Федеральное «агенство по здравоохранению и социальному развитию»

ГОУ ВПО Сибирский государственный медицинский университет

г. Томск

Кафедра биологии и генетики

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ОРГАНИЗМОВ

Учебно-методическое пособие

для студентов 1-ого курса медицинских ВУЗов

Томск 2006

ФЕДЕРАЛЬНОЕ «АГЕНСТВО ПО ЗДРАВООХРАНЕНИЮ И СОЦИАЛЬНОМУ РАЗВИТИЮ»

ГОУ ВПО Сибирский государственный медицинский университет

г. Томск

Кафедра биологии и генетики

А.Г.Семёнов, М.С.Романова, Б.В.Шилов, Н.А.Королёва

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ОРГАНИЗМОВ

Под редакцией проф. Н.Н.Ильинских

Учебно-методическое пособие

для студентов 1-ого курса медицинских ВУЗов

Семёнов А.Г., Романова М.С., Шилов Б.В., Королёва Н.А., МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ ОРГАНИЗМОВ:Учебное пособие для студентов медицинских вузов.-Томск: Издание СибГМУ,2006. - 48c.

В данном учебном пособии подробно рассматриваются молекулярные основы наследственности, показана роль нуклеиновых кислот в качестве носителей генетической информации, освещены механизмы репликации, транскрипции ДНК, трансляции и-РНК, показаны особенности генетической регуляции у вирусов, прокариот и эукариот, механизмы мутационного процесса, дана характеристика мутагенов, действующих на покоящуюся и реплицирующуюся ДНК; уделено внимание вопросам репарации поврежденной ДНК.

Введение

В 50-ые годы ХХ века биохимия перешла к интенсивному изучению биологически важных макромолекул, а также надмолекулярных структур, вплоть до субклеточных элементов. Часть разделов современной биохимии стала называться молекулярной биологией.

В теоретической медицине этот период можно назвать биохимическим или молекулярно-биологическим. Всё большее признание среди медиков получает концепция о молекулярной природе нарушений, лежащих в основе многих заболеваний человека. В настоящее время, интенсивно развиваются исследования в области молекулярной и медицинской генетики, связанные с биосинтезом белков, их строением в норме и патологии; решена проблема регуляции биосинтеза белков и разрабатываются рациональные способы активного воздействия на этот процесс, в результате чего учёные научились управлять процессом биосинтеза белка и вне организма.

Знание механизмов функционирования рибосом и других компонентов системы, синтезирующие белок, открывает новые перспективы для решения проблем патологии и химиотерапии.

Огромное значение для всех отраслей биологии и медицины приобрели те конкретные результаты, которые были получены, на основе сознательного управления процессом биосинтеза белка.

Огромные методические возможности открываются перед перед исследователями, применяющими комплекс современных знаний молекулярных основ наследственности и изменчивости, для решения вопроса о наследственных, хромосомных и молекулярных болезнях. Только благодаря использованию новых методов удалось понять сущность, долгое время, остававшихся загадочными болезней, таких как, например, серповидноклеточная анемия и других гемоглобинозов, в основе которых лежит патология синтеза белка гемоглобина.

В пособии представлены сведенья о нуклеиновых кислотах, об участках ДНК, ответственных за специфические её функции – репликацию и транскрипцию. А так же картирование хромосом. Это пособие, показывает сложность и вместе с тем перспективность изучения основ наследственности и изменчивости, как для научных целей, так и в практическом приложении.

Знакомство с современными методами изучения нуклеиновых кислот даёт возможность углубить знание студентов не только о нуклеиновых кислотах, но и о многих других органических соединений и обменных процессах, протекающих в клетках, а также об общих закономерностях жизни.

Молекулярные основы наследственности

Период между открытием единиц наследственности и выявлением их материальной сущности был довольно длительным. Ни Г. Мендель, сумевший на частном примере наследования единичных признаков у гороха открыть единый для всего живого принцип переноса единиц наследственности (генов) от родителей к потомству, ни Г. де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, переоткрывшие законы Менделя, ни цитологи В. Ру, Т. Бовери, В. Сэттон, ни даже создатели хромосомной теории наследственности Т. Морган и его школа, получившие строгие доказательства локализации генов в виде дискретных единиц в хромосомах, ничего не знали о химической природе генов. Вместе с тем основное вещество наследственности - дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - было открыто швейцарским врачом и химиком Р. Мишером еще в 1868 г., т.е. всего через три года после опубликования работ Менделя, знаменующего собой рождение генетики как науки. Понадобилось около 80-ти лет, чтобы установить роль ДНК как главного носителя наследственной информации.

Особое значение в формировании представления о функциях генов имела гипотеза, предложенная крупнейшим советским биологом Н.К. Кольцовым. По этой гипотезе, роль различных генов в наследственности и их влияние на жизнедеятельность клеток и организмов основываются на общем свойстве - способности к точной редупликации, т.е. созданию своих копий. Хотя Кольцов, не зная истинной материальной сущности генов, и считал их белками, его идея о том, что гены способны самокопироваться, оказалась совершенно правильной. В это же время Г. Бидл, Б. Эфрусси, Дж. Холден и др. исследователи заложили основу для понимания функционального значения генов и развили классическую концепцию гена, дополнив ее важным постулатом: гены осуществляют свои функции посредством белков-ферментов. Раскрытию функций генов и обнаружению их материальной основы в значительной степени способствовало использование в качестве объектов генетических исследований прокариот - одноклеточных организмов, не имеющих отграниченного ядра и митохондрий и не способных к митозу и мейозу, а также вирусов, особенно вирусов бактерий - бактериофагов.