106. Дивертикул Меккеля

Это локальное мешковидное выпячивание стенки подвздовшной кишки, образовавшеяся вследствие неполного заращения желточного протока, который участвует в питании плода(в норме подвергается обратному развитию после 6—8 нед. внутриутробного периода). Может никак себя не проявлять, но может воспаляться и симулировать клиническую картину острого аппендицита.

Наиболее частыми клиническими проявлениями М.д, служат его воспаление, непроходимость кишечника и кишечное кровотечение. Воспаление (дивертикулит) могут спровоцировать инородные тела, гельминты, попавшие в просвет дивертикула, а также застой кишечного содержимого

Тимур

109.Урахус

Урахус— трубчатое образование у эмбриона, соединяющее передний отдел верхушки мочевого пузыря и пупок между брюшиной и поперечной фасцией живота, образуется из верхнего отдела аллантоиса. По данному протоку моча плода выводится в околоплодные воды. С 5 месяцев внутриутробной жизни начинается облитерация протока, которая завершается к моменту рождения, с превращением его в срединную пупочную связку. Однако при определенных условиях проток перекрывается не полностью, в результате чего формируются его аномалии:

-Пупочный свищ — незаращение части урахуса, находящейся в области пупка. Проявляется такая аномалия постоянным мокнутием ранки пупка.

-Пузырно — пупочный свищ — полное незаращение урахуса. Данный вид характеризуется постоянным выделением из ранки пупка мочи.

-Дивертикул мочевого пузыря — незаращение части урахуса, отходящей от мочевого пузыря.

-Киста урахуса — незаращение средней части урахуса.

110. Пузырный занос (полный и неполный) и его причины

Пузырный занос - заболевание плодного яйца, отличительными признаками которого являются перерождение ворсин хориона в пузырьки с жидкостью, разрастание эпителия ворсин, особенно синцития.

Причиной возникновения пузырного заноса является наличие у эмбриона двойного набора хромосом отца при недостаточном количестве или же вообще отсутствии хромосом матери. Такая аномалия случается, когда одновременно 2 сперматозоида оплодотворяют «неполноценную» яйцеклетку - с задержкой набора хромосом или безъядерную. При этом в первом случае развивается неполный пузырный занос, а во втором - полный.

Полный пузырный занос возникает при однородительской дисомии, когда по неизвестным причинам происходит потеря материнских генов и дублирование отцовского гаплоидного генома (зигота имеет кариотип 46,ХХ). Иногда (5%) полный пузырный занос вызван оплодотворением пустой (безъядерной) яйцеклетки двумя сперматозоидами, приводящим к кариотипу 46,XY или 46,XX. Эмбрион погибает на ранних стадиях развития, до установления плацентарного кровообращения

Неполный пузырный занос вызван триплоидией в результате оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами (диспермия) с задержкой гаплоидного набора материнских хромосом. Клетки концептуса содержат один гаплоидный набор материнских хромосом и диплоидный набор отцовских хромосом - кариотип может быть 69.XXY, 69.ХХХ или 69.XYY. Плод погибает на 10 нед внутриутробного развития.

Патогенез:

При значительном накоплении жидкости в ворсинах сосуды трофобласта атрофируются. Синцитий, покрывающий пузырьки, способен пролиферировать и ферментативно расплавлять децидуальную оболочку, прорастать и внедряться в мышечный слой матки, разрушая мышечные элементы и сосуды. Иногда инвазивная способность покровного эпителия пузырьков столь значительна, что они разрушают стенку матки, проникают в брюшную полость и могут послужить причиной внутреннего кровотечения. Это деструирующая форма пузырного заноса, которая по характеру роста напоминает опухоль. Обычно она связана с опасным для жизни кровотечением.

111.

Омфалоцеле

Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа) — вид врождённого дефекта передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке. Омфалоцеле обусловлено дефектом развития мышц передней брюшной стенки

В некоторых случаях, предположительно, омфалоцеле может являться следствием генетического рассройства (синдром Эдвардса, синдром Патау).

В норме в ходе эмбриогенеза петли кишечника выходят за пределы брюшной полости, выпячиваясь в пупочный канатик, однако на сроке десяти недель беременности возвращаются обратно; при омфалоцеле же органы остаются в пупочном канатике. Грыжевой мешок при омфалоцеле в лёгких случаях может содержать единичные петли кишечника, в тяжёлых — практически все органы живота.

