Тесты по теме занятия

1. Верно ли утверждение о том, что гиперфункция щитовидной железы может иметь аутоиммунную природу? а) да; б) нет.

2. Укажите возможные причины гипотиреоидных состояний: а) токсическая блокада захвата йода и его соединения с тирозином; б) врожденный дефицит пероксидазы; в) дефицит йода в пище и воде; г) дефицит иммуноглобулинов; д) дефицит рецепторов Т3 и Т4; е) аутоиммунный тиреоидит ; ж) избыток тиреолиберина; з) избыток АКТГ

3. Какие нарушения могут возникать при парциальной гипофункции передней доли гипофиза? а) артериальная гипотензия; б) гипергликемия; в) гипогликемия; г) карликовость; д) миксидема; е) Базедова болезнь; ж) гипогонадизм; з) похудание

4. Продукция каких гормонов уменьшается при гипофункции коркового слоя надпочечников? а) дезоксикортикостерона; б) соматостатина; в) андрогенов; г) норадреналина; д) альдостерона; е) вазопрессина; ж) кортизола; з) адреналина

5. Укажите гормоны, к которым повышена вероятность образования антител: а) кортизол; б) СТГ; в) прогестерон; г) АКТГ; д) паратгормон; е) инсулин.

Практическое занятие № 31 Наследственные формы патологии.

Цель занятия – изучение закономерностей возникновения наследственной патологии; методы распознавания и профилактики наследственных болезней.

Вопросы для контроля знаний

1. Предмет и задачи медицинской генетики..

2. Мутации, их разновидности. Мутагенные факторы.

3. Понятие об экспрессивности и пенетрантности генов.

4. Методы изучения наследственных болезней. Принципы их профилактики, лечения.

5. Типы передачи наследственных болезней у человека.

6. Принципы классификации наследственных болезней.

7. Генные болезни.

8. Хромосомные болезни.

9. Наследственные болезни, сцепленные с полом.

10. Расизм и евгеника.

Учебные задания

Беременная М. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что её брат по матери (отцы — разные) болен фенилкетонурией. Её дочь от первого брака здорова. Она также сообщила, что в роду её второго супруга N. были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Обследование женщины М. и её настоящего супруга не выявило отклонений в состоянии их здоровья.

Вопросы

1. Каков тип наследования фенилкетонурии и чем он характеризуется?

2. Какова вероятность развития фенилкетонурии у сыновей и дочерей женщины М.?

3. Каковы проявления фенилкетонурии и чем они обусловлены?

4. Какой белок (фермент, структурный белок, рецептор, мембранный переносчик) кодируется аномальным геном при данной форме патологии.

5. Каким образом осуществляется распознавание этой болезни у новорождённых?

6. Как можно предупредить развитие фенилпировиноградной олигофрении у детей?

Ответы

1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Этот тип наследования характеризуется следующим: • больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей;

• болеют мужчины и женщины;

• заболевание могут передавать и мужчины, и женщины;

• вероятность наследования 25% (если родители гетерозиготны);

• в гомозиготном состоянии, как правило, наблюдается пол­ная пенетрантность, заболевание протекает со сравнительно одинаковой тяжестью у разных больных;

• симптомы болезни, как правило, выявляются в раннем дет­ском возрасте;

• новые мутации крайне редки;

• заболевание возникает в результате мутаций генов, коди­рующих синтез ряда фермента (в подавляющем большин­стве случаев — фенилаланин гидроксилазы). Если супруг не является носителем дефектного гена, то ве­роятность заболеть у потомков М. равна нулю. Клинические проявления фенилкетонурии: олигофрения, патологические рефлексы, эпилептические припадки. Другой термин, применяемый для обозначения данного заболевания, «фенилпировиноградная олигофрения». Причины развития олигофрении точно не установлены; предполагается повреж­дение нервных клеток продуктами метаболизма фенилаланина (возможно, фенилпируватом).

При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы.

Существует ориентировочная проба с хлорным железом (те­стируют мочу на пелёнках). Скрининговая программа (в том числе федеральная программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в плазме крови, фенил-пирувата в моче. Кровь у новорождённых берут на 3—5-й день после рождения, т.е. ещё в родильном доме (ранее 3 дней неэффективно из-за большого числа ложноотрицательных заключений). В случае положительного результа­та проводится уточняющая биохимическая диагностика. Это более сложная процедура, иногда многоэтапная. Во-первых, необходимо подтвердить гиперфенилаланинемию и, во-вто­рых, разобраться в её причине. Она может быть обусловлена типичной (классической) фенилкетонурией (недо­статочность фенилаланин гидроксилазы), вариантными или атипичными формами этой болезни, резистентными к диетотерапии, наследственной гиперфенилаланинеи (доброкачественной), другими формами нарушения к болизма.

6. Развитие болезни можно предотвратить, если значите снизить приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно.