6 курс / Медицинская реабилитация, ЛФК, Спортивная медицина / Спортивная_медицина_Н_Д_Граевская,_Т_И_Долматова_2018

1. Условий, сопутствующих действию

лет, но все равно умер. И все мы с вами

данного причинного фактора, бесчис-

умрем, не дожив до конечного возраста.

ленное множество, и набор этих условий

А вот кто, когда и от чего умрет, это уже

в каждом конкретном случае различен.

зависит от случайности, от тех условий,

2. В отличие от причинного факто-

которые сложатся в конкретный момент

ра, никакое из сопутствующих условий

жизни. Кто-то попадет под автомобиль,

не может вызвать данное заболевание.

кого-то убьют бандиты, у кого-то разо-

Каждое из условий, если оно вызывает

вьется инфаркт миокарда, кровоизли-

повреждение, не может привести к раз-

яние в мозг, кто-то умрет от опухоли и

витию какого-то другого, в соответствии

т. д. То есть через случайность, через

со своим качеством, заболевания.

случайное сочетание условий произой-

3. По отношению к действующему

дет реализация необходимости – смерти

причинному фактору все условия можно

организма.

разделить на две группы: способствую-

То же самое происходит и с возник-

щие и тормозящие действие причинно-

новением болезни. Болезни были, есть и

го фактора. Способствующие облегчают

будут. Никому не удастся их ликвидиро-

действие причинного патогенного фак-

вать. Это необходимость, вытекающая

тора, а тормозящие, наоборот, затрудня-

из того факта, что каждый человек, живя

ют реализацию этого патогенного дейс-

в окружающей среде, постоянно подвер-

твия, вплоть до полного предупрежде-

гается действию факторов этой среды и

ния его возникновения.

должен приспосабливаться к постоянно

Таким образом, причинный фактор

меняющемуся набору этих факторов и

действует не один, а во взаимодействии

их интенсивности, и закономерности в

со сложившимися в данный момент ус-

каком-то проценте случаев эти факторы

ловиями и, в зависимости от характера

будут вызывать повреждение организма

этих условий, либо приведет к развитию

и развитие заболевания. Мы можем из-

заболевания, либо оно не разовьется,

менить только структуру заболеваний,

несмотря на наличие этого причинного

применяя

различные

профилактичес-

фактора.

кие мероприятия. Например, в разви-

Между действием различных факто-

тых

странах ликвидированы

эпидемии

ров на организм и возникновением бо-

опасных

инфекционных заболеваний.

лезни существуют такие же взаимоот-

Вместо них первое место заняли другие

ношения, как между необходимостью и

виды болезней. А вот кто, когда и чем

случайностью. Из курса философии из-

заболеет, это – случайность, зависящая

вестно, что под необходимостью пони-

от сочетания условий, складывающихся

мают такое развитие событий, которое

в каждый конкретный момент. Кто-то

возникает из их сущности и отражает

при неблагоприятном сочетании усло-

закономерный характер развития. Слу-

вий

заразится

туберкулезной

палочкой

чайностьжеотносительна.Онаслучайна

и заболеет туберкулезом, а кто-то и си-

только по отношению к данной необхо-

филисом, кто-то ошпарится кипятком,

димости, к развитию данной последова-

кто-то подвергнется

действию радиа-

тельности событий. В другой же после-

ции,

получит

механическую

травму и

довательности событий она может быть

т. д. И вот через это случайное сочетание

и необходимой. Считается, что продол-

условий реализуется необходимость бо-

быть 120–140 лет. Один только библейс-

Он избежит неблагоприятных

сочета-

кий персонаж – Мафусаил – прожил 969

ний условий и доживет свой век

без бо-

лезней. Таким образом, возникновение

шим разнообразием, однако, несмотря

болезни случайно. Она возникает тогда,

на это, во всех случаях воспаление оста-

когда

складываются

способствующие

ется целостной, стандартной реакцией

условия, и через эти способствующие

на повреждение тканевых структур.

