104. Врождённый альвеолярный протеиноз (лап):

Это врожденное нарушение образования и накопления сурфактанта пневмоцитами типа II и альвеолярными макрофагами. Происходит прогрессирующее накопление хлопьевидного сурфактанта, клеточных обломков и пенистых макрофагов в альвеолярном пространстве, возможности для газообмена уменьшаются. Клинически: кашель, гипоксия, отставание в физическом развитии, легочные инфекции.

105. Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1-антитрипсина)

Обусловлена недостаточностью α1-антитрипсина. Приводит к развитию панлобулярной (охватывающей все отделы ацинуса) эмфиземы (повышению воздушности легочной ткани, разрушению межальвеолярных перегородок). При воспалительных процессах (например, при курении) моноциты и нейтрофилы высвобождают большое количество ферментов (эластаза, химотрипсин, трипсин). α1-антитрипсин разрушает протеазы, предотвращая повреждение тканей. При недостаточности α1-антитрипсина в легких происходит усиленный протеолиз, что приводит к разрушению межальвеолярных перегородок и эластического каркаса альвеол, расширению респираторных отделов дыхательных путей и снижению газообмена.

106. Поликистоз почек

Это врожденное заболевание, при котором в обеих почках появляются и постепенно увеличиваются кисты, что приводит к атрофии функционирующей паренхимы. Относится к наследственным аномалиям развития.

Причина возникновения аномалии неизвестна. Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кисты. Почки у большинства больных увеличены, содержат множество кист различных размеров, между которыми расположены участки сохранившейся паренхимы, местами замещенной соединительной тканью. Чашечки и лоханки сдавлены и деформированы. Кисты могут нагнаиваться.

На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дедифференциации фильтрующего эпителия нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объема почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.

106. Экстрофия мочевого пузыря

Это врождённый порок развития мочевого пузыря, при котором мочевой пузырь оказывается не внутри, а снаружи. Передняя стенка мочевого пузыря отсутствует, как и соответствующий ей участок брюшной стенки, которая расщеплена, и таким образом мочевой пузырь оказывается вовне. Моча льётся наружу через отверстия мочеточников.

Состояние экстрофии образуется очень рано во время развития эмбриона, примерно на 4-5 неделях его развития.

Экстрофия мочевого пузыря часто сочетается с пороками развития верхних мочевых путей, а также с аномалиями других органов и систем.

Экстрофированная слизистая стремительно, уже к концу первых суток жизни, подвергается изменениям в связи с постоянным раздражением и присоединением воспаления. Быстро развивается восходящая инфекция мочевых путей. Причины неправильного развития пока не до конца ясны. Именно в это время начинают формироваться органы и ткани организма из разъединяющихся, делящихся и соединяющихся клеток. Одна из теорий предполагает, что именно из-за какого-то неправильного механизма такого деления и соединения клеток, что-то происходит с клоакальной мембраной, что не даёт ей закрыться, и это приводит к тому, что мочевой пузырь оказывается вне брюшной полости. Другая теория предполагает, что на этом этапе развития эмбриона слой клеток над мочевым пузырем очень тонок, он не может удержать мочевой пузырь внутри и расщепляется, опять же мочевой пузырь оказывается снаружи.