- •Психогенетика
- •Раздел I. Психогенетика как область науки тема 1. Введение в предмет
- •1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- •1.2. История возникновения психогенетики
- •1.3. Евгеническое движение
- •1.4. Генетика и общество
- •1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- •1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- •1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики
- •1.8. Психогенетика в России
- •1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- •1.2. История возникновения психогенетики
- •1.3. Евгеническое движение
- •1.4. Генетика и общество
- •1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- •1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- •1.7.Основные этапы становления и развития психогенетики
- •1.8. Психогенетика в России
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Раздел II. Элементарные основы общей генетики
- •Тема 2. Признаки в популяциях
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Тема 3. Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности
- •3.1. Законы Менделя
- •3.1.1. Г. Мендель и его опыты
- •3.1.2. Моногибридное скрещивание и первый закон Менделя
- •3.1.3. Дигибридное скрещивание и второй закон Менделя
- •3.2. Хромосомная теория наследственности
- •3.2.1. Возникновение хромосомной теории наследственности
- •3.2.2. Два типа клеточного деления
- •3.2.3. Хромосомы человека
- •3.2.4. Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток
- •3.2.5. Сцепление и кроссинговер
- •3.2.6. Генетическая уникальность индивида
- •3.3. Молекулярные основы наследственности
- •3.3.2. Определение гена. Основная функция гена
- •3.3.3. Генетический код
- •3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- •3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность
- •3.4.2. Генные мутации
- •3.4.3. Хромосомные аномалии
- •3.5. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
- •3.1. Законы Менделя
- •3.2. Хромосомная теория наследственности
- •3.3. Молекулярные основы наследственности
- •3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Раздел III. Биометрическая генетика глава 4. Генетические основы количественной изменчивости
- •4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- •4.1.1. Измерение количественных признаков
- •4.1.2. Характеристики центральной тенденции
- •4.1.3. Характеристики разброса
- •4.1.4. Межгрупповые и межиндивидуальные различия
- •4.2.1. Генотип и фенотип
- •4.2.2. Возникновение количественной изменчивости под действием полимерных генов. Генетическая дисперсия
- •4.2.3. Различные типы взаимодействия генов. Аддитивное взаимодействие
- •4.2.4. Возникновение количественной изменчивости под действием среды. Норма реакции. Средовая дисперсия
- •4.2.5. Совместный вклад генотипа и среды в количественную изменчивость. Генетическая и средовая дисперсии как составляющие популяционной фенотипической дисперсии
- •4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- •4.3.1. Показатель наследуемости в количественной генетике и генетике поведения
- •4.3.2. Чувствительность показателя наследуемости к частотам генотипов в популяции
- •4.3.3. Чувствительность показателя наследуемости к изменениям среды
- •4.3.4. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости
- •4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- •4.4.1. Вклад генотип-средового взаимодействия в популяционную изменчивость
- •4.4.2. Генотип-средовая ковариация
- •4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- •4.2. Наследственность и среда как факторы возникновения количественной изменчивости
- •4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- •4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Тема 5. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике
- •5.1. Введение
- •5.2. Компоненты генетической дисперсии
- •5.3. Компоненты средовой дисперсии и эффекты генотип-средового взаимодействия
- •5.4. Ассортативность как фактор, влияющий на фенотипическую дисперсию
- •5.5. Математическое моделирование в психогенетике
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Раздел IV. Экспериментальные методы психогенетики
- •Тема 6. Измерение сходства и различий между родственниками
- •6.1. Семейное и генетическое сходство
- •6.2. Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства
- •6.3. Способы количественной оценки фенотипического сходства между родственниками
- •6.3.1. Конкордантность
- •6.3.2. Корреляция
- •6.3.3. Регрессия
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Тема 7. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований
- •7.1. Близнецы и близнецовый метод
- •7.1.1. Биология близнецовости
- •7.1.2. Концепция близнецового метода
- •7.1.3. Разновидности близнецового метода
- •7.2. Метод приемных детей
- •7.3. Семейные исследования
- •7.3.1. Анализ родословных
- •7.3.2. Исследования родственников в семьях
- •7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- •7.1. Близнецы и близнецовый метод
- •7.2. Метод приемных детей
- •7.3. Семейные исследования
- •7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Тема 8. Методы, использующие молекулярно-генетические технологии и моделирование на животных
- •8.1. Геномика и психогенетика
- •8.2. Анализ сцепления
- •8.2.1. Классический вариант анализа сцепления
- •8.2.2. Картирование локусов количественных признаков (лкп)
- •8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- •8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- •8.5. Моделирование на животных
- •8.1. Геномика и психогенетика
- •8.2. Анализ сцепления
- •8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- •8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- •8.5. Моделирование на животных
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Раздел V. Психогенетика и развитие тема 9. Генотип и среда в индивидуальном развитии
- •9.1. Концепция нормы реакции и развитие
- •9.2. Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?