условия реализуется патогенное дейс-

Патологическое состояние – стойкое,

твие причинного фактора. Не будет этих

мало меняющееся во времени отклоне-

условий – патогенный фактор может и

ние структуры и функции органа (тка-

не реализовать своего действия. Данная

ни) от нормы, имеющее биологически

болезнь не возникает. Она не возника-

отрицательное значение для организма.

ет и в случаях наличия способствующих

Причинами

патологических

состояний

условий, но отсутствия данного причин-

могут быть патологическая наследс-

ного фактора.

твенность, а также перенесенные ранее

При действии ряда патогенных фак-

патологические процессы (последствия

торов

на

жизнедеятельность организ-

травм – рубцы, утрата конечности, от-

ма может возникнуть период, который

сутствие подвижности в суставе, хромо-

характеризуется

снижением

адаптаци-

та, ложные суставы) и заболевания (горб

онных

возможностей

при

сохранении

в результате туберкулеза позвоночника;

постоянства внутренней среды. Такое

деформация скелета после перенесен-

состояние называется предпатологичес-

ного рахита).

ким – переходным от здоровья к болез-

Обычно патологические состояния не

ни. К таким состояниям можно отнести

содержатнепосредственныхпредпосылок

переутомление, перенапряжение и пе-

к заметной динамике и усугубляются в ос-

ретренированность.

новномзасчетприсоединениявозрастных

Кроме понятия «болезнь», сущест-

изменений. Вместе с тем оно может при-

вуют также понятия «патологическая

вести к возникновению вторичных более

реакция»,

«патологический

процесс» и

или менее быстро развивающихся пато-

«патологическое состояние».

логических процессов или болезней. На-

Патологическая реакция – неадекват-

пример, стойкое рубцовое сужение пище-

ный и биологически нецелесообразный

вода вызывает

значительные

нарушения

ответ организма или его систем на воз-

пищеварения;

длительно

существовав-

действие

обычных

или чрезвычайных

шее родимое пятно после многократного

раздражителей.

облучения

ультрафиолетовыми

лучами

Патологический процесс – закономер-

переходит в быстро развивающийся пато-

но возникающая в организме последо-

логический

процесс – злокачественную

вательность реакций

на

повреждающее

опухоль – меланобластому и т. п.

действие патогенного фактора. Один и

тот же патологический процесс может

быть

вызван

различными

причинны-

3.1. ЭТИОЛОГИЯ (ПРИЧИНЫ

ми факторами и являться компонентом

БОЛЕЗНИ)

различных заболеваний, сохраняя при

этом свои отличительные черты. Напри-

Все причины болезней можно услов-

мер, воспаление может быть вызвано

но разделить на внешние и внутренние.

действием механических, физических,

Внешние и внутренние причины тесно

химических и биологических факторов.

взаимосвязаны,

но при этом

внешние

С учетом природы причинного фактора,

(за редким исключением) являются ос-

условий возникновения и ответной ре-

новными,

непосредственно

вызыва-

акции организма оно отличается боль-

ющими ту или иную форму болезни, а

42

лезней;

периодических резких судорогах, потере

ультразвука, вибрации.

ной эпилептических припадков бывают

Из обширного ряда болезнетворных

иногда спайки, образующиеся между

внешнихвоздействийвыделяютпонятие

поверхностью мозга и мозговой оболоч-

о травме. Его употребляют в широком и

ки, вызывающие раздражение коры го-

узком смыслах. В широком смысле трав-

ловного мозга.

мой называют любое повреждение ор-

Общими для всех органов отдаленны-

ганизма, вызванное внешним воздейс-

ми последствиями травмы являются те

твием, в том числе и воздействием на

нарушения функций органов, которые

психику. А в более узком смысле трав-

вызваны гибелью ткани и последующи-

мой называют нарушение целостности

ми рубцовыми процессами.

тканей и органов в результате внешних

Течение

травматических

поврежде-

воздействий.

ний и их исход во многом зависят от со-

Травма может быть острой, возникаю-

стояния организма: возраста, питания,

щей одномоментно, и хронической, раз-

степени кровопотери, психического со-

вивающейся постепенно и длительно под

стояния и т. д.

влиянием травматического воздействия.

