5 курс / Госпитальная педиатрия / Propedevtika_detskikh_bolezney

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

развитие фолликулов, яичников, эстрогенов, у мужчин — секре цию андрогенов, сперматогенез и рост семенных канальцев; про лактин, участвует в образовании молока и поддержании лактации;

5)вазопрессин — антидиуретический гормон. Вызывает за держку воды в организме путем ее реабсорбции из дистальных ка нальцев почек;

6)окситоцин. Вызывает сокращение гладкой мускулатуры, стимулирует лактацию, усиливает диурез.

У детей СТГ в повышенной концентрации бывает у новорож денных и во время сна. АКТГ и ТТГ у новорожденных также повы шены, затем резко снижаются. Концентрация ЛГ и ФСГ в млад шем детском возрасте низка и повышается в период полового созревания.

Щитовидная железа вырабатывает следующие гормоны: ти роксин, трийодтиронин, тиреокальцитонин. Эти гормоны обла дают исключительно глубоким влиянием на детский организм. Их действие определяет нормальный рост, созревание скелета (костный возраст), дифференцировку головного мозга и интел лектуальное развитие, нормальное развитие структур кожи и ее придатков, увеличение потребления кислорода тканями, ускоре ние использования углеводов и аминокислот в тканях. Эти гормо ны являются универсальными стимуляторами метаболизма, роста

иразвития.

Паращитовидные железы выделяют паратиреоидный гормон, который играет важную роль в регуляции обмена кальция. Мак симальная активность паращитовидных желез относится к пери натальному периоду и к 1—2 ому году жизни детей. Это периоды максимальной интенсивности остеогенеза и напряженности фос форно кальциевого обмена.

Надпочечники вырабатывают кортикостероидные гормоны (глюкокортикоиды), минералокортикоиды, андрогены, катехола мины (адреналин, норадреналин, допамин).

Глюкокортикоиды обладают противовоспалительными, де сенсибилизирующими, антитоксическими свойствами. Минера локортикоиды влияют на солевой обмен.

271

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

Катехоламины действуют на сосудистый тонус, деятельность сердца, нервную систему, обмен углеводов и жиров, эндокрин ных желез.

Поджелудочная железа секретирует инсулин, глюкагон, сома тостатин. Инсулин снижает уровень глюкозы в крови, регулирует углеводный обмен. Соматостатин подавляет секрецию СТГ и ТТГ, гипофиза, инсулина и глюкагона. У новорожденных вы брос инсулина возрастает в первые дни жизни и мало зависит от уровня глюкозы в крови.

Половые железы выполняют эндокринную и детородную функ ции. Мужские и женские половые железы выделяют в кровь соот ветствующие гормоны, которые регулируют развитие половой системы, обусловливают появление вторичных половых призна ков у представителей мужского и женского пола. Кроме того, по ловые гормоны оказывают анаболическое действие, играют важ ную роль в регуляции белкового обмена, формирования костной системы, гемопоэзе.

Половое развитие детей делится на три периода:

1)допубертатный — до 6—7 лет, время гормонального покоя;

2)препубертатный — с 6 до 9 лет у девочек и с 7 до 10—11 лет

умальчиков, активизируется гипоталамо гипофизарно гонадная система;

3)пубертатный период — с 9—10 до 14—15 у девочек, когда происходят рост молочных желез, оволосение лобка и подмышеч ных впадин, изменение формы ягодиц и таза, появление мен струаций, и с 11—12 до 16—17 у мальчиков, когда происходят рост гениталий, оволосение по мужскому типу, ломка голоса, появ ляется сперматогенез, эякуляции.

2. Методика исследования эндокринных желез и семиотика на? рушения роста и полового созревания. При обследовании детей на наличие эндокринной патологии прежде всего обращают внима ние на отклонения в соматическом и половом развитии. Очень часто при различных эндокринных заболеваниях бывают как за держка роста и полового созревания, так и преждевременное фи зическое и половое созревание. Необходимо выяснить, не име

272

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

лось ли у родственников эндокринной патологии (сахарного диа бета, ожирения, карликовости и др.). Определяют массу и длину тела ребенка и сравнивают со стандартными таблицами.