- •9.3. Молекулярные аспекты развития
- •9.3.1. Фенотип на клеточном уровне
- •9.3.2. Транскрипция, трансляция и факторы, влияющие на эти процессы
- •9.3.3. Ранние гены и их роль в развитии
- •9.3.4. Гормоны и их роль в генетической регуляции
- •9.3.5. Регуляторная роль g-белков
- •9.4. Морфогенез нервной системы и факторы, влияющие на этот процесс
- •9.5. Роль эмбрионального и неонатального опыта в развитии поведения
- •9.6. Родительские эффекты в развитии
- •9.7. Принцип системности и диалектика взаимодействия генотипа и среды в развитии
- •9.7.1. Вариабельность в нервной системе
- •9.7.2. Эпигенез
- •9.7.3. Теория эпигенеза путем селективной стабилизации синапсов
- •9.7.4. Случайности развития
- •9.7.5. Историзм развития
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Раздел VI. Психогенетические исследования нормальной вариативности
- •Тема 10. Элементарные психические функции. Психофизиологические и двигательные характеристики
- •10.1. Сенсорное восприятие
- •10.2. Морфология и физиология мозга
- •10.2.1. Генетические исследования морфологии мозга человека
- •10.2.2. Генетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- •10.3. Двигательные характеристики
- •10.1. Сенсорное восприятие
- •10.2. Морфология и физиология мозга
- •10.3. Двигательные характеристики
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Тема 11. Интеллект и когнитивные характеристики. Темперамент. Личность
- •11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- •11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- •11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
- •Раздел VII. Психогенетика и психопатология тема 12. Психогенетические исследования нарушенного поведения
- •12.1. Шизофрения
- •12.2. Депрессивное расстройство
- •12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- •12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- •12.5. Неспособность к обучению
- •12.6. Дислексия
- •12.7. Преступность и алкоголизм
- •12.1. Шизофрения
- •12.2. Депрессивное расстройство
- •12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- •12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- •12.5. Неспособность к обучению
- •12.6. Преступность и алкоголизм
- •Словарь терминов
- •Вопросы для самопроверки
Словарь терминов
Психогенетика
Поведение
Генетика поведения
Среда
Евгеника
Индивидуальные различия
Наследственность
Дифференциальная психология
Изменчивость
Интеллект
Одаренность
Расовые различия
Половые различия
Международный проект "Геном человека"
Селекция
Вопросы для самопроверки
Что изучает психогенетика?
Как трактуется в генетике поведения термин "поведение"?
Почему психогенетика относится к разряду дисциплин, составляющих естественно-научные основы психологии?
Чьи работы положили начало психогенетике?
Каковы две основные задачи генетики?
Почему психогенетика занимается в основном изучением изменчивости, а не наследственности?
Что такое дифференциальная психология и какое место в ней занимает психогенетика?
С изучения каких психологических особенностей начались систематические работы по психогенетике и почему?
Каковы основные задачи психогенетики?
Какие факторы лежат в основе индивидуальных различий?