Сочетается с другими аномалиями и хромосомными дефектами в 70% случаев. Хромосомные аномалии встречаются в 20% случаев (синдром Эдвардса, синдром Патау).. Из многочисленных сочетанных аномалий, встречающихся при омфалоцеле, особое внимание занимает синдром Беквита- Видемана (пуповинная грыжа, макроглоссия, органомегалия). Наблюдается у 12% детей с омфалоцеле.

112.Многоводие и маловодие

Околоплодные воды, или амниотическая жидкость (АЖ) — среда обитания плода, выполняющая одновременно несколько функций: создание пространства для свободных движений растущего плода, защита от механической травмы, поддержание температурного баланса, предотвращение компрессии пуповины в родах, осуществление транспортной функции и участие в обмене веществ.

Многоводие – это патология беременности, при которой происходит избыточное накопление околоплодных вод - более 1,5- 2 литра жидкости. Соответственно, маловодие - это недостаток околоплодных вод, при котором количество околоплодной жидкости составляет менее 500 мл.

113. Синдром (последовательность) Поттера

Синдром Поттера представляет собой сочетание двусторонней агенезии почек и характерных аномалий лица (приплюснутый нос, гипертелоризм, эпикант, узкие глазные щели, борозда под нижними веками, микрогнатия и мягкие, большие, деформированные, низко расположенные ушные раковины), 40% детей рождаются недоношенными, большинство погибают в первые часы жизни. При этом синдроме могут встречаться следующие пороки развития: двусторонняя гипоплазия легких, аномалии гениталий, атрезия ануса, отсутствие сигмовидной и прямой кишки, атрезия пищевода и двенадцатиперстной кишки, единственная пупочная артерия и деформация нижней челюсти туловища и нижних конечностей. Типичное лицо, гипоплазия легких и аномалии конечностей развиваются вследствие характерного для данного синдрома маловодия. Описаны случаи односторонней агенезии почек у родственников

Данил

114.Placenta accrete

Отделение зрелой плаценты от стенки матки в III периоде родов в нормальных условиях происходит довольно быстро и легко во время первого сокращения. Отделение происходит в спонгиозном слое основной децидуальной оболочки.

Затруднения в отделении зрелой плаценты, удлиняющие третий период родов, могут быть вызваны резко выраженным соединением плаценты со стенкой матки. Такое соединение обычно является результатом состояния, при котором ворсинки развивающейся плаценты не задерживаются в спонгиозном слое, а проникают глубже вплоть до поверхности, отделяющей децидуальную оболочку от миометрия и даже врастают в него. Приросшие плаценты охватывают группу плацент, ворсины которых прилегают к мышце матки, врастают в неё или прорастают её.

Приращения плаценты делится в зависимости от глубины проникновения ворсин в мышцу матки на:

1,истинное приращение плаценты (placentae accretae cerae) – соединение плаценты со стенкой матки таково, что её ворсины достигают миометрия, слприкосаются с его поверхностью, однако не повреждают его структуры и не углубляются между мышечными между мышечными волокнами.

2. плаценты врастающие (placentae incretae) связаны со стенкой матки сильнее, так как их ворсины внедряются на различную глубину в миометрий, нарушая его непрерывность в зоне плацентарной площадки.

3,плаценты прирастающие (placentae percretae) разрушает структуру миометрия на всю глубину, проникая сквозь этот слой вплоть до параметрия или брюшины.

115.Амниотические перетяжки

волокнистые нити (амниотические тяжи), возникающие в плодном пузыре (амнионе). Проходя через его полость, они могут опутывать, связывать или прорезать части тела плода или пуповину, вызывая различные пороки развития. Возникающие в результате поражения называют синдромом амниотических перетяжек.

Из-за опутывания тяжами может нарушиться кровоток частей плода. В результате есть риск возникновения отёка, застоя лимфы, вызывающего припухлость, некроза (омертвение ткани, требующее хирургической ампутации после рождения) или внутриутробной ампутации. Происходит это на ранних сроках беременности, чаще всего с одной стороны тела, затрагивая выступающие части плода − пальцы, руки. Другие возможные последствия:

- Рука новорождённого с амниотической перетяжкой

-кольцевые перетяжки (вдавления) конечностей и пальцев;

-сращение пальцев рук и/или ног;

-расщелины губы или нёба;

-гемангиома;

-различные черепно-лицевые дефекты, дефекты позвоночника, пуповины и/или тела.