Температурные (термические) повреж-

Механическиеповреждениямогутбыть

дения. Патологическому

воздействию

вызваны острым орудием (резаные и ко-

тепла или холода может подвергаться

лотые раны), огнестрельным оружием,

либо весь организм, либо отдельные его

движущимся предметом (трамвай, авто-

участки. В первом случае речь идет о пе-

мобиль и т. п.), падением тела с высоты

регревании или охлаждении организма,

и т. д. В результате механической трав-

во втором случае – об ожоге или отмо-

мы происходит большая или меньшая

рожении.

гибель тканей, размозжение их, иногда

Тепловая травма может быть вызва-

растяжение и разрывы, а также перело-

на сухим теплом, твердыми и жидкими

мы костей. Механическая травма сопро-

горячими предметами, паром, горячим

вождается нарушением целостности со-

воздухом,

пламенем,

лучами

радия,

судов с кровотечением из них. Последс-

рентгена, солнца, химическими вещес-

твия травмы могут быть ближайшими и

твами и др. Различают ожоги четырех

отдаленными.

степеней. Помимо местных изменений,

температуры окружающей среды может

микроорганизмов, развития инфекци-

вызвать тепловой удар. Основные нару-

онного осложнения (нагноения).

шения функций организма протекают в

Повреждение лучевой энергией. Под

две стадии (табл. 2). Смерть при тепло-

влиянием воздействия на организм раз-

вом ударе возникает от паралича дыха-

личных видов лучевой энергии (уль-

тельного центра.

трафиолетовых, рентгеновских лучей,

Местное

действие

холода

вызывает

лучей радия) могут возникать тяжелые

ознобление

или отморожение

тканей.

болезненные явления.

По тяжести различают четыре степени

При действии на организм больших

отморожения.

доз ультрафиолетовых лучей развивают-

Действие холода во многом зависит

ся воспаления кожных покровов, вплоть

от состояния организма. Истощенные,

до омертвления. Ультрафиолетовые лучи

переутомленные, ослабленные крово-

могут вызывать тяжелые поражения зре-

потерей в большей степени подвержены

ния, действуя на сетчатку глаза. Лучи

действию холода, чем здоровые люди.

рентгена и радия в больших дозах вызы-

В развитии обморожений имеет зна-

вают тяжелые поражения, известные под

чение

не

столько

непосредственноеназванием

лучевой болезни. Особенно

действие холода на ткани, сколько обес-

страдает при этом кроветворная система.

кровливание конечности в силу рефлек-

Повреждение электрическим током.

торного сокращения (спазма) кровенос-

Человек подвергается действию природ-

ных сосудов под влиянием холода. Вслед

ного (молния) или технического элект-

за этим

при длительном или

сильном ричества.

Таблица 2

Динамика изменения функций организма при тепловом ударе

Первая стадия

Промежуточная

Вторая стадия

стадия (течение про-

цесса)

Возбуждение коры голо-

Бред, галлюцинация

Торможение в коре головного

вного мозга

мозга, потеря сознания

Возбуждение дыхательно-

Тепловая одышка

Остановка дыхательных дви-

го центра продолговатого

жений, паралич дыхательного

мозга

центра

Возбуждение сердечной

Тахикардия

Угнетение сосудодвигательно-

мышцы и ее симпатичес-

го центра, коллапс

кой иннервации

Возбуждение сосудодвига-

Сжатие артериол,

Снижение артериального дав-

тельного центра

гипертония

ления

Нарушение теплорегуля-

Резкое повышение

Продолжение теплопродукции

ции, увеличение тепло-

температуры крови и

и повышение температуры

продукции

тела до 41–43° С

тела трупа после смерти в те-

чение нескольких часов

44

Разряды молнии действуют как крат-

патологических процессах (например,

ковременное (доли секунд) прохожде-

при болезни почек, печени и т. д.) эти

ние через тело человека тока огромного

вещества вызывают отравление орга-

напряжения (до 1 млн вольт). Смерть

низма, называемое аутоинтоксикацией

наступает от паралича сердца и дыхания.

(самоотравление).