Очертите краткую историю развития психогенетики.
Почему с психогенетикой были связаны острые дискуссии, касающиеся социальной политики?
Могут ли психогенетические данные трактоваться с крайних позиций, граничащих с расизмом? Приведите пример.
Что такое евгеника и почему это направление не получило дальнейшего развития?
Почему в психогенетике в 70-е гг. возникла необходимость разработки новых методических подходов?
С чем связано интенсивное развитие психогенетики, начиная с 80-х гг.?
Каковы основные тенденции развития современной психогенетики?
Что вы знаете о зарубежных и отечественных психогенетических исследованиях?
Раздел II. Элементарные основы общей генетики
В этом разделе в очень сжатой форме приводятся основные сведения из области общей генетики. Мы старались по возможности упростить изложение, чтобы любой читатель, в том числе, не имеющий специального образования, мог получить тот минимум сведений, который необходим для адекватного восприятия фактического материала и методологии генетики поведения. При подготовке этой части мы сочли возможным не обращаться к первоисточникам, а использовать материалы ряда известных и общепризнанных руководств и монографий по биологии и генетике, лишь отобрав и структурировав материал в соответствии с задачами учебника.
Тема 2. Признаки в популяциях
Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым набором присущих ему свойств. Некоторые из них являются общими для всех представителей данного вида (видоспецифические особенности). Например, каждый представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов способностью к прямохождению, отсутствием волосяного покрова на большей части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации. Это все видоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо видоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных, присущих только ему, качеств - это индивидуально-специфические особенности. Все эти особенности, присущие данному индивиду - и видоспецифические, и индивидуальные - в генетике принято называть признаками (Хрестомат. 2.1). Виды, населяющие Землю, образуют сообщества, то есть пространственно-временные объединения. Причиной образования сообществ является одинаковая приспособленность особей к определенным экологическим условиям. Например, в пустынях не встречаются животные, биология которых требует высокой влажности климата. Одной из разновидностей сообществ является популяция. Поскольку генетика поведения работает в основном на уровне популяций, рассмотрим, как определяется это понятие в генетике.
В широком смысле понятие "популяция" можно применить к любой совокупности каких-либо объектов. В биологии и генетике популяциями считают сообщества особей одного вида, занимающие определенную территорию. Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между особями не зависят от каких-либо дополнительных обстоятельств (возраста особей, половых предпочтений и т.п.), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью (индивидом) другого пола. Случайно скрещивающуюся популяцию иногда называют панмиксной (термин "панмиксия" означает свободное случайное скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях, не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике) основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного скрещивания.
Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться, если образование пар по какому-либо признаку происходит не случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту. В генетике такой неслучайный подбор пар носит название "ассортативность". Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассортативности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности (подробнее о корреляциях см. в теме 5 и в руководствах по статистике) (рис. 2.1). Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и другие изменения. Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и изменению частот встречаемости различных признаков. Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для него также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин "популяция" можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в человеческих популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных популяций, если какие-то группы людей, скажем, по религиозным или этническим причинам, не смешиваются с остальной популяцией. Среди представителей любой популяции наблюдается определенная изменчивость, то есть разнообразие признаков у ее членов. Изменчивость человеческой популяции легко заметить, если посмотреть на толпу людей. Наряду с видоспецифическими признаками каждый индивид обладает уникальным набором признаков, присущих только ему. В результате в толпе людей практически невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов. Индивиды различаются не только по внешнему строению - по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и по особенностям поведения - манере говорить, походке, жестикуляции и т.п.
