Мутационный процесс

В самом определении генетики как науки о наследственности и изменчивости заложено представление о том, что эти два важнейших биологических явлений тесно взаимосвязаны. Наследственность определяется генетической информацией, закодированной в нуклеиновых кислотах, главным образов в ДНК. Перенос этой информации между поколениями обеспечивается механизмами репликации генетического материала и его распределением в процессе митоза и мейоза между дочерними соматическими клетками, либо гаметами у эукариот и путем прямого клеточного деления у прокариот. Сохранность генетического материала в ряду поколений поддерживается совместной работой ряда ферментов: ДНК-полимераз, снабженных специальной корректирующей активностью, направленной на удаление редких, но возможных ошибок репликации; нуклеаз, вырезающих из ДНК повреждения, возникающие под действием различных физических и химических агентов; метилаз, осуществляющих модификацию ДНК путем ее метилирования, т.е. присоединения СН₃-группы к некоторым основаниям, необходимого для защиты от деградации ферментами рестрикции, и др.

Несмотря на эффективность систем, направленных на сохранение стабильности геномов, наследственности всегда сопутствует изменчивость, под которой понимается способность генетического материала претерпевать изменения, наследуемые в потомстве.

Наследственная изменчивость организмов может быть результатом: 1)мутаций; 2)рекомбинаций; 3)переноса внехромосомных генов. Термином “мутации” обозначают внезапные наследуемые изменения генетического материала, которые могут возникать без видимых причин (спонтанно), либо быть индуцированы внешним воздействием на организм. Процесс возникновения мутаций именуют мутагенезом. Организм, приобретший какой-либо новый признак и тем самым изменивший свой фенотип в результате мутации называют мутантом.

История изучения биологического процесса, ведущего к образованию мутаций, делится условно на пять периодов. Первый из них начался одновременно с переоткрытием законов Менделя и длился с 1900 г. почти четверть века. В этот период русский ученый С.И. Коржинский (1899) и голландский ботаник Г. Де Фриз (1901) положили начало всестороннему изучению наследственной изменчивости. Термин “мутация” используется для обозначения внезапно возникающих наследуемых изменений и признаков. Тогда же были начаты исследования природы мутаций, времени и частоты их возникновения, разработаны методы количественной оценки скорости мутационного процесса. Эти исследования проводились преимущественно на растениях. Второй период начался с открытия в 1925-1928 гг. мутагенного действия радиоактивности и рентгеновских лучей, положившего начало всестороннему изучению мутагенеза, индуцированного различными внешними воздействиями на организм. В этот период основным объектом для исследования закономерностей мутационного процесса становится D. melanogaster. Третий период, длившийся до 1953 г., ознаменован двумя важными событиями - открытием химических соединений, обладающих мутагенной активностью, и привлечением микроорганизмов для изучения различных механизмов наследственности и изменчивости. Начало четвертому периоду было положено раскрытием структуры ДНК в 1953 г. Предложенная Уотсоном и Криком модель двойной спирали позволила на молекулярном уровне объяснить не только точность репликации генов, но и механизм возникновения возможных ошибок в них. В этот период, длившийся немногим более 10 лет, было доказано, что возникающие под действием индуцирующих факторов внутригенные изменения приводят к дефектам и ошибкам в аминокислотном составе соответствующих полипептидов. Вместе с тем накапливалось всё большее число фактов, указывающих на то, что возникновение мутаций - это сложный, многоступенчатый биологический процесс, тесно связанный с ростом и метаболизмом клеток, с активностью ферментов, вовлечённых в осуществление репликации, репарации и рекомбинации ДНК, с взаимодействиями ядерных и цитоплазматических генов. Изучением всех этих факторов мутагенеза в их совокупности характеризуется современный пятый период исследования проблем мутагенеза, начавшийся в начале 60-х годов с открытием явления репарации ДНК, т.е. восстановления её нормальной структуры после действия различных повреждающих агентов.