- •Генетика, её предмет и содержание.
- •3.Формы наследственности.Виды ядерной наследственности
- •4. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов.Их характеристика.
- •5. Ген и его свойства
- •6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
- •7.Геномный уровень организации клеточного материала.
- •8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.
- •9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.
- •10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
- •11.Менделирующая наследственность у человека.Законы г.Менделя их формулировка, проявление.
- •12.Цитоплазматическая наследственность.Виды, примеры.
- •13.Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
- •15.Взаимодействие неаллельных генов:виды комплементарности , взаимодействия при меры.
- •16.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз , полимерия, аллелизм, исключение, эффект положения.Примеры.
- •17.Хромосомная теория наследственности.
- •18.Кариотип и идиограмма.Денверская, Лондонская классификация хромосом человека.
- •19.Сцепленное наследование.Кроссинговер.
- •20. Карты хромосом: генетическая, цитологическая, физическая, химическая, секвенсовая. Картирование хромосом человека.
- •Предопределение пола. Виды, пример.
- •Генетическое определение пола. Виды, пример.
- •24. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.
- •Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
- •Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом).
- •27.Половой хроматин.Диагностическое значение его определения.
- •28.Днк как материальная основа наследственности.Прямые и непрямые доказательства роли днк в передаче наследственных свойств.
- •29.Генетический код и его свойства.
- •30.Определение, свойства, классификации генов.
- •31.Строение гена у про- и эукариот.
- •32.Этапы биосинтеза белка.
- •33.Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.
- •34.Оперон.Транскриптон.
- •35.Мультигенные семейства.
- •36.Псевдогены, онкогены…..
- •37.Изменчивость как фундаментальное свойство всего живого.
- •39.Модификационная и случайная изменчивость.
- •40.Комбинативная изменчивость.Примеры.
- •43.Мутация и их виды.
- •4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
- •44.Хромосомные мутации.
- •45.Геномные мутации…..
- •46.Закон гомологичных рядов.
- •47.Мутагены, механизмы действия.
- •48.Мутационный процесс у человека.
- •49.Методы учета летальных мутаций.
- •50.Репарация генетического материала.
- •51.Биологические антимутационные механизмы.
- •53.Человек как объект биологического анализа.
- •56.Биохимический и иммуногенетический методы диагностических наследственных заболеваний.
- •59.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом.
- •66.Генетический полиморфизм
- •69.Медико-генетическое консультирование.
- •Онтогенетический уровень развития
- •Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.
- •Эволюция форм размножения. Формы бесполого и полового размножения.
- •Оплодотворение и партеногенез. Половой диморфизм.
- •Предмет биологии развития. Концепции онтогенеза.
- •Характеристика основных типов программ развития.
- •Периодизация онтогенеза высших многоклеточных организмов.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза.
- •Феноменология онтогенеза: прогенез. Характеристика яиц Хордовых.
- •Характеристика постэмбрионального периода онтогенеза.
- •Периодизация постнатального онтогенеза человека. Взаимосвязь биологического и социального в развитии.
- •14. Морфогенез.Гипотезы Чайлда, Гурича позиционной информации
- •17.Краткая характеристика старческого периода постнатального развития человека.Основные гипотезы о механизмах старения.
- •18.Продолжительность жизни.Проявление старения на всех уровнях развития организма.Биологические и социальные аспекты долголетия.
- •20.Изменения онтогенеза, имеющие эволюционное и приспособительное значение: диапауза, эмбрионизация, деэмбрионизация, неотения.
- •21.Регенерация органов и тканей. Формы регенерации.
- •28.Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций.
53.Человек как объект биологического анализа.
Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа, основоположником которого является Г. Мендель. Наиболее удобными объектами, широко используемыми генетиками для гибридизации и последующего анализа потомства, стали горох, дрозофила, дрожжи, некоторые бактерии и другие виды, легко скрещивающиеся в искусственных условиях. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, позволяющая применять статистический подход при анализе потомства. Короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений позволяют исследователям в относительно небольшие промежутки времени наблюдать передачу признаков в последовательном ряду многих поколений. Немаловажной характеристикой видов, используемых в генетических экспериментах, является также небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.
С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3—4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного с влиянием среды.
Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности. Однако генетиками разработаны приемы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков у человека, несмотря на перечисленные выше ограничения.
Невозможность направленного скрещивания, проводимого в интересах исследования, и малочисленность потомства, получаемого от каждой родительской пары, компенсируются подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства. Ограниченность числа поколений, которые может наблюдать один генетик, компенсируется возможностью подбора и регистрации последовательных поколений семей с интересующим признаком многими поколениями исследователей. Существенно облегчается генетический анализ у человека благодаря высокой степени изученности его фенотипа методами морфологии, физиологии, биохимии, иммунологии, клиники. Большие перспективы в изучении наследственности и изменчивости у человека открываются в связи с применением ранее используемых и новых методов генетических исследований.
54.Методы пренатальной диагностики.
Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В результате семья принимает решение о судьбе данной ребенка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола плода.
Применение пренатальной диагностики
В настоящее время в ряде стран уже доступна пренатальная диагностика эмбриона, развившегося в результате искусственного оплодотворения (при числе клеток около 10). Определяется наличие маркеров около 6000 наследственных заболеваний, после чего решается вопрос о целесообразности имплантации эмбриона в матку. Это позволяет иметь собственного ребёнка парам, ранее не рискующим из-за высокого риска наследственных заболеваний. С другой стороны, некоторые специалисты считают, что практика вмешательства в природное разнообразие генов несёт в себе определённые скрытые риски.
Методы пренатальной диагностики
Анализ родословной родителей
Генетический анализ для родителей
Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики
Биопсия хориона
Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)
Амниоцентез
Кордоцентез
Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики
Скрининг материнских сывороточных факторов
Ультразвуковой скрининг плода, оболочек и плаценты
Сортинг фетальных клеток
Тест Pink or Blue
55.Генеалогический метод и метод моделирования.
Диагностика По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии - сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно общего клинического и лабораторного обследования. Общие клинические методы также позволяют диагностировать наиболее известные и распространенные наследственные заболевания, поскольку их клиническая картина была хорошо известна еще до установления наследственной природы (синдром Дауна). Но и в этих случаях возможны диагностические ошибки. Постановка диагноза происходит в два этапа: общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями и при подозрении на наследственную болезнь проведение специализированного дифференциально-диагностического обследования. Полного клинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахондроплазия, хорея Гентингтона, ретинобластома. Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, их фенокопии, частичное совпадение симптомов разных заболеваний (наследственных и ненаследственных), необходимость выявления гетерозиготных носителей требуют применения специальных генетических диагностических методов, которые всегда более точны, чем клинические. Рассмотрим их подробнее.
Суть метода Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод - метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни (или признака) в семье или роду. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим. Суть метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию патологического признака среди дальних и близких прямых и непрямых родственников. С его помощью может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этот метод позволяет изучить интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он складывается из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
Составление родословной При составлении родословной исходным является человек - пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной. Необходимо все же стремится к наиболее полному составлению родословных, а для этого необходимы сведения не менее чем о 3-4 поколениях семьи пробанда. Составление родословной сопровождается краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду (легенда родословной). Необходимо также отмечать обследованных и необследованных на наличие исследуемого признака. Получение сведений о родственниках - непростая задача. Пациенты зачастую не знают о болезнях родственников или предоставляют неверные сведения. Для получения более точных сведений применяют анкетирование, а иногда и полное клиническое и лабораторно-генетическое обследование родственников.
Изучение родословной При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, для ее решения врач должен иметь специальную подготовку.