Обращают внимание на состояние кожи (сухость, повышен ную пигментацию, стрии, особенности распределения подкожно жировой клетчатки, характер оволосения). Оценивают состояние зубов, ногтей, волос. Далее проводится объективное исследова ние всех органов и систем, как при обычном осмотре. Пальпатор но оценивают размеры и консистенцию щитовидной железы. При исследовании половой сферы у мальчиков нужно тщательно осмотреть яички (плотность, размеры, присутствие обоих яичек в мошонке), мошонку (пигментацию), половой член (размеры, соответствие возрасту), определить состояние молочных желез (гинекомастию), отметить вторичное оволосение, выяснить вре мя изменения тембра голоса и т. п.

У девочек необходимо исследовать молочные железы, клитор (нет ли увеличения), большие и малые половые губы, определить вторичное оволосение, время появления менструаций.

Специальные методы исследования:

1)рентгенологическое исследование черепа (позволяет оце нить состояние гипофиза по размерам турецкого седла), рентге нологическое исследование кистей рук (позволяет определить костный возраст, применяется при задержке роста и физического развития);

2)определение гормонов и их метаболитов в крови и моче (позволяет оценить работу всех эндокринных желез организма);

3)ультразвуковое исследование (позволяет провести диаг ностику щитовидной, поджелудочной желез, надпочечников и го над у лиц обоего пола и молочных желез);

4)компьютерная томография (используется при исследова нии гипофиза и гипоталамической области, надпочечников, под желудочной железы);

5)цитогенетические исследования — половой хроматин, ка риотип (применяются для диагностики генетических заболева ний, гермафродитизма и других нарушений полового развития);

6)исследование крови и мочи (на наличие α амилазы, ще лочной фосфатазы, кальция, калия, хлора, холестерина, глюкозы,

273

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

кетоновых тел и др.). Дает информацию при различных эндо кринных заболеваниях.

Эндокринная патология в детском возрасте, как и у взрослых, может быть обусловлена нарушением гипоталамо гипофизарного центра, а также поражением периферических желез. Нарушения деятельности тех или иных желез внутренней секреции детского организма, в отличие от взрослого, существенно отражаются на его росте и развитии. Только в случаях ранней диагностики и пра вильно проводимого лечения эндокринных заболеваний в боль шинстве случаев удается обеспечить выздоровление или компен сацию патологического процесса и нормальное развитие ребенка.

3. Гипотиреоз. Гипотиреоз (атиреоз) — неоднородное по проис хождению состояние, вызываемое многими факторами, приводя щими к недостаточной продукции (или ее отсутствию) трийодтиро нина и тироксина щитовидной железой, снижению обменных процессов, соматическому и интеллектуальному инфантилизму.

Гипотиреоз (атиреоз) является одной из наиболее распростра ненных форм врожденной эндокринной патологии и встречается примерно у 0,04% новорожденных.

Этиология. Причинами развития заболевания могут быть ге нетические (в 10—15% случаях), а также эмбриопатические фак торы, приводящие к нарушению деятельности системы «гипота ламус — гипофиз — щитовидная железа».

Классификация. При формулировании диагноза указывается характер врожденного гипотиреоза: первичный, вторичный (тре тичный) и степень медикаментозной компенсации.

Клиническая картина. Заболевание проявляется чаще в пер вые 3 месяца жизни ребенка. Случаи первичного гипотиреоза, обусловленные блоком синтеза Т3 и Т4 (генетический вариант с рецессивным наследованием), сопровождаются развитием зоба из за стимулирующего действия тиреотропного гормона (ТТГ) на ткань щитовидной железы. Вторичные формы гипотиреоза обыч но характеризуются одновременным выпадением других функ ций передней доли гипофиза. В некоторых случаях возможно развитие врожденного гипотиреоза, обусловленного низкой чув

274

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

ствительностью тканей мишеней к Т4 и Т3 (периферический ги потиреоз). При запоздалой диагностике и терапии врожденного гипотиреоза, особенно атиреоза, развиваются тяжелые необрати мые повреждения мозга. Своевременная диагностика этой патоло гии щитовидной железы является важнейшей задачей врача любой специальности. Определенную роль в этом, помимо указанных по казателей, играют данные ультразвуковой диагностики щитовид ной железы (изменение ее размеров).

