- •Генетика, её предмет и содержание.
- •3.Формы наследственности.Виды ядерной наследственности
- •4. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов.Их характеристика.
- •5. Ген и его свойства
- •6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
- •7.Геномный уровень организации клеточного материала.
- •8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.
- •9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.
- •10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
- •11.Менделирующая наследственность у человека.Законы г.Менделя их формулировка, проявление.
- •12.Цитоплазматическая наследственность.Виды, примеры.
- •13.Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
- •15.Взаимодействие неаллельных генов:виды комплементарности , взаимодействия при меры.
- •16.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз , полимерия, аллелизм, исключение, эффект положения.Примеры.
- •17.Хромосомная теория наследственности.
- •18.Кариотип и идиограмма.Денверская, Лондонская классификация хромосом человека.
- •19.Сцепленное наследование.Кроссинговер.
- •20. Карты хромосом: генетическая, цитологическая, физическая, химическая, секвенсовая. Картирование хромосом человека.
- •Предопределение пола. Виды, пример.
- •Генетическое определение пола. Виды, пример.
- •24. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.
- •Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
- •Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом).
- •27.Половой хроматин.Диагностическое значение его определения.
- •28.Днк как материальная основа наследственности.Прямые и непрямые доказательства роли днк в передаче наследственных свойств.
- •29.Генетический код и его свойства.
- •30.Определение, свойства, классификации генов.
- •31.Строение гена у про- и эукариот.
- •32.Этапы биосинтеза белка.
- •33.Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.
- •34.Оперон.Транскриптон.
- •35.Мультигенные семейства.
- •36.Псевдогены, онкогены…..
- •37.Изменчивость как фундаментальное свойство всего живого.
- •39.Модификационная и случайная изменчивость.
- •40.Комбинативная изменчивость.Примеры.
- •43.Мутация и их виды.
- •4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
- •44.Хромосомные мутации.
- •45.Геномные мутации…..
- •46.Закон гомологичных рядов.
- •47.Мутагены, механизмы действия.
- •48.Мутационный процесс у человека.
- •49.Методы учета летальных мутаций.
- •50.Репарация генетического материала.
- •51.Биологические антимутационные механизмы.
- •53.Человек как объект биологического анализа.
- •56.Биохимический и иммуногенетический методы диагностических наследственных заболеваний.
- •59.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом.
- •66.Генетический полиморфизм
- •69.Медико-генетическое консультирование.
- •Онтогенетический уровень развития
- •Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.
- •Эволюция форм размножения. Формы бесполого и полового размножения.
- •Оплодотворение и партеногенез. Половой диморфизм.
- •Предмет биологии развития. Концепции онтогенеза.
- •Характеристика основных типов программ развития.
- •Периодизация онтогенеза высших многоклеточных организмов.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза.
- •Феноменология онтогенеза: прогенез. Характеристика яиц Хордовых.
- •Характеристика постэмбрионального периода онтогенеза.
- •Периодизация постнатального онтогенеза человека. Взаимосвязь биологического и социального в развитии.
- •14. Морфогенез.Гипотезы Чайлда, Гурича позиционной информации
- •17.Краткая характеристика старческого периода постнатального развития человека.Основные гипотезы о механизмах старения.
- •18.Продолжительность жизни.Проявление старения на всех уровнях развития организма.Биологические и социальные аспекты долголетия.
- •20.Изменения онтогенеза, имеющие эволюционное и приспособительное значение: диапауза, эмбрионизация, деэмбрионизация, неотения.
- •21.Регенерация органов и тканей. Формы регенерации.
- •28.Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций.
10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
На эритроцитах имеются специальные белки - антигены групп крови. В плазме к этим антигенам имеются антитела. При встрече одноименных антигена и антитела происходит их взаимодействие и склеивание эритроцитов в монетные столбики. В таком виде они не могут переносить кислород. Поэтому в крови одного человека не встречаются одноименные антиген и антитело. Их комбинация - группа крови. Ее надо учитывать при переливании крови, т.е. переливать только одногруппную кровь, чтобы избежать склеивания. Антигены и антитела групп крови, как все белки организма, наследуются - именно белки, а не сами группы крови, поэтому комбинация этих белков у детей может отличаться от комбинации у родителей и получаться другая группа крови. Существует множество антигенов на эритроцитах и множество систем групп крови. В рутинной диагностике пользуются определением группы крови по системе АВ0.
