Типы мутаций

По происхождению все мутации можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. Условность этого деления связана с тем, что спонтанные мутации, как будет следовать из дальнейшего изложения, не возникают беспричинно, а вызываются изменениями в ДНК, часто имеющими эндогенное, не связанное с внешними воздействиями происхождение.

По месту возникновения различают генеративные мутации (от лат. generatio - рождение, происхождение, поколение), возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические (от греч. “soma”- тело), образующиеся в клетках тела, не участвующих в размножении. Соматические мутации часто ведут к появлению генетических мозаик, у которых измененной окажется лишь часть организма, развивавшаяся в результате деления мутантной клетки. Перенос соматических мутаций возможен у растений в случаях размножения их почками, черенками, клубнями, т.е. соматическими частями организма, но не семенами. В зависимости от того, возникла ли мутация в генетическом материале клетки - ядре, нуклеоиде (в случае прокариот) или цитоплазме, различают ядерные (хромосомные) и цитоплазматические мутации. Последние появляются в составе цитоплазматических ДНК-содержащих структур: хлоропластов, митохондрий, плазмид.

По действию мутантной аллели, т.е. по характеру изменений фенотипа, различают видимые (морфологические, физиологические) и биохимические мутации. Следует, однако, иметь в виду условность такого деления, поскольку проявление любого признака определяется деятельностью того или иного фермента или группы ферментов. К морфологическим относятся мутации, ведущие к видимым изменениям фенотипа. Например, рецессивная мутация по гену white у дрозофилы в гомозиготном состоянии обусловливает белую окраску глаз, в то время как доминантная аллель гена дикого типа контролирует красную окраску глаз, присущую мухам из природных популяций. К физиологическим относятся мутации, влияющие на жизнедеятельность организмов, их развитие, ведущие к нарушению таких процессов, как кровообращение, дыхание, умственная деятельность у человека, поведенческие реакции и т.п.

Биохимические мутации представляют собой обширную группу, объединяющую все случаи изменения активности ферментов от их полного выключения до включения в норме неактивных метаболических путей. Примером могут служить многочисленные мутации к ауксотрофности у микроорганизмов, носители которых в отличие от организмов дикого типа – прототрофов - не способны самостоятельно синтезировать необходимые для жизнедеятельности вещества - аминокислоты, витамины, предшественники нуклеиновых кислот и т.д. К биохимическим относятся и различные мутации, нарушающие синтез ферментов, участвующих в репликации ДНК, репараций ее повреждений, транскрипции и трансляции генетического материала.

В зависимости от влияния на жизнеспособность и плодовитость, морфологические, физиологические и биохимические мутации можно разделить на летальные, полулетальные, условно летальные, стерильные, нейтральные и усиливающие.

К летальным относятся мутации, ведущие к гибели зародышей, нарушающие образование корневой системы и хлорофилла у растений, вызывающие гибель плода и отсутствие или недоразвитие жизненно важных органов у животных и человека. Полулетальные мутации резко понижают жизнеспособность: мутантные особи, как правило, не доживают до репродуктивного периода, быстро погибая из-за плохо совместимого с жизнью наследственного дефекта. Примером может служить рецессивно наследующееся заболевание человека - лейциноз, вызываемое нарушением метаболизма ряда аминокислот. Условно летальные мутации могут вовсе не проявляться в одних условиях, называемых разрешающими или пермиссивными (от англ. permission - разрешение), и вести организм к гибели в других ограничивающих, или непермиссивных, условиях. Примером могут служить температурочувствительные (ts) мутации у микроорганизмов, вызывающие при повышенной температуре блок синтеза или инактивацию ферментов, обеспечивающих жизненно важную клеточную функцию. К условно летальным можно отнести и ряд мутаций, при носительстве которых необходима заместительная терапия. Специально разработанные методы дието - и лекарственной терапии помогают поддерживать больных с несовместимыми для жизни наследственными нарушениями углеводного и аминокислотного обмена, эндокринной системы и т.п. К стерильным относятся мутации, существенно не затрагивающие жизнеспособность, но резко уменьшающие фертильность, или плодовитость, мутантов. Наконец, к нейтральным и усиливающим относят мутации, не связанные с жизнеспособностью и плодовитостью, либо усиливающие эти признаки. Последний тип мутаций особенно важен для селекционеров, стремящихся увеличить продуктивность и другие ценные признаки животных и растений.

По характеру изменения генетического материала различают геномные мутации, ведущие к появлению новых геномов; хромосомные, нарушающие существующие группы сцепления и приводящие к возникновению новых; генные мутации, вследствие которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели.