- •Генетика, её предмет и содержание.
- •3.Формы наследственности.Виды ядерной наследственности
- •4. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов.Их характеристика.
- •5. Ген и его свойства
- •6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
- •7.Геномный уровень организации клеточного материала.
- •8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.
- •9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.
- •10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
- •11.Менделирующая наследственность у человека.Законы г.Менделя их формулировка, проявление.
- •12.Цитоплазматическая наследственность.Виды, примеры.
- •13.Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
- •15.Взаимодействие неаллельных генов:виды комплементарности , взаимодействия при меры.
- •16.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз , полимерия, аллелизм, исключение, эффект положения.Примеры.
- •17.Хромосомная теория наследственности.
- •18.Кариотип и идиограмма.Денверская, Лондонская классификация хромосом человека.
- •19.Сцепленное наследование.Кроссинговер.
- •20. Карты хромосом: генетическая, цитологическая, физическая, химическая, секвенсовая. Картирование хромосом человека.
- •Предопределение пола. Виды, пример.
- •Генетическое определение пола. Виды, пример.
- •24. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.
- •Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
- •Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом).
- •27.Половой хроматин.Диагностическое значение его определения.
- •28.Днк как материальная основа наследственности.Прямые и непрямые доказательства роли днк в передаче наследственных свойств.
- •29.Генетический код и его свойства.
- •30.Определение, свойства, классификации генов.
- •31.Строение гена у про- и эукариот.
- •32.Этапы биосинтеза белка.
- •33.Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.
- •34.Оперон.Транскриптон.
- •35.Мультигенные семейства.
- •36.Псевдогены, онкогены…..
- •37.Изменчивость как фундаментальное свойство всего живого.
- •39.Модификационная и случайная изменчивость.
- •40.Комбинативная изменчивость.Примеры.
- •43.Мутация и их виды.
- •4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
- •44.Хромосомные мутации.
- •45.Геномные мутации…..
- •46.Закон гомологичных рядов.
- •47.Мутагены, механизмы действия.
- •48.Мутационный процесс у человека.
- •49.Методы учета летальных мутаций.
- •50.Репарация генетического материала.
- •51.Биологические антимутационные механизмы.
- •53.Человек как объект биологического анализа.
- •56.Биохимический и иммуногенетический методы диагностических наследственных заболеваний.
- •59.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом.
- •66.Генетический полиморфизм
- •69.Медико-генетическое консультирование.
- •Онтогенетический уровень развития
- •Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.
- •Эволюция форм размножения. Формы бесполого и полового размножения.
- •Оплодотворение и партеногенез. Половой диморфизм.
- •Предмет биологии развития. Концепции онтогенеза.
- •Характеристика основных типов программ развития.
- •Периодизация онтогенеза высших многоклеточных организмов.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза.
- •Феноменология онтогенеза: прогенез. Характеристика яиц Хордовых.
- •Характеристика постэмбрионального периода онтогенеза.
- •Периодизация постнатального онтогенеза человека. Взаимосвязь биологического и социального в развитии.
- •14. Морфогенез.Гипотезы Чайлда, Гурича позиционной информации
- •17.Краткая характеристика старческого периода постнатального развития человека.Основные гипотезы о механизмах старения.
- •18.Продолжительность жизни.Проявление старения на всех уровнях развития организма.Биологические и социальные аспекты долголетия.
- •20.Изменения онтогенеза, имеющие эволюционное и приспособительное значение: диапауза, эмбрионизация, деэмбрионизация, неотения.
- •21.Регенерация органов и тканей. Формы регенерации.
- •28.Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций.
7.Геномный уровень организации клеточного материала.
Генетическая система организма (генотип; геном)
Несмотря на дискретное генетическое определение отдельных признаков, в индивидуальном развитии воссоздается сбалансированный комплекс признаков и свойств, соответствующий типу морфофункциональной организации конкретного биологического вида. Закономерно возникают плазмодий малярийный, кедр ливанский, аскарида человеческая, слон индийский, человек разумный. Это достигается вследствие интеграции дискретных в структурном отношении единиц наследственности в целостную в функциональном плане систему — генотип (геном). Такая интеграция находит отражение в разнообразных взаимодействиях генов в процессе их функционирования.
Обычно генотип определяют как совокупность всех генов (более точно аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов. Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между иРНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла.
Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности (РНК или полипептидов) лежит в основе развития сложных признаков. Рассмотрим в качестве примера синдром Морриса. У больных, кариотип которых включает половые хромосомы X и Y, отмечается недоразвитие вторичных половых признаков мужского пола, которое зависит от продукции и взаимодействия на известной стадии онтогенеза двух факторов — мужского полового гормона и белка-рецептора, встраивающегося в клеточную оболочку и делающего клетки чувствительными к гормону. Синтез указанных факторов контролируется разными генами. У лиц с синдромом Морриса мужской половой гормон образуется своевременно и в требуемом количестве, но не синтезируется белок-рецептор. Таким образом, нормальное развитие сложного признака комплекса мужских вторичных половых признаков контролируется двумя генами, которые взаимодействуют на уровне продуктов их функциональной активности. «Эффект положения» служит частным случаем большого класса генных взаимодействий, заключающихся в модулировании функции генов другими генами. К этому классу взаимодействия неаллельных генов относится также эпистаз— подавление одного гена другим. Если эпистатическим действием обладает доминантный аллель, говорят о доминантном эпистазе. При рецессивном эпистазе такое действие проявляют рецессивные аллели в гомозиготном состоянии. Примером эпистаза служит наследование окраски плодов у некоторых тыкв. Указанный признак контролируется геном, представленным двумя аллелями: доминантным — желтой окраски (В) и рецессивным — зеленой окраски (b). Если в генотипе растения присутствует доминантный аллель (А) другого гена, то в присутствии любого из аллелей первого гена развивается белая окраска. Рассмотрим с помощью решетки Пеннета результаты скрещивания растений, дигетерозиготных по генам А и В. В отличие от обычного дигибридного скрещивания а данном случае наблюдается расщепление гибридов по признаку окраски плодов в отношении 12 (белые) : 3 (желтые) : 1 (зеленые). Это объясняется эпистатическим действием аллеля А (белая окраска) на аллели В (желтая окраска) и b (зеленая окраска).
Рецессивным эпистазом объясняется так называемый бомбейский феномен — необычное наследование антигенов системы групп крови АВО. В зависимости от наличия в организме определенных эритроцитарных антигенов все люди разделены на 4 группы.
Синтез антигенов контролируется аллельными генами Ia, Ib и I0. Аллели Ia и Ib кодоминантны. Необходимо подчеркнуть, что рассматриваемый ген имеет узкую норму реакции, в связи с чем его наличие в организме неизбежно вызывает синтез контролируемого им антигена. В приводимой родословной, иллюстрирующей «бомбейский феномен», обращает внимание женщина, унаследовавшая от матери аллель Ia, но имеющая 0 группу крови. Активность аллеля Ib в данном случае блокируется редким рецессивным аллелем гена х в гомозиготном состоянии, который оказывает эпистатическое действие.
При эпистазе модулирующее действие заключается в подавлении одними генами функции других генов. Гены, оказывающие такой эффект, называются ингибиторами или супрессорами. Гены, усиливающие функции других генов, называются интенсификаторами.
Еще одной формой взаимодействия неаллельных генов является комплементарность. Она заключается в том, что развитие признака требует наличия в генотипе доминантных аллелей двух определенных генов. В присутствии доминантного аллеля лишь одного из них признак не воспроизводится, так, мыши «агути», составляющие большинство в природных популяциях, имеют серую окраску шерстного покрова. Такая окраска развивается вследствие взаимодействия доминантных аллелей двух генов, один из которых (A) контролирует синтез пигмента. Рецессивные гомозиготы по этому локусу являются альбиносами. Другой ген (B) обеспечивает скопление пигмента преимущественно в основании и на конце волоса. Рецессивные гомозиготы по этому локусу характеризуются сплошным разделением пигмента по длине волоса. Воспользуемся решеткой Пеннета и рассмотрим скрещивание мышей, дигетерозиготных по генам А и В. Расщепление гибридов по признаку окраски шерстного покрова происходит в отношении 9 («агути») : 7 (3 с черной шерстью + 4 с белой шерстью). Таким образом, мыши «агути» действительно имеют генотипы А—bb и aa—В. У человека комплементарным действием обладают гены пигментации волос. Ген М контролирует образование черного пигмента меланина и представлен тремя аллелями Мbk, Мbw и Mbd. Первый аллель обусловливает синтез значительных, второй — промежуточных и третий — малых количеств пигмента. Последний аллель нельзя путать с аллелем альбинизма, локализующимся в другом локусе. У гомозигот по аллелю альбинизма пигмент вообще не образуется. Доминантный аллель второго гена контролирует образование красного пигмента. Сочетания аллелей названных генов дают весь
спектр окрасок волос, наблюдаемых у человека. Наряду с этим при некоторых комбинациях их появляются дополнительные признаки, такие как лоснящиеся или глянцевитые волосы.
Результатом рассмотренных форм взаимодействия аллельных и неаллельных генов служат стереотипные варианты наследования признаков, которые легко выявляются гибридологическим методом. Появляется все больше доказательств тому, что кроме таких форм взаимодействия генов имеется зависимость функциональных проявлений любого гена от особенностей генотипа в целом. По-видимому, каждый ген обладает в той или иной мере свойством плейотропии, т. е., кроме генетического контроля развития определенного признака, он оказывает модулирующее влияние на другие гены и сам испытывает аналогичные влияния со стороны последних.
Широту генных взаимодействий необходимо учитывать при анализе генетических явлений. Показателем зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа служит экспрессивность и пенетрантность генов. Экспрессивность заключается в изменчивости количественного выражения признака у разных особей — носителей соответствующего аллеля. Из рис. 38 видно, что большинство организмов-носителей имеет среднюю степень развития признака. В направлении меньших и больших значений относительное 'число особей снижается. Под пенетрантностью понимают способность гена обеспечить развитие признака до такой степени, когда его удается обнаружить с помощью имеющихся методов обследования (рис. 38). Пенетрантность измеряется процентом организмов, имеющих в фенотипе признак, от общего количества обследованных носителей соответствующего аллеля. Экспрессивность и пенетрантность отражают зависимость функции гена от особенностей генотипа и проявляются в процессе развития признака. Следовательно, в основе этих генетических явлений может лежать колебание активности самих генов, характер взаимодействия продуктов генной активности, особое сочетание условий среды в онтогенезе организма.