8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.

Большинство генов существует в виде двух или большего числа альтернативных (взаимоисключающих) вариантов — аллелей. Все аллели данного гена локализуются в одной и той же хромосоме, в определенном ее участке, именуемом локусом. Альтернативный характер аллельных генов заключается в том, что одновременно в соответствующем локусе хромосомы может нахо­диться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена. Серия аллелей возникает путем мутаций в одном и том же локусе. В силу это­го аллели отличаются друг от друга содержанием наследственной информации о признаке, развитие которого контролирует ген. Показателен пример с гемоглобинами человека, которых к настоящему времени идентифицировано более 100. Белковая часть нормального гемоглобина взрослых людей (НЬА) представлена а- и р-полипептидами, каждый из которых повторен дважды. Альфа-полипептид образован 141, а бета-полипептид — 146 аминокислотными остатками. Более 80 вариантов гемоглобина отличаются друг от друга одним амино­кислотным остатком в а- или р-полипептиде, что указывает на мутационную природу аллелей, контролирующих их синтез. HbS отличается от нормального НbА наличием в шестом положении полипептида валина, а НbС— лизина вместо остатка глутаминовой кислоты. Эти минимальные отличия меняют свойства гемоглобина настолько, что образование в организме исключительно HbS или НЬС приводит к заболеванию анемией. Генетико-биохимический анализ показал, что из трех названных гемоглобинов одновременно в орга­низме человека образуется только два. Обнаружены следующие варианты: HbS/HbS (серповидноклеточная анемия) или НbС/НbС (анемия в более легкой форме), а также НbА/HbS, НbА/НbС (клинически здоровые люди) и HbS/HbC (анемия). Это доказывает, что синтез НbА, HbS и НbС контролируется генами, занимающими один и тот же локус, т. е. аллельными.

В приведенном примере присутствие в организме человека двух разных аллелей приводит к образованию обоих вариантов р-полипептида гемоглобина: НbА и HbS, НbА и НbС, HbS и НbС. Аллели, в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе, называются кодоминантными. Аллель, функциональная активность которого не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии, называется доминантным. Аллель, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена, обозначают как рецессивный. Так, пигментация радужной оболочки глаза, кожных покровов, волос человека зависит от образования черного пигмента меланина. Соответствующий ген представлен двумя аллеля­ми. Первый (доминантный), присутствуя даже в единственном экзем­пляре, проявляет себя в обязательном порядке, вызывая синтез меланина. Второй аллель (рецессивный) исключает возможность синтеза меланина (аллель-альбинизма) и проявляет себя лишь в отсут­ствие первого.

9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.

О взаимодействии аллельных генов следует помнить, только если речь идёт о гетерозиготных организмах. Выделяют три основных формы их взаимодействия: полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Полное доминирование

При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Например, цвет семян гороха контролируется парой аллельных генов: аллель А отвечает за жёлтый цвет семян, а аллель а – за зелёный. Гетерозиготные растения (Аа) будут образовывать семена жёлтого цвета. Т.е. при генотипе Аа – фенотип А.

Неполное доминирование

При неполном доминировании оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т.е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия). Примером может служить окраска цветов у растения «ночная красавица», контролируемая парой аллельных генов: аллель А отвечает за красную окраску лепестков, а аллель а – за белую. Гетерозиготные растения формируют цветы с розовыми лепестками, т.е. при генотипе Аа – фенотип Аа.

Кодоминирование

При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А1 и А2 или IА и Iв), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т.е. участвует в проявлении признака. Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип – IАIВ, фенотип – АВ. т.е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена IА), и антиген В (по программе гена IB).

Экспрессивность и пенетрантность

У некоторых гетерозиготных организмов при полном доминировании наблюдается различная степень выраженности доминантного признака. В этом случае говорят о различной экспрессивности и пенетрантности генов.

Экспрессивность – степень проявления доминантного признака у гетерозигот.

Межаллельная комплементация относится к редким способам взаимодействия аллельных генов. В данной ситуации гомозиготный по рецессивным, но различным между собой, аллелям генотип фенотипически проявляется как гетерозиготный, то есть происходит нормальное формирование признака даже при отсутствии доминантного аллеля. Причина в том, что продукты рецессивных генов, взаимодействуя, и дополняя друг друга, формируют признак идентичный деятельности доминантного аллеля.

Аллельное исключение - такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, при котором происходит инактивация одного из аллелей в составе хромосомы. Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака зависит от взаимодействия, по меньшей мере, двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

Формирование сложных признаков (большинство признаков и свойств организма) предполагает взаимодействие неаллельных генов, занимающих разное положение в геноме. Различают несколько видов такого взаимодействия. Большинство количественных признаков организма определяется полигенами, то есть системой неаллельных генов, одинаково участвующих в формировании данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обуславливает различную экспрессивность (степень выраженности признака), зависящую от дозы соответствующих аллелей.

Сложные признаки, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требуют участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта хотя бы одного из них не позволяет сформировать нормальный конечный продукт. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.

Доминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, и гетерозиготы не отличаются фенотипически от гомозигот по этому аллелю. Такая ситуация наблюдается, когда один из аллелей гена способен обеспечить формирование определенного варианта признака (например, синтез пептида), а другой аллель этого же гена не обладает такой способностью. Наличие в генотипе единственного "способного" аллеля обеспечивает формирование признака. Этот аллель выступает как доминантный. Присутствие другого аллеля фенотипически не проявляется, его называют рецессивным. Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе, у гомозигот проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозигот. В этом случае генотипы различаются экспрессивностью, то есть степенью выраженности признака. Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия, при котором, каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым из аллелей в отдельности.