3.4. Гены в хромосомах. Мутации

• 3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность

• 3.4.2. Генные мутации

• 3.4.3. Хромосомные аномалии

3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность

Как уже говорилось, гены в хромосомах располагаются линейно. Место в хромосоме, в котором расположен данный ген, называется локусом. В одном и том же локусе у особей определенного вида могут располагаться одинаковые гены, но во многих случаях локус не отличается подобным постоянством и в нем располагается тот или иной вариант данного гена. Обычно эти варианты одного и того же гена сходны между собой, хотя и не идентичны. Такие различные состояния локуса носят название аллелей. Часто для определенного локуса известны лишь два аллеля, то есть две альтернативные формы одного гена, однако нередки случаи, когда данный локус встречается в целом ряде различных состояний, и тогда мы имеем дело со множественными аллелями.           Гены, унаследованные от родителей и располагающиеся в паре гомологичных хромосом, могут быть одной и той же аллельной формы (например, оба доминантны - АА - или оба рецессивны - аа), и тогда по этим генам человек, их носитель, будет гомозиготным. Если гены представлены двумя различными аллельными формами (Аа), человек будет гетерозиготным по данному гену. Таким образом, каждый индивид имеет в соответствующих локусах пару аллелей, располагающихся в гомологичных хромосомах. При множественном аллелизме в популяции могут встречаться разные аллели, и их различные сочетания у отдельных индивидов будут давать разные признаки.           Примером множественного аллелизма у человека могут быть так называемые классические группы крови системы АВ0. Каждый человек имеет одну из четырех групп крови этой системы. Различия между группами обусловлены действием трех множественных аллелей - их обычно обозначают как I^А, I^B и i. Эти аллели в популяции могут давать шесть различных сочетаний (три типа гомозигот и три типа гетерозигот).

• Группа крови А:

1. гомозиготы - I^А I^А;

2. гетерозиготы - I^A i.

Группа крови В:

3. гомозиготы - I^B I^B;

4. гетерозиготы - I^B i.

Группа крови 0:

5. гомозиготы - ii.