- •Генетика, её предмет и содержание.
- •3.Формы наследственности.Виды ядерной наследственности
- •4. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов.Их характеристика.
- •5. Ген и его свойства
- •6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
- •7.Геномный уровень организации клеточного материала.
- •8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.
- •9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.
- •10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
- •11.Менделирующая наследственность у человека.Законы г.Менделя их формулировка, проявление.
- •12.Цитоплазматическая наследственность.Виды, примеры.
- •13.Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
- •15.Взаимодействие неаллельных генов:виды комплементарности , взаимодействия при меры.
- •16.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз , полимерия, аллелизм, исключение, эффект положения.Примеры.
- •17.Хромосомная теория наследственности.
- •18.Кариотип и идиограмма.Денверская, Лондонская классификация хромосом человека.
- •19.Сцепленное наследование.Кроссинговер.
- •20. Карты хромосом: генетическая, цитологическая, физическая, химическая, секвенсовая. Картирование хромосом человека.
- •Предопределение пола. Виды, пример.
- •Генетическое определение пола. Виды, пример.
- •24. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.
- •Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
- •Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом).
- •27.Половой хроматин.Диагностическое значение его определения.
- •28.Днк как материальная основа наследственности.Прямые и непрямые доказательства роли днк в передаче наследственных свойств.
- •29.Генетический код и его свойства.
- •30.Определение, свойства, классификации генов.
- •31.Строение гена у про- и эукариот.
- •32.Этапы биосинтеза белка.
- •33.Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.
- •34.Оперон.Транскриптон.
- •35.Мультигенные семейства.
- •36.Псевдогены, онкогены…..
- •37.Изменчивость как фундаментальное свойство всего живого.
- •39.Модификационная и случайная изменчивость.
- •40.Комбинативная изменчивость.Примеры.
- •43.Мутация и их виды.
- •4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
- •44.Хромосомные мутации.
- •45.Геномные мутации…..
- •46.Закон гомологичных рядов.
- •47.Мутагены, механизмы действия.
- •48.Мутационный процесс у человека.
- •49.Методы учета летальных мутаций.
- •50.Репарация генетического материала.
- •51.Биологические антимутационные механизмы.
- •53.Человек как объект биологического анализа.
- •56.Биохимический и иммуногенетический методы диагностических наследственных заболеваний.
- •59.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом.
- •66.Генетический полиморфизм
- •69.Медико-генетическое консультирование.
- •Онтогенетический уровень развития
- •Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.
- •Эволюция форм размножения. Формы бесполого и полового размножения.
- •Оплодотворение и партеногенез. Половой диморфизм.
- •Предмет биологии развития. Концепции онтогенеза.
- •Характеристика основных типов программ развития.
- •Периодизация онтогенеза высших многоклеточных организмов.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза.
- •Феноменология онтогенеза: прогенез. Характеристика яиц Хордовых.
- •Характеристика постэмбрионального периода онтогенеза.
- •Периодизация постнатального онтогенеза человека. Взаимосвязь биологического и социального в развитии.
- •14. Морфогенез.Гипотезы Чайлда, Гурича позиционной информации
- •17.Краткая характеристика старческого периода постнатального развития человека.Основные гипотезы о механизмах старения.
- •18.Продолжительность жизни.Проявление старения на всех уровнях развития организма.Биологические и социальные аспекты долголетия.
- •20.Изменения онтогенеза, имеющие эволюционное и приспособительное значение: диапауза, эмбрионизация, деэмбрионизация, неотения.
- •21.Регенерация органов и тканей. Формы регенерации.
- •28.Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций.
4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
Причины возникновения мутаций
По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.
Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.
Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Впервые индуцированные мутации были получены отечественными генетиками Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым в 1925 г. при облучении дрожжей излучением радия.
Различают несколько классов мутагенов:
ü Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
ü Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
ü Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
ü Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.
44.Хромосомные мутации.
Хромосомные мутации
На хромосомном уровне организации наследственный материал обладает всеми характеристиками субстрата наследственности и изменчивости, в том числе и способностью к приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению. Под влиянием различных воздействий физико-химическая и морфологическая структура хромосом может изменяться. В основе изменения структуры хромосом, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые, сопровождаются различными перестройками, называемые хромосомные мутации или аберрации. Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологичными хромосомами. Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают - делеция - или удваиваются - дупликация. При таких перестройках меняется число генов в группе сцепления. Разрывы хромосом могут возникать так же под действием различных внешних факторов, чаще физических (например, ионизирующее излучение), некоторых химических соединений, вирусов. Нарушение целостности хромосом может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между разрывами, на 180° - инверсия.
Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может прикрепиться к другой хромосоме - транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками - реципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в другом месте - транспозиция. Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные со слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну - робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы. При таких мутациях не только изменяется морфология хромосом, но и изменяется их количество в кариотипе. Последнее можно рассматривать как геномную мутацию. Причиной геномных мутаций может быть также нарушение процессов, протекающих в мейозе. Нарушение расхождения бивалентов в анафазе приводит к появлению гамет с разным количеством хромосом. Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к изменению общего числа хромосом в кариотипе за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Такие нарушения структуры генома, называют анэуплоидией. При повреждении механизма распределения гомологичных хромосом клетка остается неразделившейся, и тогда образуются диплоидные гаметы. Оплодотворение таких гамет приводит к образованию триплоидных зигот, то есть происходит увеличение числа наборов хромосом - полиплоидия. Любые мутационные изменения в наследственном материале гамет - генеративные мутации - становятся достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении.
Патологические эффекты хромосомных и геномных мутаций проявляются на всех стадиях онтогенеза, поскольку вызывают нарушения общего генетического баланса, скоординированности в работе генов и системности регуляции. Они проявляются в двух взаимосвязанных вариантах: летальности и врожденных пороках развития. Летальный исход хромосомных мутаций - один из главных факторов внутриутробной гибели, достаточно высокой у человека. Многочисленные цитогенетические исследования материала спонтанных абортов, выкидышей и мертворожденных позволяют объективно судить об эффектах разных типов хромосомных аномалий во внутриутробном периоде индивидуального развития. Суммарный вклад хромосомных мутаций во внутриутробную гибель у человека составляет 45 %. Среди перинатально погибших плодов частота хромосомных аномалий составляет 6 %. В этих случаях летальные эффекты сочетаются с пороками развития, а точнее, реализуются через пороки. Практически все хромосомные аномалии ведут к врожденным порокам развития. Более тяжелые их формы приводят к более раннему прерыванию беременности. Роль хромосомных и геномных мутаций не ограничивается только их влиянием на развитие патологических процессов в ранних периодах онтогенеза. Их эффекты прослеживаются в течение всей жизни. Хромосомные аномалии, возникающие в соматических клетках в постнатальном периоде, могут вызывать различные последствия: остаться нейтральными для клетки, обусловить гибель клетки, изменить функцию. Такие мутации возникают в соматических клетках постоянно с невысокой частотой (около 2 %). В норме такие клетки элиминируются иммунной системой, если они проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях (активация онкогенов при транслокациях, делениях) хромосомные аномалии являются причиной злокачественного роста. Облучение и химические мутагены, индуцирующие хромосомные аберрации, вызывают гибель клеток и тем способствуют развитию лучевой болезни, аплазии костного мозга. Имеются экспериментальные доказательства накопления клеток с хромосомными аберрациями в процессе старения.