Антигены: А, В; антитела: альфа, бета.
Наследование: ген IA кодирует синтез белка А, IB - белка В, i не кодирует синтез белков.
Группа крови I (0). Генотип ii. Отсутствие антигенов на эритроцитах, присутствие обоих антител в плазме
Группа крови II (А). Генотип IA\IA или IА\i. Антиген А на эритроцитах, антитело бета в плазме
Группа крови III (В). Генотип IB\IB или IВ\i. Антиген В на эритроцитах, антитело альфа в плазме
Группа крови IV (АВ). Генотип IA\IB. Оба антигена на эритроцитах, отсутствие антител в плазме.
Наследование:
У родителей с первой группой крови может родиться ребенок только с первой группой.
У родителей со второй - ребенок с первой или второй.
У родителей с третьей - ребенок с первой или третьей.
У родителей с первой и второй - ребенок с первой или второй.
У родителей с первой и третьей - ребенок с первой или третьей.
У родителей с второй и третьей - ребенок с любой группой крови.
У родителей с первой и четвертой - ребенок с второй и третьей.
У родителей с второй и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой
У родителей с третьей и четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.
У родителей с четвертой - ребенок с второй, третьей и четвертой.
Если у одного из родителей первая группа крови, у ребенка не может быть четвертой. И наоборот - если у одного из родителей четвертая, у ребенка не может быть первой.
Групповая несовместимость:
При беременности может возникнуть не только резус-конфликт, но и конфликт по группам крови. Если плод имеет антиген, которого нет у матери, она может вырабатывать против него антитела: антиА, антиВ. Конфликт может возникнуть если плод имеет II группу крови, а мать I или III; плод III, а мать I или II; плод IV, а мать любую другую. Нужно проверять наличие групповых антител во всех парах, где у мужчины и женщины разные группы крови, за исключением случаев, когда у мужчины первая группа.
Резус-фактор
Белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны.
Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора.
Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr).
Один родитель резус-положительный (RR, Rr), другой резус-отрицательный (rr) - ребенок может быть резус-положительным (Rr) или резус-отрицательным (rr).
Родители резус-отрицательны, ребенок может быть только резус-отрицательным.
Резус-фактор, как и группу крови, необходимо учитывать при переливании крови. При попадании резус фактора в кровь резус-отрицательного человека, к нему образуются антирезусные антитела, которые склеивают резус-положительные эритроциты в монетные столбики.
Резус-конфликт
Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.
Генетический аппарат, определяющий иммунологическую реактивность организма, назван HLA-системой (Human Leucocyte Antigen). Представляет собой группу тесно сцепленных генов или локусов на 6-й хромосоме человека. Эти гены наследуются по кодоминантному типу - у потомства в одинаковой степени экспрессируются гены (аллели - варианты гена), полученные от каждого из родителей. Комбинация аллелей из разных локусов на одной хромосоме, названная гаплотипом в связи с их тесным сцеплением, наследуется блоком. В редких случаях кроссинговера наследование блоком нарушается и образуется рекомбинантный гаплотип. Гены или локусы системы HLA входят в три региона. Эти регионы названы классами I, II и III. Каждый из этих классов имеет характерные генные продукты и функции. К I классу относятся HLA-A-, В-, С-локусы и их серологически выявляемые антигены. Продуктом генов I класса являются глюкопротеиновые молекулы, присутствующие на поверхности всех ядросодержащих клеток. Регион II класса (D-регион) системы HLA состоит из 5 субрегионов: DR, DQ, DP, DO и DN. Гены этого класса кодируют антигенные специфичности, выявляемые серологически и в клеточно-опосредованных реакциях. Их определяют на клеточной мембране В-лимфоцитов, клетках макрофагально-моноцитарой системы, активированных Т-лимфоцитами. Регион III класса содержит гены, кодирующие некоторые компоненты комплемента (С2, С4). HLA-гены и кодированные ими антигены играют ведущую роль в процессах клеточного распознавания "своего" и "чужого", определяют предрасположенность к заболеваниям, особенно с иммунологическим патогенезом, влияют на интенсивность иммунного ответа, вызывают реакции трансплантационного иммунитета (отторжение трансплантата, реакция "трансплантат против хозяина").