- •I. Внутриутробное развитие.
- •1.Основные этапы внутриутробного развития, их последовательность и общая характеристика.
- •2.Поясните понятия: что такое плюрипотентность и полипотентность, детерминация, морфогенез, гомеозисные гены? Каково значение гибели клеток в эмбриогенезе.
- •3.Периоды пренатального развития,их продолжительность.
- •4. Мейоз.
- •5.Сперматозоид. Строение,функционирование. Капацитация.
- •31. Развитие нервной ткани и системы
- •32. Развитие органа зрения и органа слуха
- •33. Развитие гипофиза,щитовидной и паращитовидной желез,надпочечника
- •34. Развитие сердца ,кровообращения плода и новорожденного
- •35.Развитие пищеварительной системы,глоточный аппарат и его производные .Развитие лица и органов ротовой полости.
- •41.Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения вп?
- •43.Мальформации и их причины
- •1.Дефекты гомейозисных генов/морфогенов:
- •2. Генетические факторы (аномалии хромосом и мутантные гены)
- •44. Дизрупции и тератогены.
- •46. Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др.
- •47. Что такое перезревание гамет?
- •48. Что такое близнецы(монозиготные, дизиготные)?Причины их образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов(пагов).
- •49. Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.
- •50. Синдактилия и полидактилия.
- •56. Несовершенный остеогенез.
- •57. Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
- •58.Черепно-ключичный дизостоз.
- •59. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.
- •60. Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- •69) Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма
- •89. Гиперпаратиреоз неонатальный семейный
- •90Врождённый гипотиреоидизм
- •91Эктопия сердца. Пентада Кантрелла
- •92Впржденные пороки сердца с дефектами перегородок (межпредсерных, межжелудочковых)
- •93Ствола и аорты. Транспозиция магистральных сосудов. Дефекты дуги аорты
- •104. Врождённый альвеолярный протеиноз (лап):
- •105. Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1-антитрипсина)
- •Поликистоз почек
- •Экстрофия мочевого пузыря
- •Дивертикул Меккеля
- •118. Синдром Эдвардса.
- •120. Синдром Клайнфельдтера.
- •121. Синдром «кошачьего крика»
41.Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения вп?
Врождённые пороки развития — морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки. ВП – структурное отклонение (аномалия) любого типа.
Причины:
Более половины ВП(50-60%) – неизвестная этиология
Среди установленных причин возникновения ВП:
7-10% обусловлены воздействием факторов окружающей среды (тератогенов) (дизрупции)
7-8% вызваны генными мутациями (мальформации)
6-7% хромосомными аберрациями (мальформации)
В 20 – 25% - комбинации генетических факторов и факторов внешней среды (многофакторное наследование)
В целом причины ВП можно разделить на две группы:
Генетические факторы (аномалии хромосом) и факторы окруж.среды( вирусы, медицинские препараты)
42. Классификация ВП.
Мальформация – морфологический дефект органа, его части или большей области тела как результат внутренних аномальных процессов развития. Потенциал развития того или иного зачатка исходно нарушен; например, вследствие хромосомных дефектов гамет при оплодотворении. Мальформация - проявления генных или хромосомных аномалий.
Дизрупция – морфологический дефект органа, его части или большей области тела как результат воздействий внешних факторов на нормальный процесс развития эмбриона/плода. Так, нарушения структуры, возникающие в результате действия тератогенов(лек.препараты, вирусы)относят к дизрупциям.
Деформация – аномальные форма или положение части тела, возникающие вследствие механических воздействий. Внешними причинами деформации могут быть аномалии строения матки, маловодие, многоплодная беременность, фиброз матки. Деформации могут быть вызваны внутренними причинами – например, при менингомиелоцеле (дефект развития нервной системы плода). Примерами деформации являются позиционная косолапость, плагиоцефалия (асимметрия черепа).
Дисплазия – аномальная организация клеток в ткани. Дисплазия – процесс и следствие нарушения гистогенеза. Все нарушения, относящиеся к гистогенезу, классифицируют как дисплазии. Дисплазия причинно неспецифична и часто поражает разные органы. Например, при синдроме Марфана, в основе которого лежит дисплазия соединительной ткани, наблюдается поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, патология зрения.
43.Мальформации и их причины
1.Дефекты гомейозисных генов/морфогенов:
Примеры: дефекты гена комплекса hox7 связаны с возникновением врожденной расщелины неба; дефект гена shh явл. причиной нарушения дифференцировки переднего мозга на полушария, эта аномалия может сочетаться с недоразвитием носа и верхней губы, отсутствие обонятельного нерва и мозолистого тела.