2. Алгоритм обследования:

а) обследование на кариотип;

б) гормонограмма;

в) осмотр гинеколога;

г) рентгенограмма кисти правой руки.

3. По данным гормонограммы выявлено:

а) снижение кортизола, резкое повышение предшественника кортизола 17-оксипрогестерона, что свидетельствует о блоке синтеза кортизола;

б) резкое повышение тестостерона крови и 17-кетостероидов мочи, что свидетельствует об андрогенизации.

По данным инструментального исследования:

- на УЗИ имеются данные о внутренних половых женских органах,

- осмотр гинеколога: гермафродитное строение наружных половых органов.

На рентгенограмме костный возраст соответствует 17-18 годам. Зоны роста закрыты. Костный возраст опережает паспортный на 6 лет. Это свидетельство преждевременного полового развития.

При кариотипировани у ребенка выявлен женский кариотип 46 XX, следовательно это ложный женский гермафродитизм.

4. Необходимо дифференцировать с истинным гермафродитизмом (по кариотипу), с другими формами ложного женского гермафродитизма (опухоль надпочечников, яичников).

5. На основании жалоб, анамнеза жизни и анамнеза заболевания, данных объективного осмотра, данных дополнительного обследования – в гормонограмме снижение кортизола, резкое повышение 17-оксипрогестерона, резкое повышение тестостерона крови и 17-кетостероидов мочи, на УЗИ имеются данные о внутренних половых женских органах, осмотр гинеколога: гермафродитное строение наружных половых органов. На рентгенограмме костный возраст соответствует 17-18 годам. Зоны роста закрыты. Костный возраст опережает паспортный на 6 лет. Это свидетельство преждевременного полового развития. При кариотипировани у ребенка выявлен женский кариотип 46 XX, следовательно это ложный женский гермафродитизм установлен клинический диагноз: Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма у девочки, зарегистрированной в мужском поле.

6. Лечение заключается в пожизненной заместительной терапии преднизолоном в сочетании с кортинефом (минералкортикоидом) в дозе, подобранной индивидуально. Дозу делят на 3 приема, причем половину дозы преднизолона дают на ночь. А минералокортикоиды делят на 2 приема утро и обед. Контролем терапии служит уровень электролитов крови.

7. Осложнение - острая надпочечниковая недостаточность, преждевременное половое развитие, задержка роста.

8. Наблюдение педиатра, эндокринолога в поликлинике по месту жительства, при необходимости госпитализация в стационар для коррекция дозы препаратов.

9. Профилактика: ранняя диагностика: исследование содержания 17-гидроксипрогестерона через сутки после рождения и генотипирование.

10. Течение данного заболевания однотипно в разных возрастных группах.

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«Кубанский государственный медицинский университет»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

СОГЛАСОВАНО		УТВЕРЖДАЮ
Декан педиатрического факультета, профессор ______________ В.А. Шашель «___»___________ 2012 г.		Проректор по учебной и воспитательной работе, профессор _____________ Т.В. Гайворонская «___»___________ 2012 г.

Эталон ответа к ситуационной задаче № 22 этапа оценки умений решать конкретные профессиональные задачи в ходе собеседования

итоговой государственной аттестации выпускников 2011/2012 уч. года

по специальности 060103 Педиатрия

1. На основании жалоб (на отсутствие аппетита, вялость, слабость, неустойчивость настроения, частые схваткообразные боли в животе, жидкий стул до 8-10 раз в сутки с примесью слизи, гноя и прожилками крови, тенезмы), анамнеза заболевания (заболевание началось в возрасте 4 лет, когда впервые появился жидкий стул до 6-7 раз в сутки с примесями слизи, крови, снизился аппетит, появилась вялость и слабость, схваткообразные боли в животе, потеря в весе. В лечении антибактериальная терапия, пробиотки, сорбенты, в динамике с улучшением за счет купирования жидкого с примесями стула, болевого синдрома. В течение года ребенок чувствовал себя удовлетворительно, но периодически беспокоили боли в животе. Две недели назад вновь появилась слабость, гиподинамия, сниженный аппетит, стали отмечать периодическое повышение температуры тела до 38° С. Появился жидкий стул до 8-10 раз в сутки слизисто-кровянистого характера. Ребенок стал терять в весе. Повторно проведена антибактериальная терапия, про- и пребиотики. Температура нормализовалась, жидкий стул стал реже, но сохраняются примеси крови, болевой абдоминальный синдром, астено-вегетативные проявления, ранее не обследовался), на основании объективных данных (физическое развитие дисгармоничное, среднее по росту, очень низкое по массе, дефицит массы 11%, самочувствие страдает за счет астенического синдрома, частого жидкого стула, повышенной температуры тела, болей в животе. Тургор тканей несколько снижен, подкожно жировая клетчатка умеренно истончена на конечностях и туловище. Язык густо обложен белым налетом, влажный, живот несколько вздут за счет скопления газов, при пальпации болезненный по всему ходу кишечника, в остальных отделах безболезненный. размеры печени и селезенки соответствуют норме) ставится предварительный диагноз: Неспецифический язвенный колит, обострение. Морфологический вариант, форма будут уточнены после добследования.

Учитывая жалобы (на слабость, вялость), анамнез заболевания (в течение последних двух лет отмечается кровь в кале), объективные данные (кожа чистая, бледная, сухая, тоны сердца ритмичные, на верхушке выслушивается систолический шум, пульс 110 уд. в минуту) необходимо исключить постгеморрагическую железодефицитную анемию.