Есть две теории появления амниотических перетяжек. Одна из основных теорий объясняет их возникновение частичным прорывом амниотического пузыря на ранних сроках беременности, при котором хорион остается нетронутым.

Волокнистые нити, возникшие из-за прорыва, плавают в амниотической жидкости и могут «поймать» и опутать те или иные части плода. Так как по мере роста плода размер нитей не меняется, возникают вдавления, нарушающие кровоток, со всеми возможными последствиями.

Существует также теория сосудистых нарушений. Так как предыдущая теория не объясняет частые сочетания амниотических перетяжек и расщелин (губы, нёба), возникло предположение о внутренних сосудистых нарушениях или нарушении кровообращения как основном или дополнительном факторе возникновения тяжей

116.Синдром Дауна

Синдром Дауна, трисомия 21, - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность).

Синдром Дауна представляет собой врожденное нарушение развития, которое дает о себе знать в виде значительного нарушения роста костей, а также других аномалий физического развития ребенка. У детей, рожденных с синдромом Дауна, отмечаются следующие особенности строения тела: узкие раскосые глаза, маленькая округлая голова, сухие тонкие волосы, маленькие уши и нос, влажная отечная кожа, толстые губы. У этих детей также короткие и толстые пальцы, длинный язык, маленький рост, а также не до конца развитые половые органы. Больные синдромом Дауна значительно отстают в умственном развитии. Уже, будучи взрослыми, люди с данным синдромом размышляют как семилетние дети. Следует отметить еще и то, что все больные синдромом Дауна чаще всего очень ласковые и покорные.

синдром Дауна не является наследственной патологией

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

117.Синдром Патау

хромосомное заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13.

Причины

В большинстве случаев причиной появления синдрома Патау является трисомия 13, которая означает, что каждая клетка тела имеет три копии 13 хромосомы вместо обычных двух. Кроме того, бывают случаи (их доля очень незначительна), когда лишь некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы в результате смешанной популяции клеток с различным числом хромосом; такие случаи называют мозаичным синдромом Патау.

Данное заболевание может также возникать, когда часть 13 хромосомы привязывается к другой хромосоме (транслокуеться) до или в момент зачатия. Больные люди имеют две копии 13 хромосомы, плюс дополнительный материал из нее, подключенный к другой хромосоме. С транслокацией, человек имеет частичную трисомия 13 хромосомы, в связи с чем физические признаки синдрома часто отличаются от типичного случая.

В большинстве случаев синдром Патау не наследуется, а возникает как случайное событие в процессе формирования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, которая называется нерасхождением, может привести к появлению репродуктивных клеток с аномальным числом хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных половых клеток будет вовлечена в генетической структуре ребенка, ребенок будет иметь дополнительную 13 хромосому в каждой из клеток организма. Мозаицизм синдрома Патау также не наследуется, а возникает как случайное нарушение при делении клеток в начале развития плода.

Синдром Патау может быть унаследован в связи с транслокацией. Здоровый человек может нести измененный генетический материал между 13 и другими хромосомами. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, поскольку не было получено дополнительного материала с 13 хромосомы. Люди, являющиеся носителями данного типа, находятся в зоне повышенного риска рождения детей с этим заболеванием, хотя они и не имеют признаков синдрома Патау.

Проявления и физические признаки

Плод, который выживает в течение беременности и рождения, имеет следующие отклонения:

Нервная система:

- отклонения психического и моторного развития;

- микроцефалия;

- голопрозэнцефалия (нарушение формирования полушарий мозга);

- структурные дефекты глаз, в том числе микрофтальмия, аномалия Питерса, катаракта, колоб, дисплазия или отслоение сетчатки, сенсорный нистагм, пробковая потерю зрения и гипоплазия зрительного нерва;

- менингомиелоцеле (спинномозговой дефект)

Костно-мышечные и кожные:

- полидактилия («лишние пальцы»)

- низко посаженные и деформированные ушные раковины;

- выступающая пятка;

- деформация ноги, стопа выглядит как качеля;

- омфалоцеле (брюшной дефект, пупочная грыжа);

- аномальный вид кисти;

- перекрытие пальцами большого пальца;

- врожденное отсутствие кожи (отсутствуют участки кожи / волос);

- волчья пасть, заячья губа (расщепление неба).

Урогенитальные:

- аномальные гениталии, - дефекты почек.

Другие:

- пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки);

- одна пуповинная артерия.

Риск повторенияЕсли один из родителей является носителем транслокации, то шансы пары зачать ребенка из трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

Ленара