В результате теплового действия молнии

Источником

аутоинтоксикации

мо-

на теле остаются ожоги, кровоизлияния

жет быть также кишечник при различ-

ввидеособыхветвистых«фигур–знаков

ных патологических процессах в нем,

молнии». При одной и той же силе пе-

особенно при непроходимости его, вы-

ременный ток более опасен, чем посто-

званной различными причинами.

янный. Электрический ток на организм

Различают общее и местное действие

человекадействуетчерезэлектроды,рас-

химическихвеществ.Подместнымдейс-

положенные: рука-рука, рука-нога. При

твием понимают те изменения, которые

действии на организм тока высокого на-

вызывают химические вещества в месте

пряжения наступает мгновенная смерть

непосредственного действия.

из-за остановки сердечной деятельнос-

Общее действие химических веществ

ти и дыхания. Остановка сердечной де-

возникает при всасывании их в кровь

ятельности наступает вследствие того,

или распространении по нервам.

что вместо сокращения всей сердечной

Местное действие химических ве-

мышцы происходит сокращение отде-

ществ бывает различной силы – от не-

льных мышечных волокон (фибрилля-

большого раздражения до омертвления

ция сердца).

ткани, в зависимости от свойств хими-

Химические факторы болезней. Раз-

ческого вещества и длительности его

личные химические вещества могут вы-

воздействия. Общее действие зависит

зывать различные отравления организ-

от количества введенного вещества и от

ма. К таким веществам относятся мно-

степени его токсичности (ядовитости).

гие яды, поступающие в организм извне

Существует

избирательность

дейс-

(экзогенные яды), а также ядовитые ве-

твия разных ядов на различные клетки и

щества, образующиеся в самом организ-

ткани и даже на составные части и отде-

ме (эндогенные яды). При различных

льные функции клеток.

Таблица 3

Действие электрического тока разной силы в зависимости от его характера

Сила тока, мА

Переменный ток (50–60 Гц)

Постоянный ток

0,6–1,5

Начало ощущения, легкое дрожание

Не ощущается

2–3

Сильное дрожание пальцев рук

Не ощущается

5–10

Судороги рук

Зуд, ощущение нагрева

12–15

Руки трудно оторвать от электродов, сильные боли

Усиление нагрева. Незначитель-

в пальцах, кистях рук. Состояние терпимо 5–10 с

ное сокращение мышц рук

Руки парализуются, «неотпускающий» ток, очень

Еще большее усиление нагрева.

20–25

сильные боли, затрудняется дыхание.

Незначительное сокращение

Состояние терпимо не более 5 с

мышц рук

Паралич дыхания.

Сильное ощущение нагрева.

50–80

Начало трепетания желудочков сердца

Сокращение мышц рук.

Судороги, затруднение дыхания

90–100

Паралич дыхания, при длительности более 3 с – па-

Паралич дыхания

ралич сердца

Отравляющиевещества,применяемые

малярии, дизентерийная амеба, трипа-

на войне, называются боевыми отравля-

носомы

(являющиеся

возбудителями

ющими веществами (БОВ). Основными

сонной болезни в тропических странах).

из них являются: иприт, люизит, фос-

ген, дифосген и др. По их действию на

Растительные паразиты

организм все эти вещества делятся на: 1)

Грибки. Одним из распространенных

удушающие, 2) нарывные, 3) слезоточи-

грибков является банный грибок «три-

вые, 4) общетоксические, 5) чихательные

хофития», на втором месте – кандида-

(раздражающие слизистую оболочку).

микоз «молочница», образующий на по-

Обычноизменения,вызываемыеБОВ,

верхности слизистых оболочек и пище-

имеют местный характер поражения и

вода плотный белый налет.

вызывают общие тяжелые явления.

Бактерии – это видимые в микроско-

Биологические

возбудители

болезней.

пе одноклеточные организмы. Размно-

Живых возбудителей болезни можно раз-

жаются они путем деления. Распростра-

делить на три группы:

нены в природе и всегда обнаруживают-

1) животные-паразиты, к которым от-

ся в окружении человека.

носятся простейшие одноклеточные ор-

ганизмы и спирохеты;

Паразиты из группы вирусов

2) растительные паразиты – грибки и

Вирусы – это мельчайшие тельца, ко-

бактерии;

торые можно увидеть только с помощью

3) паразиты из группы вирусов.

электронногомикроскопа.Вирусы–это

внутриклеточные паразиты, живущие и

Животные-паразиты

размножающиеся в протоплазме или в

Черви.Ихделятнакруглых,ленточных

ядрах клеток.

и сосальщиков. К круглым червям отно-

Важнейшие

заболевания,

вызыва-

сятся аскариды,

обитающие

в тонком емые ими у человека, – оспа,

корь, бе-

кишечнике человека; острицы – мелкие

шенство, полиомиелит, энцефалит, ге-

черви от 4 до 10 мм, обитающие в нижних

патит, грипп и др. (в т. ч. СПИД).

отделах толстой кишки, а у маленьких

От живых возбудителей болезней сле-

девочек – во влагалище, матке, трубах.

дует отличать их переносчиков, роль

Трихины, обитающие в кишечнике сви-

которых чаще всего играют различные

ньи, крысы, человека, откуда их зароды-

насекомые. Наибольшее значение име-

ши током крови заносятся в мышцы и

ют некоторые разновидности вшей (осо-

там инкапсулируются, при этом вокруг

бенно платяные – переносчики сыпного

них развивается воспаление в мышцах.

тифа), комаров (переносчики малярии),

Из группы ленточных червей у чело-

клещей (переносчики энцефалита), бло-

века встречаются свиной и бычий соли-

хи (переносчики чумы) и др.

теры, эхинококк и широкий лентец.

Различные воздействия на психику.

Из группы сосальщиков следует на-

Работы И. П. Павлова показали, какое

звать печеночную и «кошачью» двуус-

большое

значение имеет

центральная

ток, обитающих в печени и вызывающих

нервная система в течении нормальных

хроническое воспаление желчевыводя-

и патологических процессов различных

щих протоков.

органов и систем человека.

Одним только воздействием на пси-

Простейшие (одноклеточные) пара-

хику иногда можно вызвать тяжелопси-

зиты. Из них в патологии человека на-

хическое заболевание и не только (на-

ибольшее значение имеют

плазмодий

пример,

острую

коронарную

недоста-

46

точность, даже при нормальных коро-

В результате длительного воздействия

нарных сосудах).

интенсивного шума развивается шумо-

Болезнетворное действие шума и уль-

вая болезнь с преимущественным по-

тразвука. Среди болезнетворных фак-

ражением периферического отдела слу-

торов внешней

среды,

действующихховой сенсорной системы, центральной

неблагоприятно на организм человека,

нервной и сердечно-сосудистой систем,

определенное значение имеет шум. Это

органов желудочно-кишечного

тракта.

неприятный

или

нежелательный звук

В ее патогенезе определенную роль иг-

или совокупность звуков, которые нару-

рает изменение функции гипоталамуса

шаюттишину,оказываютраздражающее

и центров автономной нервной системы

влияние на организм человек и снижают

многих внутренних органов.

его работоспособность.

Ультразвук представляет собой уп-

Болезнетворное действие шума связа-

ругие волны с частотой свыше 20 кГц,

но, во-первых, с его частотой (человечес-

которые человек не слышит. В лечебных

кое ухо воспринимает звук с частотой ко-

дозах он активирует механизмы неспе-

лебаний от 16 до 20 000 Гц, при высокой

цифической иммунологической

резис-

частоте – более 4000 Гц – он оказывает

тентности организма, очищает воспа-

наибольшую

вредность),

во-вторых, с

лительные очаги и ускоряет заживление

его громкостью (нормально допустимым

ран и трофических язв, повышает фи-

уровнем

постоянного

шума считается зиологическую

лабильность

нервных

диапазон 40–50 дБ, а вредной для здоро-

центров, активирует ретикулярную фор-

вья границей громкости – 80 дБ).

мацию, гипоталамо-гипофизарную и

Шум оказывает на организм человека

лимбическую систему и высшие центры

как специфическое, так и неспецифи-

парасимпатической нервной системы.

