представители этой семьи возглавляли кафедру математики в Базельском университете в Швейцарии. Но данные о семьях выдающихся людей - еще не доказательство наследственной передачи таланта, это лишь повод поставить об этом вопрос. Действительно, найдется немало примеров, когда выдающиеся музыканты или ученые были единственными в своем роду. Наблюдая семейную передачу какой-либо способности, нельзя с полной уверенностью утверждать, что она является наследственной, поскольку в семье помимо наследственной существует еще и культурная передача и корреляция между родителями и потомством может объясняться не только наследственностью, но и средой. И доказательство этому - большая встречаемость музыкальных семей в XVII-XVIII вв., чем в нынешнее время. Ведь в то время музыка была таким же ремеслом, как и кузнечное или портняжное, которое передавалось из поколения в поколения как средство обеспечения семьи.           Таким образом, высокая встречаемость выдающихся способностей у представителей одной семьи не является доказательством их наследуемости, поскольку генеалогический метод не позволяет разводить наследственные и средовые причины изменчивости количественных признаков. В настоящее время в генетике поведения генеалогический метод сам по себе не используется, его применяют в сочетании с другими (близнецовым, приемных детей, при анализе сцепления).

7.3.2. Исследования родственников в семьях

В семейных исследованиях рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом. Сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению. К их числу относятся братья и сестры (сибсы), родившиеся в одной семье и имеющие в среднем половину общих генов, а также родственники, имеющие меньшее генетическое сходство, - например, дети от разных браков - полусибсы (дети, имеющие одну и ту же мать, но разных отцов, или наоборот), двоюродные братья и сестры и т.д. Сравниваться могут и пары родственников, принадлежащие к разным поколениям: родители - с детьми, бабушки и дедушки - с внуками, тети и дяди - с племянниками.           Интерпретация результатов при таких сопоставлениях такая же, как и в близнецовом методе: о влиянии генотипа можно говорить в тех случаях, когда большей степени родства сопутствует и большее сходство (корреляция) по изучаемой психологической характеристике, например, если сибсы похожи больше, чем полусибсы; родители и дети - больше, чем бабушки и внуки, и т.д.           Семейное исследование, как и классический близнецовый метод, относится к "нежестким" экспериментальным схемам: как правило, родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более похожие условия жизни и больше возможностей влиять друг на друга, т.е. генетические и средовые условия, влияющие на сходство родственников, оказываются не независимыми друг от друга (рис. 7.9). В связи с этим, в рамках экспериментальной схемы семейного исследования более надежным для определения роли генотипа и среды является сопоставление двоюродных братьев и сестер с троюродными (поскольку и те и другие, по крайней мере, не живут обычно под одной крышей), чем родных братьев и сестер с двоюродными.

Еще одна проблема возникает при сравнении родственников, принадлежащих к разным поколениям, например, родителей и детей. Во-первых, влияние генотипа на некоторые психологические особенности может изменяться с возрастом. Во-вторых, методы диагностики психологических особенностей, рассчитанные на людей разного возраста, могут быть не вполне сопоставимы. В связи с этим роль генотипических факторов в исследованиях родителей и детей может занижаться: дети могут оказаться непохожими на родителей по какой-либо характеристике, вариативность которой в значительной степени связана с генотипом. (Напомним, что в семейных исследованиях мерой сходства является величина корреляции и речь о сходстве в абсолютных величинах не идет).           Выходом из этой ситуации может быть только проведение долговременных исследований: обследовать родителей по какой-либо характеристике, подождать, пока их дети вырастут до взрослого возраста (того, в котором обследовались их родители), и повторить исследование на детях.

Выводы

1. Для генетического анализа дискретных признаков может применяться метод изучения родословных. В случае менделирующих признаков анализ родословных позволяет определить тип наследования (аутосомный, сцепленный с полом, доминантный, рецессивный и т.п.).

1. При изучении количественных признаков можно проводить семейные исследования - рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом.

2. О влиянии генотипа говорят в тех случаях, когда большей степени родства соответствует большее сходство (корреляция) по изучаемой характеристике.

3. Семейное исследование в генетике поведения не позволяет четко развести средовые и генетические влияния и относится к "нежестким" экспериментальным схемам, поскольку родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более похожие условия среды.

4. К сложностям семейных исследований можно отнести различия в возрасте между родственниками, принадлежащими к разным поколениям.

