- •I. Внутриутробное развитие.
- •1.Основные этапы внутриутробного развития, их последовательность и общая характеристика.
- •2.Поясните понятия: что такое плюрипотентность и полипотентность, детерминация, морфогенез, гомеозисные гены? Каково значение гибели клеток в эмбриогенезе.
- •3.Периоды пренатального развития,их продолжительность.
- •4. Мейоз.
- •5.Сперматозоид. Строение,функционирование. Капацитация.
- •31. Развитие нервной ткани и системы
- •32. Развитие органа зрения и органа слуха
- •33. Развитие гипофиза,щитовидной и паращитовидной желез,надпочечника
- •34. Развитие сердца ,кровообращения плода и новорожденного
- •35.Развитие пищеварительной системы,глоточный аппарат и его производные .Развитие лица и органов ротовой полости.
- •41.Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения вп?
- •43.Мальформации и их причины
- •1.Дефекты гомейозисных генов/морфогенов:
- •2. Генетические факторы (аномалии хромосом и мутантные гены)
- •44. Дизрупции и тератогены.
- •46. Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др.
- •47. Что такое перезревание гамет?
- •48. Что такое близнецы(монозиготные, дизиготные)?Причины их образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов(пагов).
- •49. Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.
- •50. Синдактилия и полидактилия.
- •56. Несовершенный остеогенез.
- •57. Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
- •58.Черепно-ключичный дизостоз.
- •59. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.
- •60. Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- •69) Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма
- •89. Гиперпаратиреоз неонатальный семейный
- •90Врождённый гипотиреоидизм
- •91Эктопия сердца. Пентада Кантрелла
- •92Впржденные пороки сердца с дефектами перегородок (межпредсерных, межжелудочковых)
- •93Ствола и аорты. Транспозиция магистральных сосудов. Дефекты дуги аорты
- •104. Врождённый альвеолярный протеиноз (лап):
- •105. Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1-антитрипсина)
- •Поликистоз почек
- •Экстрофия мочевого пузыря
- •Дивертикул Меккеля
- •118. Синдром Эдвардса.
- •120. Синдром Клайнфельдтера.
- •121. Синдром «кошачьего крика»
56. Несовершенный остеогенез.
Это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной ломкостью костей, вследствие нарушения остеогенеза («хрустальные дети»).
Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве передается по наследству от родителей. Представляет редкое заболевание соединительной и опорной ткани с частотой проявления 1:10 000 - 1:20 000 новорожденных. В основе заболевания лежат мутации в одном из двух генов, кодирующих коллаген тип I.
57. Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Этиология. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов.
Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.
58.Черепно-ключичный дизостоз.
Относится к смешанным формам системных заболеваний скелета. Этиология и патогенез неизвестны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Наиболее характерными клинико-рентгенологическими проявлениями черепно-ключичного дизостоза являются специфические врожденные изменения ключиц: обычно отсутствует акромиальный отдел или ключица фрагментирована, лопатки уменьшены в размерах. Изменён череп: увеличена мозговая и уменьшена лицевая части. Наблюдаются изменения свода черепа. Верхняя челюсть с придаточными полостями недоразвиты, уменьшены в объёме, твёрдое нёбо укорочено. Характерно запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов. Иногда не срастаются дужки позвонков. При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживаются мутации гена RUNX2 у 60% -70% людей с диагнозом ключично-черепной дизостоз.
59. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.
Скафоцефалия возникает при саггитальном краниосиностозе – преждевременном заращении саггитального шва черепа, который начинается от лобной кости и заканчивается в области затылка. Другое название этой деформации головы – ладьевидный череп. Частота аномалии среди всех изолированных краниосиностозов достигает 60%, встречается наиболее часто. При этой деформации череп не может расти в ширину, и увеличивается в переднезаднем направлении, височные области оказываются вдавленными, а лобные и затылочные напротив, нависают. Лицо становится узким, овальным.
Плагиоцефалия - любое искажение или нарушение формы головы, возникающее обычно в результате неправильного закрытия швов между костями черепа (скошенность или несимметричность черепа). Коронарный шов расположен поперек черепа, отделяет лобную кость от остальных костей черепа. При закрытии одной его половины раньше времени формируется плагиоцефалия, своеобразная не симметричная деформация. При этом у ребенка имеется уплощение лобной кости и надбровья с одной стороны, со второй стороны половина лба компенсаторно нависает. По мере роста в деформацию вовлекаются другие лицевые кости, становится всё более плоской скуловая область, нос искривляется в здоровую сторону. Характерно косоглазие.
Пороки развития свода и основания черепа: а) краниосиностозы (тригоноцефалия, скафоцефалия, плагицефалия, двусторонний коронарный синостоз, и т.д.)
б) черепно-ключичный дизостоз.
Аномалии черепа вследствии раннего зарастания швов: синдром Пфейффера, синдром Крузона, ахондроплазия.