ческое действие. Специфическое дейс-

Ультразвук

большой

интенсивнос-

твие шума связано с нарушением фун-

ти (3 Вт/см2) оказывает повреждающее

кций периферического отдела слуховой

действие на клетки, ткани и организм

сенсорной системы. В звуковосприни-

в целом. Он нарушает кровоток в ка-

мающем аппарате возникают изменения

пиллярах, вызывает перегрев в тканях

обменных процессов, и, как следствие

и нарушает структуру клеток. Нару-

этого, наступают дегенеративные из-

шение передачи нервных импульсов в

менения в клетках Кортиевого органа.

синапсах

приводит к

возникновению

Шумы с уровнем выше 80 дБ приводят

вегетативных полиневритов, пораже-

к снижению слуха и развитию необрати-

нию периферических нервов, вызывает

мой тугоухости.

парезы, расстраивает сон, появляется

Неспецифическое

действие

шумараздражительность и повышается утом-

обусловлено

поступлением

большого

ляемость.

количества нервных импульсов в кору

человеческого мозга, ряд стволовых об-

3.1.2. Внутренние причины

разований и спинной мозг. Нарушение

болезни

координации

деятельности

различных

образований центральной нервной сис-

К внутренним причинам болезни от-

темы лежит в основе появляющейся по-

носится

наследственность,

конститу-

вышенной раздражительности и эмоци-

ция, реактивность, иммунитет.

ональной

неустойчивости,

ухудшении

Понятиеонаследственности.Наследс-

памяти и снижении внимания, а также

твенными называются те признаки, ко-

работоспособности.

торые передаются из поколения в поко-

ление и могут быть прослежены у пред-

пределение

генетического

материала

ставителей одного и того же рода.

между дочерними клетками при митозе,

У человека, как и во всем животном

однако клетки разных тканей и органов

и растительном мире, по наследству пе-

одного организма сильно

различаются

редаются основные

свойства структу-

(нервные, мышечные, эпителиальные,

ры и

особенности

жизнедеятельности

клетки соединительной ткани и др.).

организма. Внешнее сходство детей и

Можно предположить, что в разных

родителей объясняется наследственнос-

клетках работают разные блоки генов.

тью. Передаются по наследству не толь-

Область проявления действия

данного

ко внешние признаки (цвет волос, глаз,

гена называется полем действия гена,

форма носа, телосложения и т. д.), но и

например, детерминация роста волос,

особенности характера, т. е. тип высшей

развитие определенных дерматоглифи-

нервной деятельности.

ческих узоров на пальцах, ладонях и сто-

Генетика – наука о наследственности–

пах.Гены,детерминирующиесинтезпиг-

показывает, что если изменить условия,

мента меланин, окрашивающего волосы

в которых развивается организм, то он

человека, в пожилом возрасте перестают

может изменить ряд своих свойств.

«работать», и волосы седеют. Гены, де-

Наследственность

формируется

втерминирующие синтез половых гормо-

процессе исторического развития ор-

нов, интенсивно начинают функциони-

ганизма (филогенеза) соответственно

ровать с момента полового созревания.

влиянию условий жизни и представляет

Их функция значительно снижается к

собой как бы концентрат свойств, при-

старости. Время действия гена – это пе-

обретенных предшествующими поколе-

риод его функционирования.

ниями. Наиболее признанной является

хромосомная теория наследственности.

Типы наследования

Согласно этой теории, носителями на-

Аутосомно-доминантный тип насле-

следственных признаков являются хро-

дования характеризуется следующими

мосомы ядра зародышевых клеток, в них

признаками: больные в каждом по-

в зачаточном состоянии заложены ос-

колении; больной ребенок у больных

новные будущие признаки индивидуу-

родителей; болеют в равной степени

ма, так называемые гены. Совокупность

мужчины и женщины; вероятность

всех унаследованных особенностей ор-

наследования – 50%, действие мутан-

ганизма носит название «генотип».