В зависимости от типа изменчивости в популяциях можно выделить признаки двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным, то есть прерывистым рядом изменчивости. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены, и промежуточные формы отсутствуют. Признаки такого рода относят к категории качественных. Их еще называют качественными . Внешние условия относительно мало или почти совсем не влияют на их проявление. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с резус-отрицательным фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус-положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же признака в разных популяциях обычно различается. На рисунке 2.2 представлен пример распределения частот встречаемости наиболее известных групп крови системы АВ0 в популяциях русских и коренных жителей Австралии. Можно заметить, что частоты встречаемости всех четырех групп крови в этих популяциях отличаются. Среди признаков человека, так или иначе связанных с поведением (в широком смысле), признаков качественных, имеющих дискретный характер изменчивости, почти нет. Из тех, что не связаны с грубой патологией, наиболее известны два, имеющие отношение к сенсорной чувствительности. Это чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (одни люди ощущают вкус этого вещества, а другие - нет) и цветовая слепота - дальтонизм (некоторые люди не способны различать отдельные цвета спектра). Большинство же известных на сегодняшний день простых качественных признаков человека связано с биохимическими факторами крови или наследственными аномалиями, не имеющими значительных проявлений в поведении.
Часто качественные полиморфизмы, которым сопутствуют определенные особенности поведения, связаны с различными наследственными аномалиями, приводящими к дегенеративным изменениям в центральной нервной системе, сопровождающимся нарушениями поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются фенилкетонурия - нарушение метаболизма, приводящее к тяжелой умственной отсталости, и хорея Гентингтона - дегенеративное заболевание нервных клеток, приводящее к непроизвольным движениям, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию. Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй категории признаков, обладающих непрерывной, или количественной, изменчивостью - континуалъностъю проявлений. Подобную изменчивость мы наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т.д. Все значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения (рис. 2.3 и 2.4). Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях, представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая часть популяции. Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными категориями, такими, как "высокий-низкий", "сильный-слабый", "темный-светлый" и т.п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр силы-слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и интровертов. Любое типологическое деление не описывает полной картины изменчивости по континуальному признаку (Хрестомат. 2.2 и 2.3). Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы промежуточное положение между качественными полиморфизмами и количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с пороговым эффектом. Внешне эти признаки напоминают качественные полиморфизмы, то есть отличаются дискретным характером проявления. Организм либо несет данный признак, либо нет. Чаще всего признаками с пороговым эффектом являются различные заболевания, например, сахарный диабет, бронхиальная астма или шизофрения, а также различные врожденные аномалии развития - анэнцефалия, spina bifida (аномалии центральной нервной системы), заячья губа, волчья пасть и др. Для этих болезней и пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения, подобные распределениям по качественным полиморфизмам: индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Однако тип наследования при этих заболеваниях оказывается ближе к типу наследования количественных признаков. В этом случае можно сказать, что порог является условной границей в нормальном распределении признака, разделяющей, с одной стороны, пораженных, и с другой - непораженных, но предрасположенных к заболеванию индивидов. При некоторых заболеваниях граница между нормой и патологией прослеживается довольно четко, особенно при врожденных аномалиях развития, тогда как при других она размыта и весьма условна (например, граница между умственной отсталостью и нормальным интеллектом). Таким образом, признаки с пороговым эффектом скорее могут быть отнесены к категории количественных признаков человека. Соответственно, для них будут справедливы те же закономерности наследования, что и - для обычных континуальных признаков (рис. 2.5).
Выводы
Человеческие индивиды образуют сообщества, популяции.
Внутри популяций существует межиндивидуальная изменчивость.
Изменчивость в популяциях может носить дискретный (прерывистый) и континуальный (непрерывный) характер. Для большинства психологических признаков характерна непрерывная изменчивость.
В зависимости от вида изменчивости все свойства человека (признаки) могут быть разделены на два класса: дискретной изменчивости соответствуют качественные признаки, непрерывной - количественные. Особое место занимают признаки с пороговым эффектом. По характеру изменчивости они соответствуют качественным признакам, но по характеру наследования - ближе к количественным.
Варианты или разные значения признаков в популяциях встречаются с разной частотой.
Популяции не являются стабильными образованиями. В связи с процессами миграции, изменениями рождаемости и смертности и некоторыми другими процессами частота встречаемости различных признаков в популяции может изменяться