- •I. Внутриутробное развитие.
- •1.Основные этапы внутриутробного развития, их последовательность и общая характеристика.
- •2.Поясните понятия: что такое плюрипотентность и полипотентность, детерминация, морфогенез, гомеозисные гены? Каково значение гибели клеток в эмбриогенезе.
- •3.Периоды пренатального развития,их продолжительность.
- •4. Мейоз.
- •5.Сперматозоид. Строение,функционирование. Капацитация.
- •31. Развитие нервной ткани и системы
- •32. Развитие органа зрения и органа слуха
- •33. Развитие гипофиза,щитовидной и паращитовидной желез,надпочечника
- •34. Развитие сердца ,кровообращения плода и новорожденного
- •35.Развитие пищеварительной системы,глоточный аппарат и его производные .Развитие лица и органов ротовой полости.
- •41.Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения вп?
- •43.Мальформации и их причины
- •1.Дефекты гомейозисных генов/морфогенов:
- •2. Генетические факторы (аномалии хромосом и мутантные гены)
- •44. Дизрупции и тератогены.
- •46. Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др.
- •47. Что такое перезревание гамет?
- •48. Что такое близнецы(монозиготные, дизиготные)?Причины их образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов(пагов).
- •49. Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.
- •50. Синдактилия и полидактилия.
- •56. Несовершенный остеогенез.
- •57. Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
- •58.Черепно-ключичный дизостоз.
- •59. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.
- •60. Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- •69) Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма
- •89. Гиперпаратиреоз неонатальный семейный
- •90Врождённый гипотиреоидизм
- •91Эктопия сердца. Пентада Кантрелла
- •92Впржденные пороки сердца с дефектами перегородок (межпредсерных, межжелудочковых)
- •93Ствола и аорты. Транспозиция магистральных сосудов. Дефекты дуги аорты
- •104. Врождённый альвеолярный протеиноз (лап):
- •105. Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1-антитрипсина)
- •Поликистоз почек
- •Экстрофия мочевого пузыря
- •Дивертикул Меккеля
- •118. Синдром Эдвардса.
- •120. Синдром Клайнфельдтера.
- •121. Синдром «кошачьего крика»
118. Синдром Эдвардса.
СЭ – трисомия 18 хромосомы. Девочки подвержены данному синдрому в 3 раза чаще, чем мальчики. Дети с СЭ рождаются чаще у пожилых женщин.
Дети рождаются с низким весом.
Присущи:
– аномалии лицевого и мозгового черепа;
– ушные раковины деформированы и низко посажены;
– глазные щели узкие, короткие;
– выступает пятка;
– пороки сердца;
– маленькое ротовое отверстие и нижняя челюсть.
Продолжительность жизни - 3 месяца. Причина смерти – остановка дыхания, нарушение работы сердца.
119. Синдром Шерешевского-Тернера.
СШТ - хромосомная болезнь, моносомия по Х-хромосоме (ХО).
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:рост маленький
маленькая нижняя челюсть
оттопыренные уши
короткая шей с крыловидными складками
низко расположен нижняя линия роста волос на шее
широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками
соски втянуты
часто искривление рук в области локтевых суставов
выпуклые ногти на коротких пальцах рук.
Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен.
120. Синдром Клайнфельдтера.
СК – генетическое заболевание. Наиболее распространен синдром Клайнфельтера (47, XXY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространенной патологией и встречается в мужской популяции.
Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков:
- длинные ноги;
- высокая талия;
- высокий рост.
В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать. Также необходимо отметить что у 60-75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная.
Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогмоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако, отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.