тного гена – 100%. По этому типу на-

Все гены по функциям подразделяют-

следуются у

человекаполидактилия,

ся на структурные и функциональные.

веснушки, курчавые волосы, карий цвет

Структурные гены несут информацию о

глаз, синдром Марфана.

белках-ферментах и гистонах, о после-

Аутосомно-рецессивный

тип

насле-

довательности нуклеотидов в различных

дования. Мутантный ген проявляется

видах РНК. Функциональные гены ре-

только в гомозиготном состоянии, боле-

гулируют работу структурных генов (ре-

ют в равной степени мужчины и женщи-

гуляторы, операторы). В зависимости от

ны. Вероятность рождения больного ре-

механизма и вида регуляции – ослабле-

бенка – 25%, так как вследствие тяжести

ния или усиления действия – среди них

заболевания такие больные либо не до-

выделяют гены-модуляторы, ингибито-

живают до детородного возраста, либо

ры, интенсификаторы, модификаторы.

не вступают в брак. Так наследуются фе-

Известно, что генотип всех сомати-

нилкетонурия,

серповидно-клеточная

ческих

клеток одинаков авное(р

рас-

анемия, голубой цвет глаз и др.

48

Х-сцепленный рецессивный тип на-

Монозиготные (однояйцовые) близне-

следования.

Болеют

преимуществен-

цы развиваются из одной оплодотворен-

но мужчины, действие мутантного гена

ной клетки. Монозиготные близнецы

проявляется только при ХУ-наборе хро-

имеют совершенно одинаковый гено-

мосом. Вероятность рождения больного

тип, но могут отличаться по фенотипу,

мальчикауматери,девочкипрактически

что обусловлено воздействием факторов

здоровы, но половина из них являются

внешней среды.

носительницами мутантного гена, роди-

Монозиготные близнецы имеют боль-

тели не болеют, больные появляются не

шую степень сходства по признакам, ко-

в каждом поколении. Так наследуются

торые определяются в основном геноти-

у человека гемофилия, дальтонизм, на-

пом. Например, они всегда однополы, у

следственная анемия, мышечная дист-

них одинаковая группа крови, одинако-

рофия и другие заболевания.

выйцветглаз,однотипныдерматоглифи-

Х-сцепленный доминантный тип на-

ческие узоры на пальцах и ладонях и др.

следования сходен с аутосомно-доми-

Дизиготные

(двуяйцовые)

близне-

нантным, за исключением того, чтоцы развиваются

после

оплодотворения

мужчина

передает

этот

признак

толь-

сперматозоидами

нескольких

одновре-

ко дочери (сыновья

получают

от

отца

менно созревших яйцеклеток. Такие

У-хромосому). Примером такого забо-

близнецы имеют разный генотип, и их

левания является особая форма рахита,

фенотипические

отличия обусловлены

устойчивая к лечению витамином В. За-

как генотипом, так и факторами вне-

болевание

характеризуется

нарушением

шней среды.

реабсорбции

(обратного

всасывания)

фосфора в почечных канальцах (отме-

Таблица 4

чается остеопороз – уменьшение массы

Сходства некоторых признаков

и плотности костной ткани, остеомаля-

у монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ)

ция – размягчение костной ткани, де-

близнецов

формация костей).

Голандрический

тип

наследования.

Признак

Конкорданность

Больные

во

всех

поколениях, болеют

(сходство), %

МЗ

ДЗ

только мужчины, у больного отца боль-

Группа крови

100

46

ны только сыновья, вероятность насле-

Цвет глаз

99,5

25

дования у мальчиков – 100%. Наследу-

Цвет волос

97

23

ются у человека некоторые формы ихти-

Папиллярные узоры

92

40

оза (чешуйчатая кожа, напоминающая

кожу

рыб),

оволошенность

слуховых

Косолапость

32

3

проходов и средних фаланг пальцев, не-

Врожденный вывих бедра

41

3

которые формы сидактилии (перепон-

Бронхиальная астма

19

4,8

чатость пальцев рук и ног) и др.