Явления гипотиреоза у детей могут появляться и на более позд них этапах онтогенеза, в частности в периоде полового созрева ния. Наиболее частыми причинами развития гипотиреоза у детей более старшего возраста могут быть дефицит йода, эндемический зоб, инфекционный тиреоидит и аутоиммунный тиреоидит (зоб Хошимото). Частота последнего среди детей в последние годы возрастает. В начальных стадиях развития аутоиммунный тиреои дит может проявляться транзиторным гипертиреозом.

Диагностика базируется на клинической картине, лаборатор ных и инструментальных показателях. У новорожденных наи большее значение имеют лабораторные данные.

В последнее время проводится массовый скрининг новорож денных путем определения уровня ТТГ и Т4 с целью раннего вы явления нарушения функции щитовидной железы. Этот скри нинг должен проводиться на 3—5 й день жизни ребенка.

Дифференциальный диагноз. Выявление врожденного гипоти реоза, как правило, трудностей не вызывает. Гипотиреоз необхо димо дифференцировать с болезнью Дауна, ахондроплазией, тяжелыми формами рахита, желтухами и анемиями другого про исхождения.

Лечение проводится пожизненно с заместительной целью ти реоидными гормонами. При этом доза препарата подбирается ин дивидуально. Начинают с 3—5 мкг/кг L тироксина в сутки. Дозу каждые 3—5 дней увеличивают на 10—15 мкг до появления легких признаков гипертиреоза — повышенной возбудимости, наруше ния сна, тахикардии, потливости, учащенного стула. После этого возвращаются к предыдущей дозе, не вызывающей этих проявле ний. Обычная заместительная доза составляет около 75 мкг в сут

275

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

ки. В дальнейшем по мере роста ребенка доза может меняться, обычно потребность в препарате возрастает. В связи с этим боль ные нуждаются в периодическом обследовании. Адекватность за местительной терапии оценивается по нормальному уровню ТТГ и ликвидации клинических проявлений гипотиреоза. С целью улучшения обменных процессов ЦНС рекомендуются курсы ви таминов и ноотропных средств. Для развития функции ЦНС большое значение имеют педагогические воздействия.

Диспансерное наблюдение осуществляется эндокринологом. При этом проводится контроль умственного и физического развития ребенка, выявляются соматические и вегетативные от клонения, оценивается состояние метаболизма. Данный конт роль необходим для возможной коррекции дозы получаемого ти реоидного препарата, потребность в котором с возрастом может меняться.

4. Гипертиреоз. Гипертиреоз (диффузный токсический зоб, тиреотоксикоз) — состояние, характеризующееся повышенной продукцией Т4, что приводит к усилению обменных процессов, вегетативным и психическим расстройствам. Гипертиреозом страдают преимущественно девочки в пре и пубертатном воз расте. У новорожденных и детей других возрастов случаи гипер тиреоза редки.

Этиология. Заболевание является классическим примером ауто иммунной патологии. Причиной гипертиреоза считают воздей ствие тиреостимулирующих аутоантител на рецепторы, чувстви тельные к воздействию ТТГ. В развитии заболевания имеется наследственная предрасположенность. Так, у больных гиперти реозом чаще встречаются антигены В8 и DR3 системы HLA, чем у здоровых.

Без лечения у больного диффузным токсическим зобом мо жет развиться тиреотоксический криз, возникающий на фоне стресса, заболевания, физической нагрузки или при струмэкто мии, проведенной без устранения тиреотоксикоза. Признаки: ги пертермия, рвота, острая сердечная недостаточность, двигатель ное беспокойство или апатия, кома.

