Врожденные и приобретенные изменения лица

1. Как выглядит лицо больного с надклапанным аортальным стенозом при синдроме Уильямса (Фетальный алкогольный синдром (результат тяжелого материнского алкоголизма) сочетается с низким или отсутствующим фильтром и истончением верхней губы.)?

Широкий высокий лоб, одутловатые щеки, гипертелоризм (широко расставленные глаза) в сочетании с косоглазием, вздернутый нос с высоким фильтром (вертикальный желобок между носом и ртом), одутловатые губы, аномалии развития зубов и гипоплазия нижней челюсти [3, 13] (рис. 3).

2. Каковы внешние проявления синдрома Дауна (трисомия 21 хромосомы)? Какие сердечные аномалии встречаются при этом синдроме?

Уплощенный затылок, непропорционально маленькая голова, эпикантус верхнего века (придающий глазам монголоидный разрез), постоянно приоткрытый рот из-за увеличенного языка, недоразвитые носовые кости. Самыми распространенными аномалиями сердца являются встречающиеся в различных комбинациях дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки и регургитация атриовентрикулярного клапана, обусловленные выраженным в разной степени дефектом эндокардиальных подушечек.

Рис. 3. У мальчика с тяжелым надклапанным аортальным стенозом имеются не все характерные особенности строения лица (например, отсутствуют гипертелоризм и косоглазие)

3. Что такое симптом Мюссе?

Кивательные движения головы в такт сердечным сокращениям, обусловленные баллистической энергией выброса крови, при тяжелой аортальной регургитации.

Примечание:

Симптом назван по имени французского поэта Альфреда де Мюссе, присущие которому кивательные движения головой описаны в биографии, составленной братом поэта.

4. Какое лицо бывает при микседеме? Какие сердечные нарушения возможны при этом заболевании?

Характерны припухлость век, выпадение латеральной трети бровей, редкие сухие волосы, грубая и сухая кожа, бедная мимика, увеличенный язык. Кардиомиопатии развиваются вследствие увеличения содержания межклеточной жидкости и слизистой инфильтрации ткани миокарда. У таких пациентов имеет место перикардиальный выпот, зачастую с большим содержанием холестерина.

5. Что такое складка мочки уха и каково ее диагностическое значение?

Это косая или глубокая диагональная складка на мочке уха. У 90% пациентов старше пятидесяти лет с ишемической болезнью сердца и значимым поражением трех коронарных артерий имеется глубокая складка на мочках ушей. В одном из исследований было показано, что наличие складки только на одной ушной раковине часто сочетается со среднетяжелой обструкцией коронарных артерий. Складку мочки уха следует рассматривать как сильный и независимый фактор риска, но не как диагностический критерий наличия ишемической болезни сердца, поскольку ее чувствительность составляет всего лишь около 60%.

Между складкой на мочке ушной раковины и ишемической болезнью сердца обнаружена более тесная корреляция, чем между коронарной болезнью и артериальной гипертонией, курением и сахарным диабетом. У пациентов с артериальной гипертонией (особенно в сочетании с ретинопатией), сахарным диабетом и постинфарктный кардиосклерозом складка на мочке уха обнаруживается достоверно чаще, чем у лиц того же возраста, включенных в контрольную группу. При сахарном диабете диагональная складка на мочке уха чаще встречается у больных с диабетической ретинопатией, чем у пациентов с нормальными сосудами глазного дна (рис. 4).

Рис. 4. У 47-летнего мужчины имеются глубокие складки на мочках обоих ушей. Несмотря на отсутствие клинически значимой ишемической болезни сердца у этого пациента соотношение между общим и ЛПВП-холестерином составляет 8:1, диагностирована дисфункция синусового узла и имеется около 50 фунтов (22,68 кг) лишнего веса