Гипертоническая болезнь

20,2

10

Шизофрения

70

13

Изучение наследственности

Близнецовый метод изучения чело-

Популяционно-статистический

ме-

века

введен

в медицинскую

практику

тод основан на использовании закона

Ф. Гальтоном в 1876 г. Он позволяет оп-

Харди-Вайнберга и позволяет опреде-

ределить роль генотипа и среды в прояв-

лить частоту генов и генотипов в попу-

лении наследственных признаков. Раз-

ляциях людей. Изучение распростране-

личают моно- и дизиготных близнецов.

ния генов среди

населения

различных

географических

зон дает

возможность

секретов повышенной вязкости, что ве-

установить центры происхождения раз-

дет к застойным явлениям и закупорке

личных этнических групп, их миграцию,

протоков в соответствующих органах с

определить степень риска появления на-

последующими воспалительными про-

следственных болезней у отдельных ин-

цессами и склеротическими изменения-

дивидуумов.

ми. Диагностика основана на клиничес-

Цитогенетический метод

основан

на

кой картине и выявлении измененного

микроскопическом исследовании кари-

гена в потовом тесте.

отипа. Метод позволяет выявить геном-

Ахондроплазия

(хондродистрофия)

ные (синдром Дауна) и

хромосомные

обусловлена мутацией

гена

рецептора

(синдром «кошачьего крика») мутации.

фактора роста фибробластов, вызываю-

Биохимические

методы

основаны

на

щей отклонения в активности некоторых

изучении активности ферментных сис-

ферментов

(5-нуклеотидазы,

глюкозо-

тем. С помощью биохимических нагру-

6-фосфатазы), в результате нарушается

зочных тестов можно выявить гетерози-

рост и развитие хрящевой ткани в эпи-

готныхносителейпатологическихгенов,

физах трубчатых костей и в основании

например фенилкетонурию. Применя-

черепа. Тип наследования – аутосом-

ется как экспресс-метод.

но-доминантный. Популяционная час-

Моногенно наследуемые болезни чело-

тота – 1:100 000. Характерные признаки

века. Генные мутации у человека явля-

заболевания: низкий рост (120–130 см у

ются причинами многих форм наследс-

взрослых) при сохранении нормальной

твенной патологии. Основные из них:

длины туловища, большой череп с высту-

генные болезни, врожденные пороки

пающим затылком, запавшая переноси-

развития и заболевания с наследствен-

ца. Конечности укорочены за счет прок-

ной предрасположенностью. В настоя-

симальныхотделовбедреннойиплечевой

щее время описано более 3000 наследс-

костей, кисти широкие и короткие. Дети

твенных болезней, обусловленных ген-

отстаютвмоторномразвитии,интеллект,

ными мутациями.

как правило, не страдает.

Миодистрофия Дюшенна (МД)– тя-

Генные болезни

желое

заболевание,

проявляющееся

Проявляются

наследственными

де-

мышечной

слабостью

и повышенным

фектами обмена веществ – фермен-содержанием в

плазме крови

креатин-

топатиями.

Классифицируют

генные фосфокиназы.

Встречается с

частотой

болезни по

характеру метаболического

1:3500 новорожденных мальчиков. Тип

дефекта болезни, связанные с наруше-

наследования – Х-сцепленный рецес-

нием аминокислотного, углеводного,

сивный. Ген МД картирован в области

липидного, минерального обменов, об-

Хр21 и детально изучен, что позволяет

мена нуклеиновых кислот и др.

проводить

молекулярно-генетическую

Моногенные заболевания

диагностику.

Муковисцедоз (кистофиброз подже-

Для МД характерно раннее, в воз-

лудочной железы) обусловлен мутацией

расте 3–5 лет, начало заболевания: на-

в 7-й хромосоме. Тип наследования – растающая

слабость в мышцах

бедер и

аутосомно-рецессивный. Встречается 1

таза с постепенным переходом процесса

на 2500 населения.

на икроножные мышцы, мышцы верх-

Муковисцедоз

представляет

собой него плечевого пояса, спины, живота и

множественные

поражения

внешней др. Появляется

утиная походка. Забо-

секреции, проявляющиеся выделением

левание неуклонно прогрессирует, дети

50