- •I. Внутриутробное развитие.
- •1.Основные этапы внутриутробного развития, их последовательность и общая характеристика.
- •2.Поясните понятия: что такое плюрипотентность и полипотентность, детерминация, морфогенез, гомеозисные гены? Каково значение гибели клеток в эмбриогенезе.
- •3.Периоды пренатального развития,их продолжительность.
- •4. Мейоз.
- •5.Сперматозоид. Строение,функционирование. Капацитация.
- •31. Развитие нервной ткани и системы
- •32. Развитие органа зрения и органа слуха
- •33. Развитие гипофиза,щитовидной и паращитовидной желез,надпочечника
- •34. Развитие сердца ,кровообращения плода и новорожденного
- •35.Развитие пищеварительной системы,глоточный аппарат и его производные .Развитие лица и органов ротовой полости.
- •41.Что такое врожденный порок? Каковы причины возникновения вп?
- •43.Мальформации и их причины
- •1.Дефекты гомейозисных генов/морфогенов:
- •2. Генетические факторы (аномалии хромосом и мутантные гены)
- •44. Дизрупции и тератогены.
- •46. Гаметопатии-аномалии числа и структур гамет. Синдром неподвижных ресничек , синдром круглой головки и др.
- •47. Что такое перезревание гамет?
- •48. Что такое близнецы(монозиготные, дизиготные)?Причины их образования. Причины возникновения и типы сросшихся близнецов(пагов).
- •49. Нарушении гаструляции: тератомы и сиреномелия.
- •50. Синдактилия и полидактилия.
- •56. Несовершенный остеогенез.
- •57. Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия).
- •58.Черепно-ключичный дизостоз.
- •59. Аномалии формирования черепа (скафоцефалия, плагиоцефалия) и примеры синдромов с дефектами черепа.
- •60. Анемия при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.
- •69) Мышечная дистрофия Дюшенна, Миотоническая дистрофия, Дистрофия мышечная Фукуяма
- •89. Гиперпаратиреоз неонатальный семейный
- •90Врождённый гипотиреоидизм
- •91Эктопия сердца. Пентада Кантрелла
- •92Впржденные пороки сердца с дефектами перегородок (межпредсерных, межжелудочковых)
- •93Ствола и аорты. Транспозиция магистральных сосудов. Дефекты дуги аорты
- •104. Врождённый альвеолярный протеиноз (лап):
- •105. Первичная (врождённая) эмфизема (недостаточность α1-антитрипсина)
- •Поликистоз почек
- •Экстрофия мочевого пузыря
- •Дивертикул Меккеля
- •118. Синдром Эдвардса.
- •120. Синдром Клайнфельдтера.
- •121. Синдром «кошачьего крика»
3.Периоды пренатального развития,их продолжительность.
1.Начальный(концептус).
Критические события- оплодотворение.
Продолжтельность-2 недели
2.Зародышевый(эмбрион)
Критические события- образование первичной полоски
Продолжительность-от 3-й по 8-ю недели включительно
3.Плодный(плод)
Критические события- плацентация
Продолжительность-до конца беременности.
4. Мейоз.
Мейоз- редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.
Мейоз состоит из 2 последовательных делений с короткой интерфазой между ними.
Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:
1)Лептотена или лептонема — упаковка хромосом, конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей (хромосомы укорачиваются). 2)Зиготена или зигонема — происходит конъюгация — соединение гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами и их дальнейшая компактизация. 3)Пахитена или пахинема — (самая длительная стадия) кроссинговер (перекрест), обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой. 4)Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой. У некоторых животных в ооцитах хромосомы на этой стадии профазы мейоза приобретают характерную форму хромосом типа ламповых щёток. 5)Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; центриоли расходятся к полюсам; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.
К концу Профазы I центриоли мигрируют к полюсам клетки, формируются нити веретена деления, разрушаются ядерная мембрана и ядрышки
Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки. Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе. Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.
Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.
Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления. Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.
Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам. Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.