- •Генетика, её предмет и содержание.
- •3.Формы наследственности.Виды ядерной наследственности
- •4. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов.Их характеристика.
- •5. Ген и его свойства
- •6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
- •7.Геномный уровень организации клеточного материала.
- •8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.
- •9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.
- •10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
- •11.Менделирующая наследственность у человека.Законы г.Менделя их формулировка, проявление.
- •12.Цитоплазматическая наследственность.Виды, примеры.
- •13.Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
- •15.Взаимодействие неаллельных генов:виды комплементарности , взаимодействия при меры.
- •16.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз , полимерия, аллелизм, исключение, эффект положения.Примеры.
- •17.Хромосомная теория наследственности.
- •18.Кариотип и идиограмма.Денверская, Лондонская классификация хромосом человека.
- •19.Сцепленное наследование.Кроссинговер.
- •20. Карты хромосом: генетическая, цитологическая, физическая, химическая, секвенсовая. Картирование хромосом человека.
- •Предопределение пола. Виды, пример.
- •Генетическое определение пола. Виды, пример.
- •24. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.
- •Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
- •Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом).
- •27.Половой хроматин.Диагностическое значение его определения.
- •28.Днк как материальная основа наследственности.Прямые и непрямые доказательства роли днк в передаче наследственных свойств.
- •29.Генетический код и его свойства.
- •30.Определение, свойства, классификации генов.
- •31.Строение гена у про- и эукариот.
- •32.Этапы биосинтеза белка.
- •33.Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.
- •34.Оперон.Транскриптон.
- •35.Мультигенные семейства.
- •36.Псевдогены, онкогены…..
- •37.Изменчивость как фундаментальное свойство всего живого.
- •39.Модификационная и случайная изменчивость.
- •40.Комбинативная изменчивость.Примеры.
- •43.Мутация и их виды.
- •4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
- •44.Хромосомные мутации.
- •45.Геномные мутации…..
- •46.Закон гомологичных рядов.
- •47.Мутагены, механизмы действия.
- •48.Мутационный процесс у человека.
- •49.Методы учета летальных мутаций.
- •50.Репарация генетического материала.
- •51.Биологические антимутационные механизмы.
- •53.Человек как объект биологического анализа.
- •56.Биохимический и иммуногенетический методы диагностических наследственных заболеваний.
- •59.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом.
- •66.Генетический полиморфизм
- •69.Медико-генетическое консультирование.
- •Онтогенетический уровень развития
- •Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.
- •Эволюция форм размножения. Формы бесполого и полового размножения.
- •Оплодотворение и партеногенез. Половой диморфизм.
- •Предмет биологии развития. Концепции онтогенеза.
- •Характеристика основных типов программ развития.
- •Периодизация онтогенеза высших многоклеточных организмов.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза.
- •Феноменология онтогенеза: прогенез. Характеристика яиц Хордовых.
- •Характеристика постэмбрионального периода онтогенеза.
- •Периодизация постнатального онтогенеза человека. Взаимосвязь биологического и социального в развитии.
- •14. Морфогенез.Гипотезы Чайлда, Гурича позиционной информации
- •17.Краткая характеристика старческого периода постнатального развития человека.Основные гипотезы о механизмах старения.
- •18.Продолжительность жизни.Проявление старения на всех уровнях развития организма.Биологические и социальные аспекты долголетия.
- •20.Изменения онтогенеза, имеющие эволюционное и приспособительное значение: диапауза, эмбрионизация, деэмбрионизация, неотения.
- •21.Регенерация органов и тканей. Формы регенерации.
- •28.Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций.
6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
Хромосома – совокупность генов, представляющих группу сцепления.
Правила хромосом:
Постоянство числа (каждый вид имеет набор хромосом)
Правила индивидуальности (каждая хромосома специфична, по размеру, индивидуальности)
Гомологичные хромосомы (каждая хромосома имеет пару)
Непрерывность хромосом за счет способности к автовоспроизведению.
