- •Генетика, её предмет и содержание.
- •3.Формы наследственности.Виды ядерной наследственности
- •4. Уровни организации наследственного материала у эукариотических организмов.Их характеристика.
- •5. Ген и его свойства
- •6. Хромосомный уровень организации наследственного материала. Характеристика хромосом.
- •7.Геномный уровень организации клеточного материала.
- •8. Аллельные гены. Множественный аллелизм.
- •9. Взаимодействие аллельных генов.Характеристика, примеры.
- •10.Наследование групп крови(ab0).Резус-фактора и гистосовместимости у человека.
- •11.Менделирующая наследственность у человека.Законы г.Менделя их формулировка, проявление.
- •12.Цитоплазматическая наследственность.Виды, примеры.
- •13.Типы наследования. Примеры признаков с разными типами наследования.
- •15.Взаимодействие неаллельных генов:виды комплементарности , взаимодействия при меры.
- •16.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз , полимерия, аллелизм, исключение, эффект положения.Примеры.
- •17.Хромосомная теория наследственности.
- •18.Кариотип и идиограмма.Денверская, Лондонская классификация хромосом человека.
- •19.Сцепленное наследование.Кроссинговер.
- •20. Карты хромосом: генетическая, цитологическая, физическая, химическая, секвенсовая. Картирование хромосом человека.
- •Предопределение пола. Виды, пример.
- •Генетическое определение пола. Виды, пример.
- •24. Определение пола у человека. Уровни дифференциации пола в развитии.
- •Сцепленное с полом наследование. Примеры признаков у человека.
- •Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом).
- •27.Половой хроматин.Диагностическое значение его определения.
- •28.Днк как материальная основа наследственности.Прямые и непрямые доказательства роли днк в передаче наследственных свойств.
- •29.Генетический код и его свойства.
- •30.Определение, свойства, классификации генов.
- •31.Строение гена у про- и эукариот.
- •32.Этапы биосинтеза белка.
- •33.Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.
- •34.Оперон.Транскриптон.
- •35.Мультигенные семейства.
- •36.Псевдогены, онкогены…..
- •37.Изменчивость как фундаментальное свойство всего живого.
- •39.Модификационная и случайная изменчивость.
- •40.Комбинативная изменчивость.Примеры.
- •43.Мутация и их виды.
- •4. Общие закономерности мутационного процесса. Механизмы возникновения генных мутаций
- •44.Хромосомные мутации.
- •45.Геномные мутации…..
- •46.Закон гомологичных рядов.
- •47.Мутагены, механизмы действия.
- •48.Мутационный процесс у человека.
- •49.Методы учета летальных мутаций.
- •50.Репарация генетического материала.
- •51.Биологические антимутационные механизмы.
- •53.Человек как объект биологического анализа.
- •56.Биохимический и иммуногенетический методы диагностических наследственных заболеваний.
- •59.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом.
- •66.Генетический полиморфизм
- •69.Медико-генетическое консультирование.
- •Онтогенетический уровень развития
- •Размножение – универсальное свойство живого, обеспечивающее материальную непрерывность в ряду поколений.
- •Эволюция форм размножения. Формы бесполого и полового размножения.
- •Оплодотворение и партеногенез. Половой диморфизм.
- •Предмет биологии развития. Концепции онтогенеза.
- •Характеристика основных типов программ развития.
- •Периодизация онтогенеза высших многоклеточных организмов.
- •Характеристика эмбрионального периода онтогенеза.
- •Феноменология онтогенеза: прогенез. Характеристика яиц Хордовых.
- •Характеристика постэмбрионального периода онтогенеза.
- •Периодизация постнатального онтогенеза человека. Взаимосвязь биологического и социального в развитии.
- •14. Морфогенез.Гипотезы Чайлда, Гурича позиционной информации
- •17.Краткая характеристика старческого периода постнатального развития человека.Основные гипотезы о механизмах старения.
- •18.Продолжительность жизни.Проявление старения на всех уровнях развития организма.Биологические и социальные аспекты долголетия.
- •20.Изменения онтогенеза, имеющие эволюционное и приспособительное значение: диапауза, эмбрионизация, деэмбрионизация, неотения.
- •21.Регенерация органов и тканей. Формы регенерации.
- •28.Генетические, клеточные и системные основы гомеостатических реакций.
