3.2.3. Хромосомы человека

Жизнь любого организма, для которого характерен половой путь размножения, в том числе и организма человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской половых клеток - гамет. В яйцеклетке столько же хромосом, сколько и в сперматозоиде, и они такого же размера, несмотря на разницу в размерах самого сперматозоида и яйцеклетки. Число хромосом в гаметах в два раза меньше, чем в клетках тела. В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) - это диплоидный набор хромосом. Соответственно в половых клетках их вполовину меньше, т.е. 23 - это гаплоидный набор хромосом.           В тех клетках, которые делятся для производства гамет, можно наблюдать хромосомы, сгруппированные в пары. Хромосомы, составляющие пару, называют гомологичными. Они сходны по строению и несут наследственный материал, определяющий одни и те же признаки. Исключение составляют только половые хромосомы, которые у женщин являются парными и похожими по строению (их называют Х-хромосомами), у мужчин же имеется только одна Х-хромосома. Пару ей составляет хромосома, отличная по строению и функциям, и ее называют Y-хромосомой. Существуют специальные методы окраски хромосом, которые позволяют идентифицировать каждую пару. Цитогенетики различают хромосомы по внешнему виду как бы "в лицо" и приписывают каждой паре свой номер (рис. 3.4, 3.5, 3.6, 3.7, 3.8, 3.9).

3.2.4. Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток

Одна из гомологичных хромосом получена каждым из нас от отца, а другая - от матери. При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), группируясь в пары, и затем расходятся по разным половым клеткам. Это происходит при первом делении мейоза. Очень важно, что члены каждой пары хромосом совершают этот процесс независимо от других пар. В результате хромосомы, унаследованные от отца и матери, перераспределяются по гаметам потомков совершенно случайно, образуя новые сочетания хромосом, отличные от тех, что существовали в родительских гаметах. Эта рекомбинация хромосом приводит и к рекомбинации находящихся в них генов, а следовательно, к возникновению новых сочетаний признаков и увеличению генетического разнообразия.           На рисунке 3.10 схематически изображен процесс образования гамет в двух поколениях (родители и потомок). Хромосомы матери и отца окрашены по-разному, чтобы можно было увидеть процесс рекомбинации. На схеме хорошо видна аналогия между поведением хромосом при образовании гамет и менделевской рекомбинацией при дигибридном скрещивании. Менделю действительно повезло в том отношении, что изучаемые им признаки относились к разным хромосомам. Если бы признаки принадлежали одной хромосоме, принцип независимого распределения не соблюдался бы и признаки передавались сцепленно один с другим.

3.2.5. Сцепление и кроссинговер

В том случае, когда гены разных признаков располагаются в одной хромосоме, их называют сцепленными. Однако не следует думать, что сцепленные гены навеки связаны друг с другом. На самом деле природа предусмотрела механизм, позволяющий этим генам иногда рекомбинировать, правда, если они не слишком близко расположены в хромосоме.           Дело в том, что гены располагаются в хромосомах линейно по всей их длине. В процессе мейоза при конъюгации (сближении) гомологичных хромосом создаются условия для возникновения процесса, который носит название кроссинговер, или перекрест. Этот механизм позволяет гомологичным хромосомам обмениваться участками. На рисунке 3.11 схематически изображен процесс кроссинговера и рекомбинации генов, расположенных в одной и той же хромосоме. Понятно, что пары генов, далеко расположенные друг от друга, должны рекомбинировать с большей вероятностью, чем близко расположенные гены. На рисунке 3.12 можно видеть фотографическое изображение перекреста