276

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

Классификация. Используется классификация, принятая эн докринологами взрослых.

Диагностика. При гипертиреозе снижается содержание в кро ви общих липидов, холестерина, наблюдается отрицательный азотистый баланс, понижается толерантность к глюкозе. Уровень антител к ТТГ рецепторам щитовидной железы повышается.

Дифференциальный диагноз. Гипертиреоз необходимо диффе ренцировать с функциональными нарушениями диэнцефальной области, приводящими к сходным вегетативным нарушениям. При этом может иметь место эутиреоидный диффузный нетокси ческий зоб. Клиническая картина, напоминающая гипертиреоз, может наблюдаться при ревмокардите.

5. Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников). Адреногенитальный синдром (АГС) — заболева ние, вызываемое наследственно обусловленным дефицитом фер ментов, регулирующих образование гормонов надпочечников, чаще 21 гидроксилазы, приводящее к нарушению синтеза корти зола (простая форма) или кортизола и альдостерона (сольтеряю щая форма). Проявляется нарушениями соматического развития и минерального обмена.

Частота заболевания детской популяции составляет 1 : 10 000, хотя эти цифры довольно приблизительные, так как существуют стертые (субклинические) варианты течения заболевания.

Этиология. Заболевание генетически обусловлено, наследует ся по рецессивному типу. Ген картирован в 6 й паре хромосом. Частота гетерозигот в популяции составляет около 3%.

Патогенез. Патогенез развития сольтеряющей формы АГС отличается более выраженным дефицитом 21 гидроксилазы, при водящим к нарушению синтеза не только кортизола, но и аль достерона. В связи с этим в клинике имеют место признаки нару шения водно минерального обмена.

Классификация. В диагнозе указывается тип ферментативной недостаточности или дефицита, течение по типу простой либо осложненной формой.

Клиническая картина. Клиническая картина сольтеряющей формы АГС в первые дни жизни аналогична простой. После вто

277

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

рой недели жизни состояние ребенка ухудшается: наблюдаются рвота, отказ от еды, потеря массы тела, сонливость, адинамия, та хикардия. Эти явления объясняются потерей хлористого натрия и развитием сольдефицитного эксикоза. Характер стула, в отли чие от кишечного токсикоза, не изменен. Состояние прогрессив но ухудшается. Без лечения развивается кома, и больной поги бает.

Диагностика. Для диагностики используются данные семей ного анамнеза (нарушение полового развития у родственников, сочетание низкорослости с бесплодием, рано умершие новорож денные с неправильным строением гениталий). Существенную роль в диагностике играет клиническая картина заболевания. Возможна пренатальная диагностика путем определения кон центрации 17 гидроксипрогестерона в амниотической жидкости, а также выявления мутации гена.

Из лабораторных данных следует обратить внимание на по вышение экскреции 17 КС с мочой, а в сыворотке крови — уров ня 17 гидроксипрогестерона и АКТГ. При сольтеряющей форме АГС, кроме перечисленных изменений, выявляются рвота, обез воживание, гипохлоремия и гиперкалиемия.

Дифференциальная диагностика. АГС необходимо дифферен цировать с другими формами раннего полового созревания, уско рения роста, нанизма и интерсексуализма. Сольтеряющая форма дифференцируется также с пилоростенозом, несахарным диабе том, т. е. с заболеваниями, которые могут сопровождаться обезво живанием.

6. Гипофизарный нанизм (гипопитуитаризм). Гипофизарный нанизм (ГН) — заболевание, вызываемое недостатком сомато тропного гормона (СТГ) или его тканевого посредника — сомато мединов, что приводит к задержке роста и ряду других наруше ний.

Частота нанизма, обусловленного дефицитом СТГ, состав ляет в популяции 1 : 15 000.