66.Генетический полиморфизм
Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.
69.Медико-генетическое консультирование.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи - является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении.
Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Термин "медико-генетическая консулътация" определяет два понятия:
1) консультация врача-генетика как врачебное заключение;
2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).
Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;
2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;
3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности;
7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико- генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).
При выявлении моногенной болезни врач должен предоставить больному или его семье соответствующую генетическую информацию и провести медико-генетическое консультирование. Основа всего - постановка правильного диагноза с обязательным использованием доступных биохимических и молекулярно-генетических методов. Достоверность диагноза играет решающую роль для интерпретации характера передачи наследуемых признаков и расчета риска заболевания у родственников. Важно учитывать возможность новой мутации, неполную пенетрантность, изменчивую экспрессивность и соответствие между генотипом и фенотипом. Членам семьи следует рассказать о возможностях пренатальной и ранней диагностики, а также выявления гетерозигот.
С осознанием роли генов в развитии болезней возросла потребность в медико-генетическом консультировании. Если человека интересует, какова вероятность развития наследственного заболевания у него самого или у его детей, он спрашивает об этом у лечащего врача. Следовательно, всем врачам следует знать принципы медицинской генетики. Первую консультацию часто проводят специалисты в области медицинской генетики, после чего их рекомендации подтверждает и дополняет лечащий врач.
Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если:
- у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников;
- один или оба родителя входят в группу риска, например из-за гетерозиготности по мутантному гену;
- матери 35 или более лет, что повышает риск аутосомной трисомии.
Медико-генетическое консультирование включает определение вероятности рождения больного ребенка и информирование об этом будущих родителей, чтобы они могли принять обоснованное решение. Если в семье есть больной с наследственным заболеванием, сначала нужно оценить надежность этого диагноза. Обычно это требует критического изучения имеющихся медицинских данных или дополнительного обследования больных членов семьи. Затем информацию представляют в виде родословной, чтобы определить характер наследования в семье и его соответствие данному заболеванию. В зависимости от типа заболевания (моногенное, полигенное или хромосомное) и достоверности диагноза надежность определения вероятности развития болезни в следующем поколении колеблется от приблизительной до почти точной. Достоверность диагноза зависит от того, характерна ли для этого заболевания множественная этиология, и разработаны ли для него специфичные диагностические методы.
Для некоторых моногенных заболеваний имеются методы генодиагностики, которые прямо и однозначно определяют родительский генотип и позволяют точно предсказать риск болезни в следующем поколении. Эти методы используют и в пренатальной диагностике.
Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания, для которых выявлено основное биохимическое нарушение, надежно выявляют с помощью анализа функциональной активности соответствующего белка, например определения активности фермента.
Для многих аутосомно-доминантных заболеваний основное биохимическое нарушение не выявлено, и обследование родителей не дает точных результатов из-за изменчивой экспрессивности. Надежности и точности консультирования при этих заболеваниях очень способствует наличие сцепленных молекулярных маркеров (например, полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и выявление генов, ответственных за заболевание.
Консультирование при многих распространенных полигенных болезнях (сахарный диабет, артериальная гипертония, атеросклероз, пороки развития и психические заболевания) далеко от совершенства и улучшится только с углублением наших представлений о взаимодействии генов и средовых факторов в их патогенезе. В некоторых семьях причиной заболевания является один мутантный ген, а в других - совокупность нескольких мутантных генов и средовых факторов. В первом случае вероятность заболевания предсказывают исходя из моногенной модели. Во втором случае простой модели не существует, и консультант должен исходить из эмпирических оценок вероятности, рассчитанных на основании ретроспективной подборки усредненных данных обследования множества разных семей.
При консультации следует обсудить с больным вероятность, прогноз и лечение заболевания и сообщить ему о возможности пренатальной диагностики и обследования на носительство. Консультант должен быть внимателен к эмоциональной реакции, которую эта информация может вызвать у больного.
Восприятие информации зависит от того, насколько доступно консультант излагает суть дела. Часто помогают записи и схемы, которые больной может взять с собой. Конспективные заметки и повторное рассмотрение при последующих визитах помогают исправить ошибочные представления и способствуют запоминанию.
Наконец, важная роль в разъяснении результатов консультации принадлежит лечащему врачу - ведь консультант видит больного всего один или два раза.