7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами

Одним из способов проверки надежности результатов, получаемых при исследовании роли генотипа и среды в разных психологических характеристиках, является сопоставление результатов, полученных разными методами.           Допустим, при исследовании одной и той же психологической характеристики близнецовым и семейным методами, а также методом приемных детей были получены такие результаты, какие приведены в примере 1 (табл. 7.3). Эти результаты свидетельствуют о том, что все индивидуальные различия по изучаемой характеристике определяются генотипом: МЗ близнецы оказываются полностью идентичны по этой характеристике, остальные родственники похожи в той степени, которая соответствует их генетическому сходству (корреляции родителей и детей равны 0,5; корреляции сибсов равны 0,5; корреляции родителей и приемных детей равны 0,0).           Во втором примере корреляции между родственниками определяются на 50% наследуемостью и на 25% - общей средой, поэтому сходство между МЗ близнецами будет составлять 50% от их генетического сходства (напомним, что у МЗ близнецов генетическое сходство составляет 100%) плюс сходство за счет общей среды (25%), т.е. в результате корреляция между МЗ близнецами составит 0,75. Сходство между ДЗ близнецами будет складываться таким же образом: поскольку генетическое сходство ДЗ близнецов составляет 50%, при 50-процентной наследуемости мы будем иметь 25% сходства за счет общих генов и 25% - за счет общей среды, соответственно корреляция для ДЗ близнецов составит 0,5. Сходство приемных детей и усыновивших их родителей будет определяться только общей средой (25%), поэтому их корреляция составит 0,25.           В третьем примере сходство между родственниками определяется только средовыми параметрами (25% за счет общей среды), поэтому для тех родственников, которые имеют общую среду, корреляция будет равна 0,25.

Таблица 7.3

Корреляции между парами родственников при разных значениях наследуемости общей и различающейся среды (по: Plomin R., 1990)

Все три приведенных примера демонстрируют результаты, которые получаются в тех случаях, когда данные, полученные разными методами, не вступают в противоречие. Если же результаты исследования одной и той же психологической характеристики, полученной разными методами, не совпадут, то можно выяснить причины, изменяющие внутрипарное сходство тех или иных родственников. Например, если сходство ДЗ близнецов превышает сходство сибсов, можно предположить влияние специфических близнецовых эффектов, имеющих средовое происхождение и увеличивающих сходство ДЗ близнецов.

Выводы

• 7.1. Близнецы и близнецовый метод

1. Существуют два типа близнецов - монозиготные и дизиготные (МЗ и ДЗ), или, что то же самое, - однояйцевые и двуяйцевые.

2. МЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате разделения одного зародыша на два самостоятельных организма на ранних стадиях эмбрионального развития. МЗ близнецы имеют идентичные генотипы (100% общих генов). МЗ близнецы всегда одного пола.

3. ДЗ близнецы - это дети от многоплодной беременности, которые развиваются из двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями (из двух зигот). По своей генетической конституции ДЗ близнецы соответствуют обычным братьям и сестрам (сибсам), т.е. имеют в среднем 50% общих генов. ДЗ близнецы могут быть разного пола.

4. Частота рождения близнецов зависит от зиготности. В среднем ДЗ близнецы рождаются в два раза чаще, чем МЗ. Частота рождения ДЗ близнецов колеблется в зависимости от популяции.

5. Классический близнецовый метод предполагает сопоставление уровня сходства в парах МЗ и ДЗ близнецов и основан на следующих допущениях: 1) равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов; 2) отсутствие систематических различий между близнецами и неблизнецами; 3) отсутствие систематических различий между МЗ и ДЗ близнецами.

6. При чисто генетической детерминации индивидуальных различий (аддитивный эффект действия генов) величина корреляции между партнерами МЗ близнецовых пар должна приближаться к 1,0, а между близнецами ДЗ пар - к 0,5.

7. При средовой детерминации индивидуальных различий величина корреляций как МЗ, так и ДЗ близнецов должна приближаться к 1,0 (в силу общности среды).

8. Допущение о равенстве сред для близнецовых партнеров может нарушаться в силу следующих причин: 1) существуют специфические средовые условия, увеличивающие сходство МЗ близнецов; 2) существуют специфические средовые условия, уменьшающие сходство ДЗ близнецов; 3) существует ряд средовых условий, приводящих к неравноценности сред для партнеров как в парах МЗ, так и в прах ДЗ близнецов, что уменьшает их сходство.

9. Если изучаемая психологическая характеристика чувствительна к тем средовым условиям, равенство которых нарушается, показатель наследуемости, получаемый в близнецовом исследовании, может искажаться.

10. Помимо классического варианта, существует несколько разновидностей близнецового метода, в частности, метод разлученных близнецов, позволяющий наиболее четко разделить наследственные и средовые влияния.

7.2. Метод приемных детей

1. Метод приемных детей является жесткой экспериментальной схемой, позволяющей четко разводить влияния генетических и средовых факторов на изменчивость изучаемых психологических характеристик.

2. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их биологическими родителями и родителями-усыновителями.

3. Высокая корреляция между детьми и биологическими родителями свидетельствует о генотипических влияниях на изменчивость изучаемой характеристики. Высокая корреляция между детьми и родителями-усыновителями свидетельствует о средовых влияниях.

4. В ряде стран (в том числе и в России), в связи с существующими там традициями усыновления (тайна усыновления охраняется законом), применение метода приемных детей практически невозможно.