Этиология. Причины заболевания нередко выявить не удает ся (идиопатическая форма). К нарушению продукции СТГ могут

278

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

привести дефекты гипоталамуса, выделяющего соматолиберин, и гипофиза в результате внутриутробных и перинатальных по вреждений. Существует генетически обусловленное выпадение продукции СТГ, а также соматомединов. Причиной приобретен ной недостаточности СТГ может явиться опухоль, локализую щаяся в области турецкого седла, например краниофарингиома, а также травма или инфекции ЦНС.

Патогенез. Дефицит СТГ приводит к снижению анаболиче ских процессов, что существенным образом сказывается на про цессах роста и созревания детского организма.

Классификация. В настоящее время существует несколько классификаций соматотропной недостаточности гипофиза. Так, различают врожденный и приобретенный дефицит СТГ, органи ческий (как результат внутричерепного повреждения различной этиологии) и идиопатический (при отсутствии какой либо спе цифической патологии гипоталамо гипофизарной области) де фицит СТГ. Различают также формы нанизма в зависимости от уровня нарушений регуляции секреции и действия СТГ:

1)гипофизарный (первичная патология гипофиза);

2)гипоталамический (дефицит биосинтеза и секреции сома толиберина);

3)тканевую резистентность к действию СТГ (патологию ре цепторов к СТГ на уровне тканей мишеней).

Клиническая картина. Задержка роста нередко отмечается уже

с6 месячного возраста, однако родители, как правило, обращают ся к врачу, когда отставание роста уже существенно (в 2—3 года). Пропорции тела всегда инфантильные. Костный возраст отстает, но соответствует биологическому возрасту ребенка, определяемо му по длине его тела, если нет выпадения тиреотропной функции гипофиза. У больных гипофизарным нанизмом отмечается повы шенное жироотложение на туловище. Интеллект, как правило, существенно не страдает. Дети могут испытывать психосоциаль ные трудности из за своей низкорослости. Изолированное выпа дение продукции СТГ наблюдается относительно редко. Чаще страдают и другие функции аденогипофиза. В случае выпадения тиреотропной функции отмечается еще большая задержка созрева

279

Тема 18. Особенности эндокринной системы у детей

ния скелета. Как правило, снижена секреция гонадотропинов. Поэтому в подростковом и старшем возрастах отмечается гипого надизм, отсутствуют признаки полового созревания. Возможен явный и скрытый дефицит АКТГ.

Диагностика. При диагностике используют тщательно собран ный анамнез (время задержки роста, ежегодная прибавка длины тела и пр.) и клинические признаки. Близкая к средней скорость роста несовместима с гипофизарным нанизмом. Специальному обследо ванию должны быть подвергнуты все дети, имеющие длину тела намного ниже границы 3 го центиля или меньше средней для дан ного возраста более чем на 2,5 стандартных отклонения (сигмы). Диагноз подтверждается в специализированном стационаре функ циональными пробами, определяя уровень СТГ в сыворотке крови до и после стимуляции клофелином или инсулином, физической нагрузкой и др. При этом уровень СТГ должен повышаться не ме нее чем до 10 нг/мл.

Все больные, страдающие гипофизарным нанизмом, обсле дуются с целью исключения патологии в гипоталамо гипофизар ной зоне.

Дифференциальный диагноз проводится между ГН и другими основными формами задержек роста у детей.

7. Крипторхизм. Крипторхизм (отсутствие яичек в мошонке) — наиболее частая патология половой системы у мальчиков. Неопу щение яичек выявляется у 3—10% новорожденных. С возрастом частота этой патологии уменьшается, благодаря спонтанному опус канию яичек. К 1 году крипторхизм сохраняется у 0,3% детей.

Этиология. Причины крипторхизма могут быть следующие: пороки развития на пути миграции яичек (аномалии развития се менного канатика, пахового канала, грыжи), дефекты развития яичек (а и гипоплазия, низкая чувствительность их к гонадотро пинам), недостаточная продукция гонадотропинов аденогипофи зом. Нередко крипторхизм является не самостоятельным заболе ванием, а проявлением другой наследственной и врожденной патологии, например синдрома Дауна.

Патогенез. Вследствие указанных причин тестикулы не достигают места своей должной локализации.

280