В настоящее время выделяют 2 структурных типа хромосом:
Интерфазные хромосомы (хроматин)
Метафазные хромосомы делящихся клеток
Хромосома. Положения хромосомной теории наследственности
Хотя результаты опытов Г. Менделя свидетельствуют о передаче в ряду поколений отдельных, обособленных единиц наследственности, они ничего не говорят об их физической природе и расположении в половых или соматических клетках. Вскоре после повторного открытия в 1900 г. закономерностей Г. Менделя был отмечен параллелизм в наследовании признаков при моно-, ди- и полигибридных скрещиваниях и поведении хромосом клеточного ядра в процессе гаметогенеза и при оплодотворении. В анафазе 1-го мейотического деления число хромосом редуцируется вдвое. При расхождении к полюсам хромосомы разных гомологичных пар перемещаются независимо друг по отношению к другу и, следовательно, комбинируются в дочерних клетках случайным образом. В результате оплодотворения хромосомы яйцеклетки и сперматозоида объединяются в удвоенном наборе хромосом зиготы. Из указанного параллелизма следует, что: 1) развитие альтернативных вариантов признака обусловливается аллельными генами, локализующимися в гомологичных хромосомах; 2) гаметы, имея лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, несут по одному аллелю соответствующего гена; 3) гены, контролирующие развитие признаков, наследуемых независимо, размещаются в негомологичных хромосомах. Эти заключения убеждают в хромосомной локализации генов.
Наряду с признаками, наследуемыми независимо, обнаружены признаки, наследуемые совместно (сцепленно). Экспериментальное исследование этого явления, проведенное Т. Г. Морганом и его группой (1910—1916), подтвердило хромосомную локализацию генов и легло в основу хромосомной теории наследственности.. В работах на плодовой мушке было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких «групп сцепления» равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно было заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы. Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (b) с зачаточными крыльями (v) дает в первом поколении серых гибридов с нормальными крыльями (Bb/Vv). При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения (Bb/Vv) с черной самкой с зачаточными крыльями (bb/vv) рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.
Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие анализируемых признаков контролируется разными генам», и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.
Скрещивание в сходных опытах самки-гибрида 1-го поколения с черным самцом с зачаточными крыльями дает четыре варианта особей. Они имеют сочетания признаков, которые образуются, и при независимом наследовании, но количественное соотношение гибридов другое. Такой результат указывает на частичное сцепление наследуемых признаков, а нарушения сцепления объясняются кроссинговером. Сравнение результатов 2-го (гибрид F1, в скрещивании представлен самкой) и 1 -го (гибрид F1, в скрещивании представлен самцом) опытов свидетельствует о возможности как частично сцепленного, так и полностью сцепленного наследования одной пары признаков. Это противоречие объясняется особенностью биологии плодовой мушки, которая заключается в отсутствии кроссинговера в гаметогенезе самцов. В примере, рассмотренном выше, число. Потомков с измененным соотношением признаков (такие особи называются кроссоверами) и, следовательно, контролирующих их аллелей, составляет 17%. Эта цифра указывает на относительное число гамет, в процессе образования которых произошел кроссинговер (кроссоверные гаметы). Другие сочетания генов плодовой мушки отличаются иной частотой кроссинговера. При постоянных условиях (температура, возраст самки и др.) для каждой пары генов одной хромосомы это значение постоянно. Так, по генам белых глаз и желтой окраски тела число кроссоверных гамет у дрозофилы составляет 1,5%, а по генам желтой окраски тела и зачаточных крыльев — 47%. При этом сила сцепления генов обратно пропорциональна расстоянию между ними в хромосоме (правило или закон Моргана).
Постоянство процента кроссинговера между генами используется как показатель относительного расстояния между ними и порядка взаиморасположения при составлении генетических карт хромосом. За единицу расстояния между генами принята морганида. Она соответствует дистанции, при которой кроссинговер происходит в 1% гамет. Процент кроссинговера для разных пар генов колеблется от долей единицы до пятидесяти, не превышая, однако, последнюю цифру. При расстоянии в 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несмотря на то, что гены локализуются в одной хромосоме.
Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т. Г. Морганом, заключаются в следующем:
1. Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы1 содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.
3. В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.
5. Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом — кариотипом.
Генетические закономерности, описываемые хромосомной теорией наследственности, соответствуют правилам сцепленного наследования признаков и вытекают из факта хромосомной локализации генов.